O irmão do meu marido sofre de retinite pigmentosa, tem desequilíbrios e é surdo. Com o marido na família, além do irmão, ninguém está doente ou esteve. É possível que meu marido possua os genes para esta doença e os passe para nossos filhos posteriormente?
A resposta requer o reconhecimento de uma possível síndrome genética no irmão do marido. Com base nisso, é possível responder com precisão ao tópico de herança e risco. É possível que o marido seja apenas um portador saudável e, portanto, o risco seja muito alto.
Lembre-se que a resposta do nosso especialista é informativa e não substituirá uma visita ao médico.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDEle vem se especializando em genética clínica há vários anos. Atualmente, ele é professor associado do Children's Memorial He alth Institute em Varsóvia. Permanentemente associado à Silésia onde, entre outros em cooperação com testDNA Laboratorium Sp. z o.o. oferece consultas por telefone a pacientes que desejam discutir os resultados de testes genéticos ou falar sobre a transmissão de doenças genéticas na família. Na prática, ele lida com o diagnóstico de causas genéticas de defeitos congênitos, distúrbios do desenvolvimento e falhas na gravidez.
Os pacientes têm a oportunidade de obter informações sobre os efeitos de um determinado resultado de teste de DNA, a necessidade de tomar medidas preventivas e indicar os exames necessários para realizar e diagnosticar a doença. A Sra. Docent é apreciada não apenas por seu conhecimento e profissionalismo, mas também por uma boa disposição para com os pacientes, o que muitas vezes foi enfatizado por eles em fóruns da internet.
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