Como é possível que ninguém tenha reconhecido um defeito cardíaco em meu filho, nem durante a gravidez (vem verificar sistematicamente minha condição), nem após o parto e muito depois? Foi só aos 17 anos, quando meu filho desmaiou na escola, que depois de um eletrocardiograma fui encaminhado a um cardiologista e descobriu-se que ele tinha cardiomiopatia espongif.webporme e que era um defeito genético. Um alergista poderia confundir asma com doença cardíaca? O filho sofria de f alta de ar e foi tratado para asma.
Sim, a cardiomiopatia é uma doença genética. No entanto, nem sempre aparece no nascimento e muitas vezes - dependendo do tipo - mais tarde na vida. Por outro lado, quando se trata de "confusão" de sintomas, é difícil para mim me expressar sem exame e histórico da doença - existem critérios com base nos quais a asma é diagnosticada, outra coisa é a suspeita. O filho certamente necessita de cuidados cardiológicos constantes e - se diagnosticada asma - alergológica/pulmonar.
Lembre-se que a resposta do nosso especialista é informativa e não substituirá uma visita ao médico.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDEle vem se especializando em genética clínica há vários anos. Atualmente, ele é professor associado do Children's Memorial He alth Institute em Varsóvia. Permanentemente associado à Silésia onde, entre outros em cooperação com testDNA Laboratorium Sp. z o.o. oferece consultas por telefone a pacientes que desejam discutir os resultados de testes genéticos ou falar sobre a transmissão de doenças genéticas na família. Na prática, ele lida com o diagnóstico de causas genéticas de defeitos congênitos, distúrbios do desenvolvimento e falhas na gravidez.
Os pacientes têm a oportunidade de obter informações sobre os efeitos de um determinado resultado de teste de DNA, a necessidade de tomar medidas preventivas e indicar os exames necessários para realizar e diagnosticar a doença. A Sra. Docent é apreciada não apenas por seu conhecimento e profissionalismo, mas também por uma boa disposição para com os pacientes, o que muitas vezes foi enfatizado por eles em fóruns da internet.
Mais conselhos deste especialista
Testes genéticos após abortos [conselhos de especialistas]Parentesco próximo e a necessidade de amniocentese [Aconselhamento de especialistas]Eu quero crescer ainda mais. Qual médico devo procurar? [Conselho de profissional]Gravidez após 40 e após trombose. Que testes genéticos?[Conselho de profissional]A perda auditiva induzida por drogas é hereditária? [Conselho de profissional]O varo é hereditário? [Conselho de profissional]Você tem que esperar por um teste de cariótipo? [Conselho de profissional]Herança de retinite pigmentar [Conselho de Especialista]Trombofilia hereditária [Conselho de especialista]Fragmentação do DNA do esperma e o risco de aborto espontâneo [Conselho de especialista]Cardiomiopatia espongif.webporme geneticamente determinada [Conselho de Especialista]Grupo sanguíneo. Negativo para os pais e positivo para a criança? [Conselho de profissional]Como verificar a predisposição ao câncer? [Conselho de profissional]Ácido fólico e vitamina B12 e a mutação MTHFR [dica do especialista]Literatura sobre o diagnóstico de doenças genéticas [Conselho de um especialista]Mutação do gene MTHFR e gravidez subsequente [Conselho do especialista]Mutação do gene MTHFR, aborto espontâneo e gravidez subsequente [Conselho do especialista]Mutação do fator V Leiden e PAI 1 e gravidez [Conselho do especialista]Mutações genéticas e risco de trombose [Aconselhamento de especialistas]Planejando a gravidez e a probabilidade de retardo mental [Conselho do especialista]HE4 elevado e histórico familiar de câncer de ovário [Aconselhamento do especialista]Polimorfismo gênico e possibilidade de interrupção da gravidez [Conselho do especialista]Abortos de um único sexo [Aconselhamento de especialistas]Aborto espontâneo. Como determinar sua causa? [Conselho de profissional]Cariótipo positivo e a possibilidade de uma doença genética [Conselho do especialista]A probabilidade de defeitos genéticos e a próxima gravidez [conselho do especialista]Varo em 2 pessoas na família. É um defeito genético? [Conselho de profissional]O teste de Pap. O que significa risco ajustado de risco de trissomia 21 1: 682? [Conselho de profissional]Grupo sanguíneo parental negativo e filho positivo? [Conselho de profissional]Os netos do primo e o risco de defeitos genéticos [conselho do especialista]