A síndrome de Bartter é uma doença que pertence às chamadas tubulopatias. Consiste em um defeito congênito no néfron e, secundariamente, leva a distúrbios hormonais e eletrolíticos, bem como distúrbios ácido-base. Quais são as causas e sintomas da síndrome de Bartter? Como está indo o tratamento dele?

Síndrome de Bartterdiz respeito à estrutura do rim como a alça de Henle. Vale relembrar um pouco da fisiologia aqui, pois assim será mais fácil entender essa doença. A alça de Henle é uma das estruturas do néfron (a unidade estrutural e funcional básica do rim) e faz parte do túbulo renal onde a urina final é formada. Deve o seu nome ao seu descobridor, Jakob Henle. Localiza-se entre os túbulos proximal e distal e consiste nos ramos descendente e ascendente. Todo o túbulo renal é revestido por um epitélio escamoso de camada única. O epitélio do braço descendente é permeável à água, enquanto o epitélio do braço ascendente é permeável a íons de sal. A urina é então concentrada na alça de Henle porque o corpo resiste à perda de água e uma grande quantidade dela é absorvida pela urina primária.

Síndrome de Bartter - o que é?

Tubulopatias são uma doença rara envolvendo função tubular renal prejudicada. Isso leva a um comprometimento da sua função reabsortiva ou secretora, sendo a própria filtração glomerular normal ou apenas ligeiramente reduzida. A síndrome de Bartter pertence às tubulopatias congênitas. Existem três tipos de síndrome de Bartter:

  • Tipo I - causado por uma mutação no gene que codifica o cotransportador Na-K-2Cl no braço ascendente da alça de Henle;
  • Tipo II - causada por mutação do gene que codifica o canal de potássio ROMK;
  • Tipo III - causado por uma mutação no gene CIC-Kb que codifica um canal de cloreto no braço ascendente da alça de Henle.

A síndrome de Bartter consiste no comprometimento da absorção de sódio no braço ascendente da alça de Henle. Isso leva a uma série de anomalias. O aumento da quantidade de sódio não absorvido "escapa" do corpo e a hiponatremia leva à hipovolemia. A hipovolemia, por sua vez, ativa o sistema renina-angiotensina-aldosterona. O aumento da concentração de aldosterona causa a troca de íons sódio por potássio e hidrogênio nas demais estruturas do túbulo renal, ou seja, o túbulo distal.e resumo. A hipercalúria, que é o aumento da excreção de potássio na urina, leva à hipocalemia. A hipocalemia, por sua vez, causa alcalose metabólica.

Podemos distinguir duas formas de síndrome de Bartter: clássica e neonatal. Na forma clássica, os sintomas da síndrome de Bartter podem aparecer em qualquer idade, e são principalmente o desenvolvimento físico prejudicado com deficiência significativa de crescimento, f alta de apetite, poliúria e polidipsia. Além disso, na forma clássica da síndrome de Bartter, podem aparecer vômitos, fraqueza muscular e retardo mental. Por outro lado, a forma neonatal da síndrome de Bartter, como o nome sugere, manifesta-se imediatamente após o nascimento. É caracterizada por poliúria grave, que muitas vezes leva à desidratação. Além disso, há hipercalciúria, nefrocalcinose e perda de sódio e cloro pela urina.

Quando a síndrome de Bartter deve ser suspeitada?

Como você pode ver, os sintomas clínicos da síndrome de Bartter são bastante inespecíficos e às vezes podem se assemelhar a outras doenças, como diabetes. Portanto, os exames laboratoriais desempenham um papel muito importante no diagnóstico da síndrome de Bartter. Eles revelarão hipocalemia, alcalose não respiratória ou aumento da atividade da renina plasmática. Além disso, pode haver redução concomitante da pressão arterial.

Com o que devemos diferenciar a síndrome de Bartter?

O sintoma mais característico da síndrome de Bartter é a hipocalemia, portanto no diagnóstico diferencial devemos antes de tudo levar em consideração aquelas doenças que levam à hipocalemia crônica, por exemplo:

  • doenças com redução do suprimento de potássio para o corpo, como anorexia nervosa, desnutrição proteica e energética, fornecimento da quantidade "correta" de potássio em um paciente que o perde em quantidade aumentada pelos rins, trato digestivo ou pele;
  • aumento do "escape" do íon potássio para as células (transmineralização), por exemplo, na alcalose, ativação de receptores beta-2 (beta-2-miméticos, aumento da atividade do sistema nervoso simpático, crise da tireóide), ao consumir fosfodiesterase inibidores (por exemplo, cafeína ou teofilina) ou administração de insulina;
  • Perda renal de potássio, que ocorre no hiperaldosteronismo primário ou secundário, síndrome de Gitelman, síndrome de Liddle, síndrome de Cushing, hiperplasia adrenal congênita, acidose tubular proximal e distal, hipomagnesemia, uso de diuréticos e tiazidas, glicocorticosteroides, glicocorticosteroides, anfotericina B ou cisplatina;
  • perda de potássio pelo trato gastrointestinal, que ocorre em diarreias, vômitos, VIPs ou uso de laxantes;
  • perdapotássio através da pele - sudorese excessiva e queimaduras.

Síndrome de Bartter - tratamento

A síndrome de Bartter é uma doença congênita, portanto seu tratamento causal é impossível. No tratamento sintomático, no entanto, administramos por via oral cloreto de potássio na quantidade de 100-300 mmol/d em seis porções. Às vezes, a suplementação de magnésio é adicionalmente necessária. Usando indometacina, tiamtereno ou espironolactona, a perda de potássio pelos rins pode ser reduzida. Além disso, pode ser benéfico o uso de drogas que inibem a formação de renina, como propranolol ou IECA.

Categoria:

Urologia e Nefrologia