A anemia de Fanconi é um tipo de anemia congênita, uma doença genética rara e grave. Os principais sintomas são defeitos ósseos ainda embrionários, baixa estatura e o aspecto característico da face. Quais são os outros sintomas da anemia de Fanconi?

Anemia de Fanconié uma doença da medula óssea que causa leucemia. Deforma os ossos, prejudica e perturba o funcionamento do sistema nervoso.

Os primeiros estágios da doença às vezes são confundidos com outras doenças, por isso o diagnóstico tardio e a f alta de tratamento no início do desenvolvimento da doença resultam em alta mortalidade do paciente.

Anemia de Fanconi causa danos na medula óssea

A doença prejudica a função da medula óssea, reduzindo a quantidade de todos os componentes do sangue. É na medula óssea que os glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas são formados como resultado de inúmeras divisões de células-tronco. Essas células então entram na corrente sanguínea.

Na anemia aplástica, as células-tronco são danificadas, o que reduz o número de células que surgem delas.

A anemia aplástica ocorre em qualquer idade e pode ser causada por disfunção adquirida ou congênita. A anemia aplástica congênita é chamada deAnemia de Fanconi .

Sintomas da Anemia de Fanconi

Os sintomas típicos da doença são:

  • cintura baixa
  • polegar ou dedo extra ausente ou deformado
  • descoloração da pele (manchas na pele: marrom ou cor de café e leite, sardas grandes)
  • microcefalia, ou seja, dimensões anormalmente pequenas do crânio
  • aspecto facial característico (deformação do maxilar inferior, nariz largo na base)
  • defeitos ósseos

Além disso, podem ocorrer sintomas como:

  • distúrbios do sistema nervoso, visão (ptose, estrabismo, catarata) e audição
  • retardo mental, dificuldade de aprendizagem
  • defeitos do aparelho geniturinário (meninos têm pênis pequeno ou sem pênis, testículos pequenos; meninas não têm útero nem vagina, menopausa precoce
  • defeitos cardíacos
  • displasia coxofemoral

Anemia de Fanconi finalmente tratável!

- A anemia de Fanconi é uma doença rara. Muito perigoso. Umum terço dos pacientes desenvolve leucemia mieloide aguda. Alguns deles morrem. Há também o risco de vários tipos de infecções. O único tratamento eficaz é o transplante de células-tronco da medula óssea ou do sangue do cordão umbilical - explica o Dr. Marek Ussowicz, especialista em pediatria e transplante do Departamento de Transplante de Medula Óssea, Hematologia e Oncologia Pediátrica da Universidade Médica de Wroclaw (fonte: poranny. pl, 23/06/2011)

Em 2011, os médicos conseguiram curar uma menina de 12 anos que morava perto de Białystok da anemia de Fanconi. A anemia de Fanconi diagnosticada em Dominika Paluszek foi curada com sangue do cordão umbilical e células-tronco da medula óssea de seu irmão mais novo. A busca de longo prazo por doadores terminou com a incompatibilidade antigênica das células com as células da menina.

Foi apenas a próxima gravidez da mãe de Dominika que salvou sua filha mais velha. No momento do parto, o sangue do cordão umbilical foi coletado e protegido. Um ano depois, a medula óssea foi coletada do irmão mais novo da menina. Antes do transplante, uma pessoa com anemia de Fanconi passa por quimioterapia severa. Sua tarefa é destruir completamente a medula.

Testes de Anemia de Fanconi

O drama básico é um teste para a velocidade de regeneração dos glóbulos brancos. Se, em contato com substâncias que os danificam, os glóbulos brancos são capazes de se regenerar rapidamente, a anemia aplástica pode ser descartada.

Se sua capacidade de regeneração estiver reduzida e seus glóbulos brancos estiverem se acumulando mais lentamente do que o normal, você pode suspeitar que tem anemia de Fanconi.

Métodos de tratamento para anemia aplástica

O tratamento da anemia aplástica nem sempre produz os resultados desejados. Apenas alguns pacientes se beneficiam do tratamento com andrógenos (hormônios masculinos), que mobilizam o corpo para produzir glóbulos vermelhos. Um método eficaz de tratamento no estado atual da pesquisa é o transplante de células-tronco de medula óssea.

Especialistas estão desenvolvendo uma terapia genética que combaterá permanentemente a anemia de Fanconi em pacientes.

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O nome da doença vem do nome do pediatra suíço Guido Fanconi, que em 1927 foi o primeiro a descrever os sintomas da doença. A anemia não deve ser confundida com a síndrome de Fanconi, uma doença renal que leva o nome do mesmo especialista.

Categoria:

Cardiologia