O câncer de mama e ovário hereditário é mais frequentemente causado por uma mutação nos genes BRCA1 e BRCA2. Os genes BRCA1 e BRCA2 são anti-oncogênicos cuja função é prevenir a doença neoplásica. Mutações nesses genes resultam em perda dessa função e podem levar ao desenvolvimento de câncer. Descubra quando sua predisposição genética para o câncer aumenta e como reduzir o risco de câncer de mama e de ovário.

Os genes BRCA1 e BRCA2 garantem que as células não se dividam muito rapidamente. O gene BRCA1 foi descoberto em 1994. Ele está localizado no cromossomo 17 e pertence aos genes supressores (anti-oncogênicos). Mutações "desligam" o gene e perdem sua função.

Para constar, cada um de nós tem dois conjuntos de genes que herdamos (um de cada) de nosso pai e de nossa mãe. Quando um dos genes BRCA1 é danificado, nada de ruim acontece porque sua função é assumida pelo outro par. Mas quando a segunda cópia do gene BRCA1 também é danificada em uma única célula, o câncer pode se desenvolver.

Câncer de mama e ovário hereditário: inclinações familiares

Com uma tendência hereditária ao câncer de mama e ovário, viemos ao mundo com um gene já danificado. Isso significa que estamos em maior risco de desenvolver câncer desde o início. O gene BRCA1 desempenha um papel principalmente nos tecidos da mama e do ovário. Se não estiver funcionando corretamente, o risco de câncer de mama é de cerca de 80% e de câncer de ovário, trompa de Falópio e peritoneal é de cerca de 40%.

Cerca de 200.000 portadores do gene mutante BRCA1 vivem na Polônia, metade deles são mulheres.

Portanto, em famílias com mutação genética hereditária, são observados numerosos casos da doença, diagnosticados em idade adulta relativamente precoce, e uma característica adicional é a presença de neoplasias nos mesmos órgãos. Câncer de próstata, câncer colorretal, câncer de laringe e câncer de pele também são mais comuns em famílias de portadores do gene BRCA1 mutado.

Genes BRCA1 e BRCA2 danificados causam câncer de mama e ovário

Os principais genes guardiões, como o BRCA1, são suportados por outros genes em determinados órgãos. Estes incluem o gene BRCA2, descoberto em 1995. Danos ao gene BRCA2 na população polacaé uma causa rara de câncer de mama e ovário, mas tem sido associada a um histórico familiar de câncer gástrico e câncer de mama masculino.

O risco de adoecer é claramente menor do que no caso de uma mutação no gene BRCA1 e chega a 30-55%. para câncer de mama, e 25 por cento. para câncer de ovário. Existem também outros genes de suporte em nosso corpo (por exemplo, NOD2, CHEK2), mas o risco de adoecer quando danificado é menor. Os indivíduos geralmente estão doentes ou as neoplasias têm localização diferente (por exemplo, próstata, tireoide, rim).

Se os fatos não forem reunidos adequadamente, o que somente um geneticista experiente pode fazer, não há suspeita de predisposição hereditária ao câncer em determinada família. O papel dos anti-oncogênicos pode ser ilustrado no exemplo de um carro. O gene BRCA1 desempenha o papel de um motor que determina a capacidade de se mover com eficiência. Se estiver danificado, o carro não dará partida por muito tempo e enfrentaremos sérios problemas (reforma geral e grandes despesas). O resto dos genes de suporte parecem um pouco menos importantes, mas na ausência de combustível, bateria fraca, cabos enferrujados, o veículo não se moverá. Claro, o problema é menor e mais fácil de consertar.

Além disso, acontece que peças de um modelo de carro se encaixam em outro. Da mesma forma, na natureza há um manejo econômico de "peças de reposição" - genes de suporte são comuns a mais órgãos, daí o desenvolvimento de câncer de mama, tireoide, próstata e rim em portadores de mutações dos mesmos genes.

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Como reduzir o risco de câncer de mama

Mulheres que apresentam mutações em seus genes responsáveis ​​pelo desenvolvimento do câncer podem reduzir o risco de câncer por:

  • amamentar o maior tempo possível (em portadora do gene BRCA1 mutado, amamentar por um ano e meio no total reduz o risco de câncer de mama em aproximadamente 50%);
  • atraso da primeira menstruação devido ao treinamento intensivo (importante para as filhas da portadora);
  • uso adequado de contracepção hormonal, ou seja, evitar preparações orais antes dos 30 anos e uso curto após os 30 anos (de preferência por via percutânea);
  • modificação do estilo de vida para ajudar a manter um peso corporal adequado, evitar estimulantes (fumar!) E introduzir elementos da dieta mediterrânea no menu diário.

