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Os seres humanos carregam em média 10-20 genes, o que os predispõe a doenças graves. No entanto, isso não significa que você precisa ficar doente. No entanto, se algum de seus parentes teve câncer - fique atento e visite uma clínica genética. Testes genéticos mostrarão se você corre o risco de desenvolver câncer causado por genes.

O que são cânceres hereditários?

Com que frequênciacânceres hereditários ? Quem está em risco?Câncer e genes- o que você precisa saber? Quase todos os cânceres têm um fundo genético. Antes que a doença possa se desenvolver, um gene específico deve ser danificado. Um defeito genético faz com que as células se multipliquem descontroladamente e o mecanismo que interrompe esse crescimento não é acionado.

Isso não significa, porém, que genes ruins só possam ser encontrados em material genético herdado de ancestrais. Às vezes, eles são danificados como resultado, por exemplo, de fumar ou inalar vapores venenosos (câncer de pulmão) ou comer carne vermelha com muita frequência (câncer de cólon). O risco de desenvolver a doença em pessoas com menos de 30 anos é de 0,5%. Então - até os 65 anos - aumenta para 12%, e em uma idade ainda mais avançada chega a 23%.

Assim chamado o risco ao longo da vida de desenvolver câncer em todas as pessoas, independentemente da carga familiar, é estimado em 33%. Por outro lado, as condições hereditárias podem ser comentadas em cerca de 5%. todos os lagostins.

Herança do câncer: três genes importantes

A herança do câncer envolve oncogenes, genes supressores e genes responsáveis ​​por reparar danos no DNA. Os oncogenes fazem com que as células se dividam e se multipliquem incontrolavelmente. Até o momento, mais de 50 desses genes foram descritos. Eles surgem de mutações de proto-oncogenes, ou seja, genes normais que cada célula possui.

Os genes supressores controlam o crescimento e a divisão celular. Eles não são perigosos em si mesmos. Apenas seu dano como resultado de mutação causa comprometimento de suas funções, e isso promove a formação de câncer. Os genes de reparo são responsáveis ​​pela reconstrução do DNA danificado, por exemplo, sob a influência da radiação.

Quando eles são desativados, os genes sofrem mutações, o que pode levar ao desenvolvimento do câncer. Descobriremos na clínica se há um fardo familiar em nosso caso específicogenético. Essas instalações funcionam em centros de oncologia.

Neoplasias hereditárias: visita à clínica genética

Será mais proveitoso se nos prepararmos bem para isso. Na primeira consulta (a chamada consulta inicial), o médico analisa o pedigree da família do paciente.

Marca pessoas que contraíram câncer. Portanto, vale a pena reunir informações sobre quem dos parentes de primeiro e segundo grau tinham a doença, que idade tinham na época, quem daqueles que sofrem de neoplasias malignas estão vivos e se podem visitar a clínica.

Também é uma boa ideia descobrir em qual hospital o parente foi atendido e - se possível - fornecer um histórico médico ou alta do hospital. Você deve levar os resultados de seus próprios exames, por exemplo, mamografia, raio-X de pulmão ou esfregaço cervical.

Vale lembrar que quanto mais informações coletamos sobre nossa família, mais precisa será a determinação do nosso risco de desenvolver um câncer geneticamente determinado. Muitas vezes, a primeira consulta dá a resposta se o paciente está em maior risco ou não.

Se fornecermos poucas informações, o médico pedirá que você venha para uma consulta de acompanhamento. Na próxima consulta, o médico discute nosso pedigree e indica quais testes genéticos são recomendados. Não temos que concordar em realizá-los. Mas se decidirmos realizá-los, o médico marca a próxima consulta, e o sangue é coletado no laboratório para exames. Se, com base na análise dos resultados dos exames, formos classificados como grupo de alto risco, o especialista apresentará um plano de ação preventivo e também indicará pessoas de nossa família que também devem realizar os exames. Ele também definirá a data da consulta de acompanhamento.

Avaliar o risco de câncer pode ser impossível quando nossos parentes morreram de forma não natural, por exemplo, morreram em um acidente, ou se não conhecemos o histórico de saúde de nossa família, por exemplo, no caso de adoção pessoas.

