Teste genético após aborto

Poderia haver causas genéticas por trás da perda de gravidez? Quando e quais testes devem ser feitos após um aborto espontâneo para esclarecê-lo? Estamos conversando com o prof. Anna Latos-Bieleńska, chefe da Cátedra e Departamento de Genética Médica da Universidade Médica de Poznań, especialista em genética clínica do GENESIS Medical Genetics Center.

• Os casais após a perda da gravidez são um grande grupo de pacientes da clínica genética?

Grande e importante, afinal, 10-15% das gestações diagnosticadas terminam em morte precoce e aborto espontâneo. Na Polônia, com 400.000 nascimentos por ano, cerca de 40-60.000 casais experimentam a perda de um filho nas primeiras semanas após a concepção. Mesmo que apenas cerca de metade das gestações sejam planejadas e aguardadas, nas primeiras semanas, também no caso de uma gravidez não planejada, há uma forte ligação emocional com a criança em desenvolvimento, o casal já se vê como pais felizes. Perder uma gravidez é sempre um trauma, ouvimos falar de casais que procuram a clínica genética, e os comentários na internet também são uma expressão de sofrimento.

• Quais são as causas genéticas da perda de gravidez - material genético incorreto de uma mulher ou de um homem?

Não uma mulher ou um homem, mas apenas um bebê em desenvolvimento. A criança tem seu próprio material genético, recebe metade da mãe no óvulo e metade do pai no esperma. Para que o cariótipo de um bebê seja normal, as células germinativas reprodutivas devem ter o número correto de cromossomos de 23 (elas têm um cromossomo de cada par), mas cerca de 20-30% dos óvulos e cerca de 10% dos espermatozoides têm o número de cromossomos. Se uma célula reprodutiva com cromossomos anormais estiver envolvida na fertilização, conceberá uma criança que possui os cromossomos anormais em todas as células do corpo e quase sempre tem que morrer, na maioria das vezes na 10ª semana de gravidez. Deve-se acrescentar que não raramente não há gravidez, pois o embrião morre antes de se implantar na mucosa uterina. O cariótipo anormal é encontrado em até 60% dos embriões e fetos abortados no primeiro trimestre.

• De onde vêm os erros genéticos nas células reprodutivas e como podem ser prevenidos?

Erros genéticos nas células reprodutivas são na maioria das vezes o resultado de uma anormalidadedivisão cromossômica durante a meiose, ou seja, divisão celular durante a qual uma célula reprodutiva com 23 cromossomos é criada a partir de uma célula contendo 46 cromossomos. Os geneticistas estudam as causas das quebras cromossômicas, existem várias teorias. A idade da mulher é um fator conhecido, mulheres de 38 a 40 anos, embora tenham um ciclo de ovações preservado, produzem a maioria das células reprodutivas com material genético anormal. Por isso, geneticistas na Europa observam com grande preocupação o aumento da idade das gestantes, principalmente o adiamento da decisão sobre a primeira gravidez. Muitos casais adiam a decisão sobre um filho até alcançar uma posição profissional e estabilidade material, quando gozam de liberdade e exploram o mundo. Mas às vezes acontece que o caminho para a paternidade é longo e difícil, e a decisão sobre um filho é tardia. Na Polônia, a situação não é tão ruim quanto nos países da Europa Ocidental, mas também temos uma clara tendência de adiar a paternidade.

• É possível detectar um risco aumentado de defeitos genéticos em uma criança fazendo testes genéticos em um casal após uma perda de gravidez?

Erros genéticos em células reprodutivas são geralmente aleatórios e ocorrem com o cariótipo perfeitamente normal (cariótipo - conjunto de cromossomos de uma pessoa) de ambos os parceiros. No entanto, existem casais que têm um risco maior de um defeito genético em um bebê e um risco associado de perda da gravidez. Eu distinguiria três grupos de tais casais. O primeiro grupo são pares em que um dos parceiros tem uma aberração cromossômica equilibrada. Pode ser chamado uma translocação ou inversão em que o portador de tal lesão é uma pessoa completamente saudável e até que ocorra falha reprodutiva ou uma criança doente nasça, completamente inconsciente do portador da aberração. O segundo grupo são portadores de alterações cromossômicas muito pequenas e difíceis de detectar, felizmente tal situação é rara. O terceiro grupo consiste em pares em que um dos parceiros é propenso a erros na divisão de cromossomos durante a produção de células reprodutivas, embora tenha um cariótipo próprio completamente normal.