Mutações perigosas de BRCA1 e BRCA2

O risco individual de câncer é difícil de determinar. No caso de portadores da mutação do gene BRCA1, o risco aumenta cerca de 2-2,5 vezes se a mulher também tiver uma mutação no gene MTHFR. Por sua vez, mutações nos genes responsáveis ​​pelo metabolismo do selênio(por exemplo, GPX1) pode aumentar ou diminuir o risco de desenvolver a doença dependendo do nível de selênio fornecido com os alimentos.

Em Angelina Jolie, o risco de desenvolver câncer de mama foi estimado em 87% e câncer de ovário em 50%, o que é consistente com as observações em grandes populações de portadores da mutação do gene BRCA1. Graças a essas observações, pode-se esperar que metade dos portadores do gene BRCA1 mutado desenvolva câncer de mama antes dos 50 anos, e essa porcentagem aumenta com a idade. Mas seu risco de desenvolver câncer de mama pode ser reduzido (veja o quadro acima).

Prevenção do câncer de ovário e mama: quais exames?

Pessoas com histórico familiar positivo devem visitar uma clínica genética - os endereços dos centros podem ser encontrados no site do Centro Internacional de Câncer Hereditário em Szczecin (www.genetyka.com). A determinação da mutação genética também pode ser feita em laboratório privado (marcar o gene BRCA1 custa cerca de 300 PLN).

A detecção precoce de uma predisposição ao desenvolvimento de câncer permite tomar medidas preventivas. Na Polônia, existe um programa financiado pelo Ministério da Saúde, que cobre mulheres com alto risco de desenvolver câncer de mama com supervisão oncológica especial. As mulheres em risco já estão na casa dos 30 anos sob os cuidados de especialistas.

Um dos exames mais importantes é o ultrassom de mama, que no caso do câncer de mama hereditário causado por uma mutação no gene BRCA1 é ainda mais detectável que a mamografia. Além disso, o risco de desenvolver a doença pode ser reduzido com a introdução de tratamento de curto prazo com tamoxifeno o mais rápido possível.

Um tratamento semelhante também é usado após você desenvolver câncer de mama para proteger sua outra mama. Além disso, as mulheres em risco são recomendadas para remover os apêndices, o que é melhor feito após o nascimento de todos os filhos planejados e antes da menopausa (geralmente por volta dos 40 anos). Apenas algumas mulheres podem ser tratadas com uma mastectomia profilática (remoção de ambas as mamas) antes de adoecer. No entanto, deve-se lembrar que tal cirurgia não reduz o risco de câncer de ovário.

Estatísticas médicas confirmam que após uma cirurgia bem-sucedida de câncer de mama, portadores da mutação BRCA1 frequentemente morrem de câncer de ovário.

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Estudo dos genes BRCA1 e BRCA2. Quem deve fazer o teste?

O teste do gene BRCA1 e BRCA2 deve ser realizado por mulheres com risco aumentado (em relação ao risco populacional) de desenvolver câncer de mama e/ou ovário, ou seja:

  • teve pelo menos 2 casos de câncer de mama na família (até três gerações atrás),câncer de ovário ou ambos, principalmente se a doença foi diagnosticada antes dos 50 anos;
  • independentemente da idade, eles próprios têm câncer de mama ou de ovário ou têm parentes próximos com câncer de mama ou de ovário (especialmente se morreram antes);
  • experimentou uma forma atípica da doença, por exemplo, quando o câncer foi diagnosticado em uma idade jovem (por volta dos 40), foi bilateral ou ocorreu em um homem relacionado;
  • além do câncer de mama, entre parentes houve casos de câncer de próstata, câncer de laringe, melanoma;
  • foram diagnosticadas com alterações não malignas, por exemplo, cistos nas mamas ou ovários, caso estejam planejando ou já estejam em uso de terapia de reposição hormonal;
  • tem familiares diagnosticados com mutação BRCA1 ou BRCA2.

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Categoria:

Oncologia