A síndrome de Weaver-Williams (síndrome de Weaver-Smith) é uma síndrome de defeito de nascença muito rara descoberta em 1974 por David D. Weaver. Quais são as causas desta doença rara? Quais são os sintomas da síndrome de Weaver?

Síndrome de Weaver(síndrome de Weaver - WVS) é uma doença sistêmica múltipla rara.

Os pacientes são altos, têm uma aparência facial específica (hipertelorismo, retrognação) e uma deficiência intelectual variável.

Sintomas adicionais podem incluir camptodactilia, pele macia e pastosa, hérnia umbilical e voz baixa e rouca
Apenas cerca de 50 casos de síndrome de Weaver foram relatados. Dados exatos de prevalência e morbidade não estão disponíveis.

Síndrome de Weaver: causas

A síndrome é causada por uma mutação no cromossomo 7. Também pode ser encontrada no cromossomo 5.

Na maioria dos casos, a doença ocorre esporadicamente - não há outros pacientes com esta síndrome na família. Vários casos de herança familiar autossômica dominante foram relatados.

Síndrome de Weaver: sintomas

As características da síndrome de Weaver são:

  • características dismórficas faciais como: queixo pequeno, testa larga, hipertelorismo (olhos bem separados), sulco nasal longo, orelhas grandes
  • macrocefalia
  • camptodactilia (contratura em flexão dos dedos)
  • malformações ósseas, deformidades nos pés, costelas curtas
  • alto peso ao nascer, crescimento acelerado
  • distúrbios neurológicos: epilepsia, distúrbios da fala, deficiência intelectual
  • atraso psicomotor
  • hipertonia / hipotonia
  • rouquidão, voz grave e grave
  • hérnia umbilical e hérnia inguinal
  • excesso de pele solta

Síndrome de Weaver: diagnóstico

O médico suspeita da doença com base nas características dismórficas características.

Exames de imagem confirmam o diagnóstico: ultrassonografia dos rins, ressonância magnética do cérebro.

Há uma idade óssea acelerada desde o nascimento. O paciente deve estar sob os cuidados de especialistas em ortopedia, pediatria, neurologia e aconselhamento genético.

Síndrome de Weaver: tratamento

A síndrome de Weaver é uma doença genética incurável. No entanto, pode acontecerintervenção cirúrgica necessária para corrigir defeitos esqueléticos e reabilitação para manter o tônus ​​muscular adequado.

Com manejo e tratamento adequados, a vida dos pacientes não é encurtada.

Seu crescimento na idade adulta também está dentro da normalidade.

A síndrome de Weaver é frequentemente confundida com a síndrome de Sotos devido às suas características comuns, como:

  • crescimento rápido
  • idade óssea avançada
  • atraso no desenvolvimento
  • macrocefalia

Ambas as doenças são mediadas por uma mutação no gene NSD1, que codifica uma proteína envolvida no crescimento e desenvolvimento normais.

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Categoria:

Doenças genéticas