A síndrome de Turner é uma doença genética hereditária que ocorre apenas em mulheres e é causada por um desenvolvimento ausente ou incompleto do cromossomo X. O diagnóstico precoce permite a introdução de tratamento adequado, o que melhora significativamente a qualidade de vida.

O nome da doença -Síndrome de Turner- vem do nome do internista americano Henry Turner, que foi o primeiro em 1938 a descrever os mesmos sintomas em sete mulheres jovens . Embora descrições de pacientes com sintomas semelhantes tenham aparecido na literatura médica anteriormente, apenas suas observações atraíram o interesse de outros médicos. Turner notou em seus pacientes baixa estatura, feições femininas mal marcadas e pescoço alado. Os sintomas que ele mencionou em seu artigo são chamados de estigmas da síndrome de Turner ( estigmas de Turner ).

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Síndrome de Turner: causas

A síndrome de Turner é mais frequentemente causada pela f alta ou desenvolvimento incompleto do cromossomo X. Normalmente, uma mulher tem um conjunto de cromossomos XX (um vem da mãe, o outro é herdado do pai). Em uma mulher com síndrome de Turner, f alta um desses cromossomos.

Este é o resultado de sua divisão incorreta já no processo de formação de óvulos e espermatozóides. Ocasionalmente, o segundo cromossomo X pode estar presente no corpo, mas não é desenvolvido adequadamente, tem formato errado ou não contém material genético completo.

Síndrome de Turner: diagnóstico

No mundo, uma em cada 2.500 meninas nascem com síndrome de Turner. Todos os anos, várias dezenas deles nascem na Polônia. O número de casos em anos individuais não é totalmente conhecido, pois a doença ainda é raramente diagnosticada após o nascimento ou nas primeiras semanas de vida da criança.

Geralmente o primeiro sintoma que os pais percebem é a baixa estatura da filha em relação aos seus pares. Eles são frequentemente tranquilizados de que sua filha "ainda tem tempo e começará a crescer na adolescência".

Acontece que eles só estão preocupados com a f alta da primeira menstruação. Às vezes, a doença não apresenta sintomas claros e é diagnosticada mesmo após os 30 anos, por exemplo, procurando os motivos da incapacidade de engravidar ou da interrupção prematura da menstruação em uma mulher.

Síndrome de Turner: sintomas

Uma das características mais importantes da equipe é a baixa estatura. Mulheres que não foram tratadasatingem uma média de 143 cm (ou seja, cerca de 20 cm a menos que a altura média em uma determinada população). As meninas estão crescendo mais lentamente e não experimentam o s alto de altura típico do período da puberdade. O físico das meninas com síndrome de Turner também é parcialmente diferente. Proporções incorretas podem ser particularmente notadas:

  • pescoço curto
  • braços e pernas mais curtos que o comprimento do corpo
  • corpo volumoso

As características incluem:

  • palato arqueado alto e má oclusão
  • cotovelos tortos
  • joelhos batidos
  • formato de unha incomum
  • várias marcas pigmentadas

U 80-90 por cento meninas e mulheres sofrem de subdesenvolvimento ovariano, o que causa atraso na puberdade, amenorreia e infertilidade.

Em algumas pessoas os sintomas da doença podem ser visíveis, em outras permanecem ocultos. Eles também raramente ocorrem em uma pessoa. O sinal para novos diagnósticos deve ser a baixa estatura da criança em relação aos seus pares. Isso pode ser suportado por pequenos ganhos corporais que podem ser observados já no primeiro ano de vida. Quanto mais velha a criança fica, mais essa diferença se torna.

Alguns sintomas já aparecem em recém-nascidos. Esses incluem Linfoedema congênito (braços e pernas parecem pequenos travesseiros), dobras extras de pele na nuca que desaparecem com a idade. Às vezes, o pescoço de um recém-nascido é visível (dobras de pele adicionais nas laterais se estendem da borda inferior das orelhas em direção às clavículas).

A presença da doença pode ser devido ao baixo peso ao nascer em relação à duração da gestação. Meninas com síndrome de Turner comem com relutância e em pequenas porções, chovem e vomitam com frequência, e têm infecções de ouvido recorrentes na infância.

A síndrome de Turner é acompanhada por outras doenças: por exemplo,

  • defeitos cardíacos e vasculares
  • hipertensão
  • anomalias renais
  • doenças da tireoide (especialmente doença de Hashimoto)
  • resistência à insulina
  • diabetes tipo 2

Se a criança está crescendo muito devagar, é aconselhável fazer um cariótipo (um teste genético que determina conjuntos de cromossomos). O teste não é doloroso e consiste em retirar sangue de uma veia. Os testes subsequentes são realizados em laboratório. Após alguns dias, os glóbulos brancos entram em um estado em que o número de cromossomos pode ser visualizado.

Síndrome de Turner: tratamento

O diagnóstico e tratamento precoce aliviam os sintomas da doença e podem melhorar significativamente a qualidade de vida. O paciente deve estar sob os cuidados de uma clínica de endocrinologia infantil. Tratamentobaixa estatura envolve a injeção diária de hormônios de crescimento. Na Polônia, eles são usados ​​a partir dos 6 anos, no mundo começa dois anos antes e dura vários anos.

A maioria das pacientes requer a administração de hormônios femininos porque seus ovários não se desenvolvem como mulheres saudáveis. O objetivo da terapia também é detectar e tratar defeitos congênitos, especialmente defeitos do coração e do sistema urinário.

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Categoria:

Doenças genéticas