A síndrome de Ehlers-Danlos é um grupo de doenças genéticas raras caracterizadas por hipermobilidade articular e pele delicada e excessivamente elástica. Um paciente com SED tem a síntese de colágeno prejudicada e/ou a estrutura do tecido conjuntivo. Pacientes com síndrome de Ehlers-Danlos geralmente se queixam de dores nas articulações e numerosas entorses e luxações, mas esse não é o único risco que acompanha essa condição. A EDS afeta muitos outros órgãos e sistemas do corpo. O que devo saber sobre EDS?

Síndrome de Ehlers-Danlos , pouco percebida pelos médicos, é um grupo de doenças genéticas raras. Em uma pessoa doente, a formação e/ou estrutura do colágeno, o bloco de construção do tecido conjuntivo, é perturbada, de modo que muitas vezes o primeiro sintoma característico são as articulações hipermóveis. A frouxidão excessiva das articulações leva a luxações e luxações (por exemplo, rótulas ou ombros), e em alguns tipos da síndrome a pele do paciente é muito elástica e não é incomum ver hematomas às menores contusões.

Existemquatorze tipos de EDS , dos quais treze mutações genéticas que levam à doença foram encontradas. Para o tipo hipermóvel, nenhum gene correspondente foi descoberto ainda. A síndrome de Ehlers-Danlos é herdada como autossômica recessiva ou dominante, mas às vezes há uma mutação de novo, o que significa que ela ocorre espontaneamente e os pais da criança doente não passaram o gene defeituoso para ele.

A síndrome de Ehlers-Danlos é mais do que apenas luxações e dores nas articulações. O tecido conjuntivo é encontrado em todo o corpo, portanto, muitos órgãos e sistemas no corpo de uma pessoa com síndrome de Ehlers-Danlos podem não funcionar corretamente se não estiverem funcionando corretamente. Em alguns casos, especialmente no tipo vascular, é diretamente fatal e diminui sua expectativa de vida.

As menções mais antigas desta doença datam de tempos remotos e já foi descrita por Hipócrates, mas até hoje é impossível estimar o número de pacientes devido ao baixo conhecimento da doença e um curso muito variado . Como resultado, as pessoas afetadas pela doença muitas vezes não conseguem obter um diagnóstico por anos. Eles às vezes são encaminhados a um psiquiatra ou circo por causa de suas habilidades fenomenais em esticar a pele e flexionar os membros ("homem de borracha").

EDS é considerado como ocorrendo de 1: 2.500-1: 10.000pessoas.

Síndrome de Ehlers-Danlos - sintomas

A síndrome de Ehlers-Danlos tem sintomas básicos e sintomas adicionais que dependem do tipo. Isso não significa, no entanto, que todos com um determinado tipo terão os mesmos sintomas ou comorbidades.

Os sintomas básicos são divididos em sintomas articulares e cutâneos.

Síndrome de Ehlers-Danlos - sintomas articulares

  • hipermobilidade (baseada na escala Beighton) e uma gama muito ampla de movimentos
  • frouxidão articular
  • lesões frequentes
  • deslocamentos
  • luxações e complicações após elas
  • degeneração (incluindo degeneração do joelho, degeneração da coluna), mesmo em jovens

Síndrome de Ehlers-Danlos - sintomas cutâneos

  • delicada, referida como "sedosa", pele macia
  • Pele excessivamente elástica em alguns tipos
  • ocorrência de cicatrizes atróficas
  • formação de queloide
  • fácil de machucar

Sintomas adicionais da síndrome de Ehlers-Danlos

Pode incluir:

  • insuficiência valvar mitral
  • fragilidade dos órgãos (vasos sanguíneos, intestinos, bexiga), que pode levar à sua ruptura
  • problemas de visão (astigmatismo) e defeito de padrão variável, dificuldade na escolha dos óculos
  • escoliose e/ou cifoescoliose
  • varo nos pés e/ou joelhos
  • muitos outros

Síndrome de Ehlers-Danlos - comorbidades

Comorbidades, assim como sintomas adicionais, variam de acordo com o tipo de síndrome e dependem da pessoa. Pacientes com Ehlers-Danlos podem ter problemas com:

  • sistema imunológico (por exemplo, MCAS, Síndrome de Ativação de Mastócitos, asma)
  • sistema digestivo (por exemplo, intolerâncias alimentares, síndrome do intestino irritável)
  • sistema circulatório (por exemplo, aneurismas, dissecção vascular)
  • sistema urogenital (por exemplo, dificuldades em manter a gravidez, prolapso dos órgãos reprodutivos)
  • sistema endócrino (por exemplo, doença da tireoide, endometriose)
  • sistema nervoso (por exemplo, malformação de Chiari, dores de cabeça de várias origens, incluindo enxaquecas; ancoragem da medula espinhal)
  • sistema locomotor (por exemplo, instabilidade da coluna, artrose, osteoporose)

Pessoas com SED também são acompanhadas de dores, incluindo dores musculares, fadiga crônica, e muitas vezes sofrem de distúrbios do sono, ansiedade e depressão.

Síndrome de Ehlers-Danlos - tipos

Tipos de síndrome de Ehlers-Danlos:

  • clássico (cEDS)
  • como clássico (clEDS)
  • cardiovascular (cvEDS)
  • vascular(vEDS)
  • hipermóvel (hEDS)
  • artrocalasia (aEDS)
  • dérmico (dEDS)
  • cifoescoliótico (kEDS)
  • Síndrome da córnea frágil (BCS)
  • espondilodisplástico (spEDS)
  • com contraturas musculares (mcEDS)
  • miopático (medicamentos)
  • Periodontal (PEDS)
  • undefined (diagnosticado em três famílias não aparentadas, em quatro pessoas)

Síndrome de Ehlers-Danlos - diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Ehlers-Danlos é baseado em testes genéticos. No caso do tipo hipermóvel, o médico faz um diagnóstico clínico confirmando os sintomas e excluindo outras doenças do tecido conjuntivo.

Síndrome de Ehlers-Danlos - tratamento

A síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença incurável com curso imprevisível. A terapia consiste no alívio dos sintomas, eliminação de comorbidades e profilaxia (ex: visita anual e exame ultrassonográfico da cavidade abdominal por gastroenterologista).

Visitas de acompanhamento a médicos de várias especialidades podem prevenir uma deterioração repentina da saúde e detectar doenças ocultas antes que tenham efeitos irreversíveis. Como a dor crônica é parte integrante da SDE, os pacientes são aconselhados a ir a uma clínica de dor para melhorar sua qualidade de vida e receber farmacoterapia adequada. Além disso, contar com a ajuda de um fisioterapeuta será de grande ajuda.

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Categoria:

Doenças genéticas