A hemocromatose é uma doença metabólica, cuja essência é o acúmulo excessivo de ferro no organismo. Enquanto a deficiência deste elemento raramente leva à morte, seu excesso na hemocromatose é muitas vezes a causa de doenças que ameaçam diretamente a vida: cirrose, carcinoma hepatocelular e insuficiência circulatória. Quais são as causas e sintomas da hemocromatose? Como está indo o tratamento dela?

Conteúdo:

  1. Hemocormatose: sintomas
  2. Hemocromatose: causas
  3. Hemocormatose: teste de DNA e exame de sangue
  4. Hemocromatose: tratamento

A hemocromatose é uma doença metabólica em que o excesso de ferro se acumula nos tecidos na forma de hemossiderina (complexo proteico que armazena ferro nas células).

No caso dehemocromatose congênita (primária)a base desse processo patológico é um sistema com defeito que excreta ferro do corpo. O sistema de controle da absorção deste elemento dos alimentos funciona corretamente.

Emhemocromatose secundáriaeritrócitos (glóbulos vermelhos) e células do fígado liberam muito ferro, que se acumula nos tecidos do corpo. O ferro se acumula em muitos órgãos (pulmões, rins, coração, pâncreas, glândulas endócrinas), mas mais frequentemente na medula óssea e no fígado.

O risco desta doença é muito maior nos homens do que nas mulheres - contribui para o ciclo menstrual e lactação, durante os quais há perda de sangue e redução do acúmulo de íons de ferro nos órgãos.

Hemocormatose: sintomas

Os sintomas da hemocromatose primária, embora congênitos, geralmente aparecem entre os 40 e os 60 anos. Pacientes com processos patológicos envolvendo determinado órgão em que se acumula ferro queixam-se de sensação de fadiga crônica e dores articulares. Há também dano hepático manifestado pelo aumento deste órgão. No estágio avançado de lesão de órgãos, aparece a tríade clássica de sintomas:

  • cirrose do fígado (que está associada a um risco significativo de desenvolver carcinoma hepatocelular)
  • diabetes
  • pigmentação excessiva da pele

Além disso, pode aparecer cardiomiopatia dilatada,insuficiência cardíaca, hipogonadismo e hipotireoidismo.

Os sintomas da hemocromatose secundária são muito semelhantes aos primários e aparecem no curso as doenças que a causam.

Hemocromatose: causas

A causa da hemocromatose primária, ou seja, congênita (também conhecida como diabetes marrom ou marrom), é mais frequentemente uma mutação genética. Dependendo do tipo de hemocromatose, o gene HFE (tipo 1), HJV e HAMP (tipo 2), TRF2 (tipo 3) ou SLC40A1 (tipo 4, a chamada doença da ferroportina).

Pesquisas mostram que uma em cada dez pessoas carrega uma mutação no gene da hemocromatose, mas os sintomas só aparecem em pessoas que herdaram uma cópia do gene mutado do pai e da mãe. A maior frequência de mutações no gene HFE é observada na população escandinava (1/200 pessoas). Devido à prevalência de mutações, a hemocromatose primária é uma das doenças geneticamente determinadas mais frequentemente diagnosticadas.

A hemocromatose secundária é causada por doenças, tanto adquiridas como congênitas, como, por exemplo, talassemia (anemia das células tireoidianas), esferocitose congênita, anemia sideroblástica adquirida e doenças hepáticas: hepatite crônica C (hepatite C), fígado gorduroso - doença hepática gordurosa não alcoólica, doença hepática alcoólica.

Hemocormatose: teste de DNA e exame de sangue

Os testes diagnósticos básicos incluem a determinação da concentração de ferro e saturação da transferrina no soro. Após a confirmação de anormalidades nos exames de sangue, testes genéticos devem ser realizados para as mutações genéticas mais comuns associadas ao desenvolvimento de hemocromatose hereditária.

Em casos excepcionais, recomenda-se o exame histopatológico de uma amostra hepática, cujo objetivo é confirmar a presença de ferro e determinar o avanço da fibrose.

Hemocromatose: tratamento

A hemocromatose é uma doença incurável, e a terapia visa aliviar seus sintomas esvaziando os estoques de ferro e mantendo a concentração desse elemento dentro da normalidade.

O tratamento mais comum para a hemocromatose é o tratamento do fluxo sanguíneo (flebotomia). Quelantes de ferro são administrados em pacientes com hemocromatose secundária. Em alguns casos, a administração de eritropoietina também é utilizada. Diabetes mellitus, hipogonadismo, cirrose hepática, cardiomiopatia são lesões irreversíveis.

Um dos elementos da terapia é uma dieta, que consiste em evitar a suplementação de ferro e vitamina C e não consumir alimentos ricos em ferro, como carne vermelha,fígado.

Categoria:

Doenças genéticas