• Então, quais testes genéticos devem ser feitos após a perda da gravidez e quando?

Em caso de falha reprodutiva (sem gravidez, aborto espontâneo), recomenda-se consultar uma clínica genética. Um geneticista coletará uma entrevista sobre um problema médico, histórico familiar e testes genéticos selecionados.

Importante

Teste genético após aborto

• Teste de cariótipo em ambos os parceiros

Deve ser feito se houver 2 gestações precoces, mas se na família - principalmente na mãe, irmã ou cunhada -foram perdidas gestações, ou uma criança nasceu com anomalias congênitas, um teste de cariótipo deve ser realizado após uma perda de gravidez e mesmo antes da primeira gravidez planejada. O mesmo deve ser feito com o cariótipo de ambos os parceiros se houver uma perda gestacional após 13 semanas. O teste consiste em excluir o portador da aberração em um dos parceiros. Deve-se notar que portar uma aberração cromossômica quase nunca elimina a chance de crianças saudáveis.
Para o teste de cariótipo você precisa de 1-3 ml de sangue venoso coletado para heparina (de preferência em um tubo de ensaio especial).

• Teste genético de material de aborto

O exame genético do córion de um aborto espontâneo permite determinar se a causa da perda da gravidez foi um cariótipo anormal do feto. Essa situação afeta até 60% das perdas gestacionais precoces. A descoberta de uma aberração cromossômica em um embrião/feto morto/abortado mostra a causa da perda gestacional, o prognóstico para a manutenção das gestações subsequentes e, às vezes, revela uma aberração cromossômica oculta em um dos parceiros. O exame genético do material ajuda a orientar o diagnóstico das causas dos abortos espontâneos e é de grande importância psicológica para um casal que perdeu a gravidez.
O teste pode ser realizado pelo método QF-PCR (mostra as alterações mais frequentes no número de cromossomos) ou pelo método microarray (mostra aberrações do número e estrutura dos cromossomos, mesmo muito pequenos, indisponíveis para teste por outros métodos).
Para o teste de material genético de um aborto espontâneo, um fragmento do córion deve ser fixado (durante a limpeza da cavidade uterina após a morte da gravidez), ou o fragmento excretado do córion pode ser assegurado no curso do aborto espontâneo. Você pode usar um recipiente estéril (por exemplo, um recipiente de teste de urina de plástico disponível em uma farmácia) e cobrir fragmentos de material biológico com soro fisiológico estéril (disponível em uma farmácia).

• Teste genético de uma mulher para trombofilia congênita

Em mulheres com abortos espontâneos, especialmente se as aberrações cromossômicas foram excluídas ao examinar o material do aborto, o teste para trombofilia congênita deve ser considerado. A trombofilia congênita é um distúrbio de coagulação geneticamente determinado, com tendência a coágulos sanguíneos e embolia vascular. Esse exame é recomendado principalmente nos casos em que havia histórico familiar de bloqueios e coágulos sanguíneos, mas muitos ginecologistas também o recomendam sem histórico familiar sobrecarregado. O teste genético para trombofilia congênita em mulheres com aborto espontâneo não está na lista de recomendações internacionais, mas devido aos graves efeitos da trombofilia congênita (risco de complicações graves durante a gravidez, também há relatos deaumento do risco de certos defeitos congênitos em uma criança) e opções de tratamento, eu não poderia ignorar esta informação.
Para testes genéticos para trombofilia congênita, são necessários 1-3 ml de sangue EDTA (são usados ​​tubos de ensaio especiais), ou testes também podem ser feitos com base em um swab da mucosa oral (kits especiais são usados ).