Acondroplasia é uma doença causada por uma única mutação genética. Nos pacientes com esta unidade, o principal que chama a atenção é a f alta de crescimento, mas definitivamente há mais sintomas de acondroplasia - eles incluem, entre outros, encurtando o comprimento dos membros e reduzindo o comprimento dos dedos. Atualmente, não há cura para a acondroplasia, mas é reconfortante que os pacientes que sofrem desta doença tenham uma expectativa de vida comparável à da população em geral.

Acondroplasiaé uma doença rara geneticamente determinada. Os dados quanto à frequência de ocorrência desta unidade variam entre as fontes, mas uma coisa pode ser certa: a acondroplasia não é uma doença comum, pois ocorre em 1 em 40.000 a 1 em 15.000 nascidos vivos[1 ]. Quanto ao gênero das pessoas que sofrem de acondroplasia, não há tendência perceptível para esta unidade ocorrer com mais frequência dependendo do gênero - em mulheres e homens a acondroplasia é encontrada com uma frequência semelhante.

Acondroplasia: causas

Acondroplasia ocorre como resultado de mutações genéticas. Esta doença é causada por mutações relacionadas ao gene FGFR3 (abreviatura de receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos), ou seja, o gene para o receptor do fator de crescimento de fibroblastos. O produto desse gene está envolvido nos processos relacionados à reconstrução da cartilagem e do tecido ósseo - anormalidades genéticas que ocorrem no curso da acondroplasia levam a distúrbios de ossificação endocondral, e essa é a essência dos sintomas da acondroplasia.

Na grande maioria dos casos, mesmo em até 90% de todos os casos de acondroplasia, a doença é causada por uma mutação espontânea em uma criança[2] . Isso significa que o erro genético ocorre no próprio paciente e seus pais, por sua vez, são de estatura completamente normal e não sofrem de acondroplasia. Não é totalmente conhecido o que leva ao aparecimento de mutações espontâneas que levam à acondroplasia, um dos fatores que podem contribuir para sua ocorrência é a idade avançada do pai (acima de 35 anos).

No restante dos casos de acondroplasia, a doença é provocada pela herança do gene mutante do pai (ou pais) com acondroplasia. Em tal situaçãoa doença é herdada de forma autossômica dominante. Isso significa que, se um dos pais sofre de acondroplasia, o risco de desenvolver a doença em sua prole é de 50%. Se um casal engravidar e ambos os parceiros tiverem acondroplasia, então eles têm 50% de chance de ter um filho com acondroplasia, 25% de chance de que seu filho seja saudável e 25% de risco de que seu filho se torne portador. cópias do gene mutado (e tal situação no caso de acondroplasia é letal, o que significa que leva à morte do feto).

Acondroplasia: sintomas

Os primeiros distúrbios relacionados a uma criança que sofre de acondroplasia são visíveis desde o momento de seu nascimento (e muitas vezes até mais cedo, pois as primeiras alterações podem ser observadas em pacientes ainda durante a vida intrauterina). Os sintomas mais comuns da acondroplasia incluem:

  • Membros desproporcionais (em relação ao corpo), além disso, dentro dos membros há encurtamento perceptível de suas partes proximais (mais próximas ao corpo)
  • perímetro cefálico aumentado (macrocefalia) acompanhado de testa excessivamente saliente
  • colapso nasal
  • dedos muito curtos
  • estreitamento do tórax
  • mãos pequenas (micromelia) com uma posição específica dos dedos, de modo que a mão de pacientes com acondroplasia possa se assemelhar a um tridente

Os distúrbios mencionados acima, observados imediatamente após o nascimento, no caso da acondroplasia, também podem ser acompanhados por uma redução do tônus ​​muscular (hipotonia). Além disso, crianças com essa unidade têm maior probabilidade de desenvolver hidrocefalia - essa condição pode exigir tratamento, portanto, em recém-nascidos com acondroplasia, exames de imagem são realizados para confirmar ou descartar o acúmulo excessivo de líquido no crânio.

