A síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (síndrome GSS) é uma doença priônica rara e incurável. A síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker geralmente ocorre em famílias - a razão para isso é que a ocorrência de um indivíduo é influenciada por mutações herdadas. Quais são os sintomas desta doença? Tem cura?

Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinkergeralmente ocorre em famílias - a razão para isso é que a ocorrência de um indivíduo é influenciada por mutações herdadas. No caso desta síndrome, a mutação diz respeito ao gene PRNP, a doença é herdada de forma autossômica dominante. Isso significa que, no caso de um casal em que um dos pais é portador da mutação causadora da síndrome, o risco de transmiti-la a cada filho chega a 50%. No entanto, a mutação nem sempre precisa vir dos pais - é possível que ela apareça pela primeira vez em uma determinada família (tais distúrbios são chamados de mutações de novo).

Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker: doença priônica

As doenças priônicas ao mesmo tempo despertaram o interesse de muitas pessoas - o motivo foram os casos dos chamados "Doença da vaca louca". Embora as doenças mediadas por príons sejam extremamente raras, elas ainda atraem a atenção de muitos cientistas. A razão para isso é a gravidade dessas doenças e o fato de que atualmente a medicina não tem meios para curá-las.

Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker: causas

Partículas chamadas príons estão presentes em todo ser humano, especialmente abundantemente localizadas dentro do tecido nervoso. As proteínas na forma correta - embora sua função ainda não seja totalmente clara - são completamente inofensivas. Por outro lado, formas modificadas e anormais de proteínas priônicas são definidas como patogênicas. O que os diferencia de criaturas inofensivas é que eles têm a capacidade de gerar danos dentro das estruturas do sistema nervoso, mas também podem influenciar proteínas priônicas normais e transformá-las em formas patogênicas.

Os fenômenos descritos acima são a base de todas as doenças priônicas, incluindo a síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). A doença é extremamente rara, portanto, sua frequência exata é difícil de determinar -no entanto, estima-se que afete até 10 em cada 100 milhões de pessoas.

Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker: sintomas

Embora a maioria dos pacientes com a mutação a tenha desde o nascimento, os sintomas da síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker aparecem após um tempo relativamente longo - geralmente os primeiros sintomas são observados entre os 35 e os 55 anos. A ordem de ocorrência e a intensidade dos sintomas podem variar de paciente para paciente, no entanto, os seguintes sintomas ocorrem no curso da síndrome:

  • ataxia espinocerebelar progressiva (na forma de vários distúrbios da coordenação motora)
  • sintomas de demência (por exemplo, comprometimento da memória, desaceleração do ritmo dos processos de pensamento)
  • disartria (dificuldades de articulação da fala)
  • comprometimento da deglutição (disfagia)
  • nistagmo, distúrbios visuais (às vezes até na forma de cegueira)
  • espasticidade (aumento significativo do tônus ​​muscular)
  • sintomas parkinsonianos (por exemplo, rigidez ou tremores)

Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker: diagnóstico

No diagnóstico da síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker, é claro, o quadro clínico da doença é levado em consideração, no entanto, os testes genéticos desempenham um papel decisivo no diagnóstico. São eles que permitem confirmar o diagnóstico - sua tarefa é determinar se o paciente tem uma mutação no gene PRNP. A doença também pode ser confirmada com base no exame anatômico post-mortem do cérebro. Em pacientes com esta síndrome, pode ser encontrado um acúmulo de placas amilóides, feitas de proteína príon patológica - patognomônicas (ou seja, específicas para a síndrome GSS) são as chamadas placas multinúcleo.

Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker: tratamento

A síndrome GSS, como outras doenças priônicas, é uma entidade incurável. Nem o tratamento causador nem quaisquer medidas que retardariam a progressão da doença do paciente são conhecidos. No entanto, os pacientes não são abandonados a si mesmos - o tratamento sintomático é aplicado para reduzir ao máximo a intensidade de suas doenças e melhorar sua qualidade de vida.Há algumas esperanças de trabalhos sobre terapias gênicas, cujo uso inativaria genes mutantes. No entanto, esses tipos de terapias ainda estão sendo desenvolvidos, por isso temos que esperar pelo que o futuro reserva - é possível que em algum momento a síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker e outras doenças priônicas possam ser tratadas com sucesso.

Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker: prognóstico

O prognóstico das pessoas com a síndrome é bastantesem sucesso - uma vez que os sintomas da doença aparecem, eles aumentam com o tempo, levando ao aumento da incapacidade do paciente. O tempo médio de sobrevida a partir do diagnóstico da síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker é de cerca de 5 anos, mas varia: em alguns pacientes a doença progride rapidamente e termina em óbito mesmo após 3 meses, enquanto em outros a sobrevida ultrapassa 10 anos.

Categoria:

Neurologia