A síndrome de Usher é uma doença genética rara caracterizada por perda auditiva e disfunção progressiva da visão. Em última análise, leva a uma perda completa desses dois órgãos dos sentidos. Quais são as causas e sintomas da doença? Qual é o tratamento de pessoas que lutam com a síndrome de Usher?

Síndrome de Usheréuma doença genética raraque leva à perda gradual de audição e visão. Estima-se que a síndrome de Usher seja responsável por 3-6 por cento. todos os casos de surdez infantil. Também ocorre em 50 por cento. adultos surdos e cegos. A incidência da síndrome de Usher é estimada em pelo menos 4 em 100.000 pessoas.

Síndrome de Usher - causas

A síndrome de Usher é causada por mutações em um dos 10 genes atualmente conhecidos responsáveis ​​pela doença, ou seja, MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 e CLRN1 (embora os cientistas suspeitem que haja são ainda outros genes responsáveis ​​pelo aparecimento da doença). Esses genes codificam proteínas importantes para ver e perceber sons. Mutações nesses genes impedem que a proteína codificada por esse gene seja produzida ou se torne anormal, levando à perda da audição e da visão.

Síndrome de Usher: herança

A síndrome de Usher é herdada de forma autossômica recessiva. O termo "autossômico" significa que o os genes são herdados independentemente do sexo - homens e mulheres podem carregar o gene com a mutação. O termo "herança recessiva" significa que, para que uma criança fique doente, ela deve receber uma cópia do gene defeituoso de cada pai. Em uma situação em que cada um dos pais carrega uma cópia anormal de um determinado gene, a probabilidade de ter um filho com síndrome de Usher é de 25%.

Os pais de uma criança doente, mesmo carregando uma cópia do gene defeituoso, não desenvolvem sintomas da doença. Da mesma forma, em crianças que receberam apenas um gene com a mutação. Isso ocorre porque uma cópia correta do gene é suficiente para que o nível de proteína codificada seja adequado e nenhuma doença se desenvolverá.

Síndrome de Usher: sintomas e tipos de síndrome de Usher

Os sintomas característicos da síndrome de Usher são a perda gradual de audição e visão. Perda da capacidade de veré causada por uma degeneração pigmentada da retina no olho.Retinopatia pigmentadacausa degeneração progressiva da retina, levando a distúrbios na visão noturna (cegueira noturna, cegueira noturna) e perda da visão periférica (visão lateral). À medida que a doença progride, o campo de visão se reduz apenas à visão central (reta), conhecida como "visão de túnel". Em alguns casos, a visão central é ainda mais limitada pela turvação da lente do olho, ou seja, catarata. Além disso, muitas pessoas com síndrome de Usher também têm sérios problemas de equilíbrio.

Existem três tipos principais de síndrome de Usher, que diferem na gravidade dos sintomas e na idade em que esses sintomas aparecem. Os mais comumente diagnosticados são os tipos I e II, que representam 90-95 por cento de todos os casos (dados dos EUA).

Síndrome de Usher - tipo I

  • perda auditiva bilateral profunda desde o nascimento;
  • distúrbios visuais que aparecem na primeira década de vida e começam com problemas de visão após o anoitecer. A perda completa da visão ocorre no início da meia-idade;
  • desequilíbrio;
  • pode haver atraso no desenvolvimento motor;

Síndrome de Usher - tipo II

  • Perda auditiva congênita ou progressiva com a idade (moderada a grave). A maioria das crianças pode usar aparelhos auditivos e se comunicar oralmente;
  • perda de visão gradual, embora mais lenta que no tipo um, que geralmente se inicia na segunda década de vida e está inicialmente associada à visão turva após o anoitecer;
  • sem problemas de desequilíbrio;

Síndrome de Usher - tipo III

  • crianças com síndrome de Usher tipo III geralmente nascem ouvintes. A perda gradual da audição começa no final da infância ou adolescência, após o desenvolvimento da fala. Pessoas doentes ficam completamente surdas somente após atingirem a meia-idade;
  • problemas de visão aparecem na segunda década de vida e começam com a cegueira noturna. Na idade adulta, o doente fica cego (segunda ou terceira década de vida);
  • nem sempre ocorrem problemas de equilíbrio

Síndrome de Usher: diagnóstico

Devido ao fato de a síndrome de Usher causar distúrbios em até três áreas: audição, visão e equilíbrio, são realizados vários testes apropriados para cada órgão dos sentidos:

  • teste de campo visual e eletrorretinograma, que mede a resposta elétrica da retina do olho a um estímulo luminoso;
  • eletronistagmografia, que mede movimentos involuntáriosglobos oculares e é usado para avaliar o órgão de equilíbrio;
  • audiometria tonal, cujo objetivo é avaliar o limiar auditivo, o que permite determinar o tipo e grau de deficiência auditiva;

A confirmação do diagnóstico da doença é baseada na identificação de mutações em ambas as cópias do gene no paciente. Para isso, são utilizados métodos de biologia molecular como o sequenciamento de Sanger. Também é possível realizar testes com o uso de microarrays.

Este tipo de exame também pode ser realizado no feto (apenas para fins informativos). No entanto, você deve levar em consideração os riscos associados aos testes pré-natais invasivos. Realizar testes genéticos e determinar a causa exata da doença (quais mutações e em quais genes são responsáveis ​​pela ocorrência da síndrome de Usher) é importante não apenas para a pessoa doente, mas também para a família. Permite determinar o risco de recorrência da doença na família, prever o curso da doença em um paciente e fornecer assistência médica ao paciente com antecedência suficiente.

Síndrome de Usher: tratamento

A síndrome de Usher, como qualquer doença genética, é uma doença incurável, e o paciente precisa dos cuidados de muitos especialistas, incluindo: pediatra, oftalmologista, otorrinolaringologista, psicólogo e, às vezes, neurologista.

Aparelhos auditivos são usados ​​em pessoas com síndrome de Usher. Também é possível implantar um implante coclear com resultado positivo. Devido à perda progressiva da visão, a cirurgia de implante coclear deve ser realizada o mais rápido possível.

Aprender a língua de sinais ou Braille nos primeiros estágios da vida também é útil. Um alfabeto Lorm especial também foi desenvolvido para pessoas surdocegas.

De acordo com cientistas do National Eye Institute e da Foundation for Fighting Blindness nos EUA, altas doses de vitamina A podem retardar a retinite pigmentosa. Com base nos resultados dos estudos realizados, eles recomendam que a maioria dos pacientes adultos com retinite pigmentosa tome aproximadamente 15.000 UI (unidades internacionais) de vitamina A na forma de palmitato de retinol diariamente (sob supervisão de especialista). Uma dose de vitamina A superior a 15.000 UI não traz muitos benefícios à saúde. Também deve ser lembrado que tomar grandes quantidades de vitamina A causa efeitos colaterais, como danos ao fígado.

Pacientes com síndrome de Usher tipo I não participaram dos estudos do National Eye Institute e da Foundation for Fighting Blindness, portanto não se pode concluir se a administração de vitamina A neste grupo de pacientes terá efeitos terapêuticos. Algumas fontes dizem que os pacientes não devem receber vitamina A na forma de beta-caroteno.No entanto, os efeitos da substituição do palmitato de retinol por betacaroteno são desconhecidos, pois seu efeito não foi testado em pacientes com síndrome de Usher.

Categoria:

Doenças genéticas