- Síndrome de Gilbert - causas
- Síndrome de Gilbert - sintomas
- Síndrome de Gilbert - diagnóstico
- Síndrome de Gilbert - tratamento e dieta
A síndrome de Gilbert é uma doença genética menor que não requer tratamento especializado. No entanto, é muito importante diagnosticá-lo rapidamente. Em pessoas com síndrome de Gilbert, muitos medicamentos diferentes, especialmente aqueles tomados por um longo período de tempo, podem danificar o fígado. Quais são as causas e sintomas da síndrome de Gilbert? Qual é o seu tratamento?
Síndrome de Gilbert , caso contrárioicterícia juvenil periódica , isso éuma doença genética metabólica , cuja essência é que há um acúmulo excessivo de bilirrubina no sangue, que está associado a um distúrbio no metabolismo dessa substância no fígado.
A bilirrubina é um pigmento amarelo que se forma quando a hemoglobina (o pigmento vermelho do sangue) é degradada, que é liberada dos glóbulos vermelhos quebrados (eritrócitos). A bilirrubina livre passa do plasma sanguíneo para o fígado, onde se liga ao ácido glicurônico. Em seguida, a bilirrubina conjugada é excretada nos ductos biliares e concentrada na vesícula biliar, dando à bile sua cor característica. Em pacientes com doença de Gilbert, o excesso de pigmento não é excretado nos ductos biliares, o que leva à hiperbilirrubinemia - aumento dos níveis de bilirrubina no sangue.
A doença ocorre em apenas 7 por cento da população e é mais frequentemente diagnosticada em homens.
Síndrome de Gilbert - causas
A causa da doença é uma mutação do gene da uridina glicuronil transferase, que está envolvido no processo de ligação da bilirrubina ao ácido glicurônico. Alterações neste gene levam à conjugação incompleta da bilirrubina nos hepatócitos (células do fígado) e acúmulo de bilirrubina livre no sangue.
A síndrome de Gilbert é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que cópias dos genes defeituosos devem ser herdadas de cada pai para que os sintomas da doença se desenvolvam.
Síndrome de Gilbert - sintomas
A doença geralmente é assintomática, por isso é mais frequentemente diagnosticada por acidente durante exames de sangue de rotina. Os pacientes podem desenvolver periodicamente uma icterícia leve e transitória, que se manifesta por uma coloração amarelada do branco dos olhos, membranas mucosas e pele, e é intensificada sob a influência de estresse, exercício, fome, consumo de álcool ou doenças com febre alta . Além disso, as fezes são claras e descoloridas, eurina é de cor escura. Há também sintomas semelhantes aos da gripe ou resfriado, ou seja, fadiga e dores de cabeça.
Síndrome de Gilbert - diagnóstico
No caso da síndrome de Gilbert, o diagnóstico final é feito com base em exames de sangue. A concentração normal de bilirrubina total é de aproximadamente 0,2-1,1 mg/dl, sendo a bilirrubina livre (ou seja, não ligada ao ácido glicurônico) de aproximadamente 0,2-0,8 mg/dl. Em pacientes com síndrome de Gilbert, a concentração de bilirrubina livre costuma ser<4-5 mg/dl (72-90 μmol/l).
Anteriormente, outras causas de aumento dos níveis de bilirrubina no sangue deveriam ser descartadas:
- distúrbios do fluxo biliar - cirrose biliar, colangite esclerosante, câncer de ducto biliar, colelitíase, câncer de mamilo de Vater, câncer de pâncreas, medicamentos;
- danos às células do fígado - danos virais, tóxicos no fígado, diminuição do fluxo sanguíneo no fígado em pacientes com insuficiência cardíaca direita;
Síndrome de Gilbert - tratamento e dieta
A doença não requer tratamento. No entanto, pacientes com síndrome de Gilbert devem mudar sua dieta. Eles definitivamente devem evitar o álcool, pois aumenta os níveis de bilirrubina nos pacientes. Você também deve evitar dietas de baixa caloria e jejum, fazer refeições regulares e beber uma quantidade suficiente de líquidos (pelo menos 2 litros por dia). Um estilo de vida livre de estresse também é importante.