Problema

Neoplasias hereditárias mais comuns

Estes são os cânceres que mais ocorrem nas famílias:

  • Câncer de mama - o risco de desenvolver a doença é de 5-10% quando sofrida pela avó, mãe ou irmã.
  • Câncer de ovário - hereditário é 5-10 por cento. casos.
  • Câncer colorretal - 10-20 por cento casos ocorrem em famílias.
  • Câncer de próstata - aproximadamente 9 por cento tem um fundo genético, mas os irmãos têm maior risco de desenvolver a doença do que os filhos da pessoa doente.
  • Câncer de pulmão - quando um gene é danificado, o risco é de 30%, quando dois - aumenta para 80%.
  • Câncer de rim -é herdado em 4% casos e geralmente afeta ambos os rins.

Prevenção do câncer: exames regulares

Consulta em clínica de genética não é sinônimo de realização de testes genéticos (apenas alguns pacientes são elegíveis para eles). Também não se destina a diagnosticar uma doença neoplásica e não substitui uma visita a um oncologista se ocorrerem sintomas perturbadores. A visita a uma clínica de genética também não dispensa exames regulares, como citologia, mamografia, níveis de PSA em homens e em ambos os sexos - radiografia de pulmão, colonoscopia, exames de sangue oculto nas fezes.

Câncer: Diagnóstico precoce importante

A prevenção real do câncer ainda está em sua infância. Portanto, a base para a eficácia do tratamento do câncer em pessoas geneticamente sobrecarregadas é a mesma que em casos não hereditários, ou seja, detecção rápida da doença. A única diferença é que, no caso de pessoas com sobrecarga familiar, o programa de exames preventivos começa muito mais cedo, o que deve ser realizado excepcionalmente de forma sistemática.

Muitas vezes você pode se limitar à observação específica de apenas alguns órgãos - claro, quando se sabe que a predisposição genética aumenta o risco de desenvolver apenas neoplasias selecionadas. Finalmente, às vezes há necessidade de usar padrões de observação especiais que nunca são usados ​​na população em geral. Isso é o que acontece se herdarmos uma tendência a uma neoplasia muito rara, como o câncer medular de tireoide.

Então não há esquemas de diagnóstico precoce comumente usados. Às vezes, também são realizadas operações profiláticas para remover o órgão ameaçado, por exemplo, a glândula tireoide ou o intestino grosso (nos casos da chamada polipose familiar), porque deixá-lo com ele geralmente leva ao desenvolvimento de uma doença neoplásica.

Importante

Ambiente e herança do câncer

Embora o tabagismo seja a principal causa do câncer de pulmão, existe também uma predisposição genética para ele. Cientistas de vários centros de pesquisa nos EUA examinaram o material genético de famílias com vários casos de câncer de pulmão e isolaram o gene RGS17. O mesmo gene é hiperativo em 60 por cento. pacientes com câncer de pulmão não hereditário. Daí a sugestão de que alguns fatores ambientais negativos podem ser responsáveis ​​pelo funcionamento do gene RGS17.

Quem deve visitar uma clínica genética?

Se houver casos de câncer em sua família, você pode visitar um centro de aconselhamento genético. Faça isso, especialmente quando as doenças neoplásicas atacaram repetidamente os jovens e apareceram nos subsequentesgerações dos parentes mais próximos ou no caso de órgãos pareados, eles apareceram em ambos os lados.

As clínicas de genética funcionam em todos os centros de oncologia do país. Você não precisa de um encaminhamento médico para se registrar lá. Algumas perguntas a serem respondidas antes de ser internado em uma clínica genética são:

  • Havia histórico familiar de câncer diagnosticado em tenra idade;
  • se mais de uma pessoa da família da mãe ou (e) do pai sofria de câncer;
  • se mais de uma pessoa sofria de tumores malignos na família da mãe e do pai, o câncer ocorreu em gerações diferentes;
  • Tem histórico familiar de neoplasias bilaterais, por exemplo, de rim, ovário;
  • Tem a mesma pessoa na família que sofreu de mais de um tipo de câncer;
  • Algum parente tem algum dano genético que aumente o risco de câncer

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Categoria:

Oncologia