A leucemia mielomonocítica juvenil (JMML) é um tipo raro de leucemia que ocorre em bebês e crianças pequenas, geralmente menores de 2 anos de idade, e mais frequentemente em meninos. Quais são as causas e sintomas da leucemia mielomonocítica juvenil? Qual é o tratamento?
Leucemia mielomonocítica juvenil(JMML) é um tipo raro de leucemia que ocorre em lactentes e crianças pequenas, geralmente menores de 2 anos de idade, mais frequentemente em meninos.
A leucemia mielomonocítica juvenil pertence ao grupo das neoplasias mielodisplásicas/mieloproliferativas (SMD/MPN, síndromes mielodisplásicas/neoplasias mieloproliferativas), que também inclui:
- leucemia mielomonocítica crônica (LMMC)
- leucemia mielóide crônica atípica (aCML)
Leucemia Mielomonocítica Juvenil (JMML) - Causas
Em 34 por cento dos casos há mutações no gene PTPN11. Essas mutações são responsáveis pelo desenvolvimento da síndrome de Noonan, mas em 1/3 dos pacientes com JMML, apesar das mutações no gene PTPN11, essa síndrome não ocorre. Por sua vez, 25 por cento. casos há uma mutação oncogênica no gene RAS.
Outros 25 por cento pacientes têm neurofibromatose tipo 1 (também conhecida como neurofibromatose tipo 1, NF1, doença de Recklinghausen), que é causada por uma mutação no gene NF1.
Além disso, alguns pacientes podem ser diagnosticados com monossomia (perda de um cromossomo em um par) do cromossomo 7 ou outras anormalidades (por exemplo, trissomia 8 e 21, ou seja, síndrome de Down).
Essas anormalidades levam à multiplicação desenfreada de células leucêmicas.
Leucemia mielomonocítica juvenil (JMML) - sintomas
Os sintomas mais comuns de JMML são:
U 10-15 por cento pacientes podem transformar a doença em leucemia mieloide aguda (LMA)
- palidez
- febre
- sinais de infecção, por exemplo, bronquite ou amigdalite
- sintomas de diátese hemorrágica na pele (hematomas sob a pele ou equimoses sob a pele)
- tosse
- aumento do baço
- aumento do fígado
- aumento dos linfonodos
Leucemia mielomonocítica juvenil, diferentemente da leucemia mieloide aguda (LMA),raramente afeta o sistema nervoso central.
Leucemia Mielomonocítica Juvenil (JMML) - diagnóstico
Para o diagnóstico da doença são realizados hemogramas periféricos (aumento de leucócitos, anemia e trombocitopenia), biópsia de medula óssea e exames genéticos.
Durante o diagnóstico, o médico deve excluir reações leucêmicas e outras neoplasias mieloides, bem como infecção pelo vírus Epstein-Barr, citomegalovírus, herpes vírus humano 6 e parvovírus B19.
Deve-se notar, no entanto, que a identificação dessas infecções não impede o reconhecimento de JMML.
Leucemia mielomonocítica juvenil (JMML) - tratamento
O único tratamento comprovadamente eficaz para pacientes com JMML é o transplante de células hematopoiéticas. Deve ser realizado o mais rápido possível após o diagnóstico.
Nenhum tratamento pré-transplante provou ser eficaz, mas a quimioterapia deve ser considerada em crianças com doença mais progressiva.
Leucemia mielomonocítica juvenil (JMML) - prognóstico
O tempo médio de sobrevida dos pacientes que não foram submetidos a transplante de células hematopoiéticas é de aproximadamente 12 meses.
Os pacientes morrem principalmente de insuficiência respiratória causada pela infiltração de células leucêmicas no tecido pulmonar.
Oncologia e hematologia pediátrica , sob. ed. Chybicka A., Sawicz Birkowska K., PZWL Medical Publishing, Varsóvia 2008