À medida que uma criança com acondroplasia cresce, mais sintomas desta doença podem tornar-se cada vez mais evidentes. Característica da acondroplasia é a f alta de crescimento - esta unidade é uma das causas do nanismo e em seu curso os homens atingem uma altura média de cerca de 131 centímetros, enquanto as mulheres com acondroplasia medem cerca de 124 centímetros[3].

Os sintomas de acondroplasia descritos até agora não são, infelizmente, os únicos problemas associados a este indivíduo. Bem, os pacientes com acondroplasia tendem a ter curvaturas excessivamente profundas da coluna e também têm um risco aumentado de estenose espinhal. Devido a defeitos na construção da gaiolaAlém disso, devido às diferenças anatômicas na estrutura das estruturas da cabeça, os pacientes com acondroplasia são mais propensos a sofrer de doenças laringológicas, como infecções recorrentes do ouvido médio. A obesidade é outro problema relatado com mais frequência na população de acondroplasia.

Um aspecto precisa ser enfatizado - assim como a acondroplasia está associada a muitos distúrbios diferentes, normalmente eles não dizem respeito ao funcionamento do sistema nervoso - em pacientes com acondroplasia seu intelecto geralmente não é anormal.

Acondroplasia: diagnóstico

Pode-se suspeitar de acondroplasia com base nos sintomas característicos desse indivíduo após o nascimento de uma criança. Suspeita de que a criança possa sofrer de acondroplasia, mas também é possível durante a gravidez - o médico pode sugerir essa possibilidade realizando uma ecografia durante a gravidez, durante a qual são detectadas anomalias sugestivas de acondroplasia (por exemplo, anormalmente grandes em relação ao período gestacional idade), dimensões da cabeça do bebê).

O acima, no entanto, apenas descreve como a acondroplasia pode ser suspeitada. O diagnóstico final da doença pode ser feito após a realização de testes genéticos, nos quais serão detectadas mutações características desse indivíduo.

Acondroplasia: tratamento

Atualmente, não existe um método de tratamento causal da acondroplasia, ou seja, um onde seria possível eliminar a mutação associada a esta doença e remover seus efeitos. Nos pacientes com acondroplasia, a terapia é implementada principalmente quando desenvolvem algumas complicações desta unidade, como, por exemplo, estreitamento significativo do canal espinhal levando a pressão na medula espinhal (onde pode ser realizado tratamento cirúrgico) ou infecções frequentes do ouvido médio (no qual os pacientes podem receber antibióticos).

Em alguns pacientes com acondroplasia - para aumentar seu crescimento - são feitas tentativas de administrar preparações de hormônio de crescimento para eles. Atualmente, porém, tal procedimento parece controverso porque, segundo alguns pesquisadores, os resultados obtidos dessa forma são pouco satisfatórios.

Acondroplasia: prognóstico

A acondroplasia certamente pode ter um impacto significativo na vida dos pacientes que sofrem com ela, no entanto, pelo menos uma informação relacionada a esse indivíduo é reconfortante. A boa notícia neste caso é que é a expectativa de vida mais comum das pessoaspessoas que sofrem de acondroplasia não é menor do que a expectativa de vida da população em geral.

Fontes:

[1]Recursos do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, acesso on-line: https://www.genome.gov/19517823/learning-about -acondroplasia /[2]Materiais da Organização Nacional para Doenças Raras, acesso on-line: https://rarediseases.org/rare-diseases/ acondroplasia /[3]Materiais U.S. National Library of Medicine, acesso online: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasiadiagnosis

Sobre o autorArco. Tomasz NęckiUm graduado da faculdade de medicina da Universidade de Medicina de Poznań. Um admirador do mar polonês (de boa vontade passeando por suas margens com fones de ouvido), gatos e livros. Ao trabalhar com os pacientes, ele se concentra em sempre ouvi-los e passar o tempo que eles precisarem.

Categoria:

Doenças genéticas