Eu tenho 2 abortos espontâneos precoces atrás de mim. Eu fiz muita pesquisa. Os cariótipos são normais, quando se trata de testes para trombofilia, apenas a mutação do gene PAI-1 4G (sistema heterozigoto) foi encontrada. Essa mutação pode ser trombofilia congênita? A heparina é necessária durante a gravidez? Eu gostaria de acrescentar que a vovó e o vovô tiveram ataques cardíacos, a vovó provavelmente morreu de embolia.
Não, você não pode falar de trombofilia com esse resultado. Se você não teve um tromboembolismo, este resultado por si só não constitui uma indicação para a administração de heparina durante a gravidez. A decisão final, no entanto, cabe ao ginecologista assistente, que tem a visão de, inter alia, aos seus registros médicos.
Lembre-se que a resposta do nosso especialista é informativa e não substituirá uma visita ao médico.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDEle vem se especializando em genética clínica há vários anos. Atualmente, ele é professor associado do Children's Memorial He alth Institute em Varsóvia. Permanentemente associado à Silésia onde, entre outros em cooperação com testDNA Laboratorium Sp. z o.o. oferece consultas por telefone a pacientes que desejam discutir os resultados de testes genéticos ou falar sobre a transmissão de doenças genéticas na família. Na prática, ele lida com o diagnóstico de causas genéticas de defeitos congênitos, distúrbios do desenvolvimento e falhas na gravidez.
Os pacientes têm a oportunidade de obter informações sobre os efeitos de um determinado resultado de teste de DNA, a necessidade de tomar medidas preventivas e indicar os exames necessários para realizar e diagnosticar a doença. A Sra. Docent é apreciada não apenas por seu conhecimento e profissionalismo, mas também por uma boa disposição para com os pacientes, o que muitas vezes foi enfatizado por eles em fóruns da internet.
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