A doença renal policística, tanto autossômica dominante (ADPKD) quanto autossômica recessiva (ARPKD), é uma doença genética que leva à insuficiência renal. Não há cura com isso, e o tratamento utilizado serve apenas para combater os sintomas subsequentes. Na maioria das vezes, os pacientes com doença renal policística necessitam de transplante.

Doença renal policística( Degeneração cística renal , Latimdegeneratio polycystica renum , ang. a doença renal policística (PKD) é uma doença genética que afeta os rins.

Dependendo da forma da doença renal policística, os primeiros sintomas podem ser esperados em diferentes momentos da vida e a exacerbação da própria doença varia.

Mas o final é sempre o mesmo. Devido aos numerosos cistos em constante crescimento (cistos cheios de líquido) que exercem pressão constante sobre os rins (nos quais estão localizados), as estruturas do próprio órgão são destruídas.

Os rins podem "crescer" dessa forma, e sua "bolha", superfície cística, pode ser sentida mesmo ao toque e visível a olho nu. Isso inevitavelmente leva a um maior comprometimento e à formação de insuficiência renal crônica.

Doença renal policística: tipos

Existem duas formas principais de doença renal policística:

  • doença renal policística autossômica dominante (ADPKD)- ocorre com frequência de 1: 400-1: 1.000 nascimentos, é a doença renal geneticamente determinada mais comum, conta para 8-15 por cento dos casos de doença renal terminal que requer terapia de substituição renal
  • doença renal policística autossômica recessiva (ARPKD)- ocorre com uma frequência de cerca de 1: 20.000 nascimentos; é revelado na infância, é possível detectá-lo no pré-natal

Podem ocorrer também: doença cística adquirida, displasia renal cística, nefropatia policística e outras nefropatias.

Doença renal policística autossômica

A doença renal policistina herdada predominantemente com o gene autossômico (ADPKD) é causada por uma mutação dos genes PKD1 e PKD2 (responsáveis ​​pela codificação das proteínas policistina-1 e policistina-2).

As complicações mais comuns que levam à morte de um paciente são a hipertensão arterial e suasequelas, acidente vascular cerebral por ruptura de aneurisma e infecções do trato urinário.

Geralmente aparece entre os 30 e 50 anos e sempre afeta os dois rins ao mesmo tempo.

O diagnóstico da doença é feito por meio de exame ultrassonográfico da cavidade abdominal, que pode ser corroborado por exames complementares, por exemplo, tomografia.

Se o diagnóstico mostrar pelo menos três cistos em um dos rins, com histórico familiar positivo (alguém da família sofria dessa condição), pode-se concluir que é ADPKD.

ADPKD apresenta os seguintes sintomas:

  • hipertensão
  • fraqueza
  • dores na região abdominal e lombar (as dores podem ser agudas e curtas, assim como longas e maçantes)
  • infecções do trato urinário
  • dores de cabeça
  • na urina de uma pessoa doente muitas vezes você pode encontrar a presença de proteínas e glóbulos vermelhos.

Além disso, pelo fato de ser uma doença multiorgânica, além das alterações nos rins, em pacientes com DRPAD afirma-se:

  • cistos hepáticos, geralmente assintomáticos
  • cistos esplênicos
  • cistos pancreáticos
  • cistos pulmonares (menos comuns)
  • aneurismas das artérias da base do cérebro
  • prolapso da válvula mitral ou outra doença valvar cardíaca (regurgitação mitral, insuficiência tricúspide)
  • aneurismas da aorta
  • diverticulose do cólon
  • hérnias abdominais

Doença renal policística autossômica recessiva

A doença renal policística autossômica recessiva (ARPKD) se desenvolve nos períodos neonatal e perinatal. Assume uma forma muito mais perigosa que ADPKD e muitas vezes termina em morte.

ARPKD não só prejudica a função renal, mas também causa:

  • anormalidades do sistema respiratório (hipoplasia pulmonar, atelectasia) causando insuficiência respiratória
  • sintomas relacionados à hipertensão portal (esplenomegalia, hiperesplenismo, varizes esofágicas)

Os cistos se desenvolvem nos rins e também nos pulmões.

A função renal está gravemente prejudicada e muitas vezes leva a insuficiência respiratória ou hipertensão arterial. Por volta dos 20 anos, quase todos os pacientes desenvolvem doença renal terminal. A doença pode ser detectada durante os exames pré-natais.

Como viver com doença renal policística?

Em pacientes que sofrem de qualquer doença renal policística, o tratamento nefroprotetor é recomendado em primeiro lugar, ou seja, para manter a função renal pelo maior tempo possível: um estilo de vida saudável e, acima de tudo, saudávelnutrição. Sua dieta deve ser pobre em proteínas e gorduras.

Além disso, você deve sempre cuidar do seu peso corporal, monitorar o equilíbrio cálcio-fosfato e a pressão arterial.

No caso de insuficiência renal e insuficiência renal terminal, deve-se administrar terapia renal substitutiva (diálise).

Categoria:

Urologia e Nefrologia