A síndrome de Edwards é uma doença genética rara que muitas vezes leva a um aborto espontâneo no início da gravidez. Se uma criança nasce, ela está lutando com muitas doenças, pois a doença causa muitas anormalidades no desenvolvimento. Quais são as causas e sintomas da síndrome de Edwards? Qual é o seu tratamento? A síndrome de Edwards é hereditária?

Síndrome de Edwards - o que é essa doença?

Síndrome de Edwardsadoença genéticaque consiste no aparecimento de um terceiro cromossomo 18 adicional no DNA - o chamadotrissomia do cromossomo 18 . Esse defeito causa anormalidades na estrutura de muitos órgãos da criança e as disfunções que a acompanham.

A síndrome de Edwards, que ocorre uma vez em 5.000 (segundo outros dados, a cada 3.500) nascimentos, ocorre principalmente em meninas - quatro vezes mais que em meninos.

Esta doença genética é quase 95 por cento leva ao aborto espontâneo no primeiro trimestre de gravidez. A maioria dos bebês com síndrome de Edwards vive no máximo dois meses após o nascimento, mas 5 a 10 por cento vivem mais de um ano. Depende da gravidade e do número de defeitos causados ​​pela doença.

Como é uma criança com síndrome de Edwards?

Um bebê com síndrome de Edwards é muito menor que um recém-nascido normal.

Uma característica de uma criança com síndrome de Edwards são os olhos arregalados (hipertelorismo), muitas vezes com pálpebra superior caída. A criança também tem:

  • punhos cerrados, muitas vezes com os dedos sobrepostos,
  • polegares e unhas sem educação,
  • e pés deformados.

Há um cisto do plexo coróide no crânio, ou seja, um reservatório com líquido.

Além disso, em uma criança com síndrome de Edwards:

  • as funções de muitos sistemas são perturbadas, por ex. sistema respiratório e circulatório,
  • defeitos cardíacos, hérnia umbilical e hérnia inguinal são comuns, em meninos não há descendênciatestículos.

Uma criança com síndrome de Edwards, geralmente incapaz de comer sozinha, deve ser alimentada por sonda ou gastrostomia (uma fístula que leva diretamente ao estômago).

As crianças, mesmo que sobrevivam por mais de um ano, não conseguem andar sozinhas e suas habilidades cognitivas e de comunicação são muito limitadas. A condição da criança é difícil o tempo todo e exige cuidados médicos constantes, mesmo que seja possível levar a criança para casa.

Síndrome de Edwards - fotos

Síndrome de Edwards - mãos

Característica da síndrome de Edwards é uma mão fechada com os dedos sobrepostos:

Síndrome de Edwards: fatores de risco

Os fatores de risco para o desenvolvimento da síndrome de Edwards são:

  • idade avançada da mãe (acima de 35 anos)
  • ter uma translocação cromossômica equilibrada nos pais - então o risco é de cerca de 10 por cento
  • Síndrome de Edwards na família

Quanto maior o risco de desenvolver a síndrome de Edwards, mais cuidadoso deve ser o acompanhamento médico durante a gravidez. Vale a pena procurar um especialista conhecido por ser criterioso e vigilante.

Se uma criança com síndrome de Edwards nasceu na família da futura mãe ou pai, vale a pena fazer um teste genético para o portador da translocação do cromossomo 18 antes da gravidez.

Síndrome de Edwards: causas

A causa da síndrome de Edwards éaberração cromossômica , que é uma alteração no número de cromossomos. Neste caso, a anormalidade genética consiste no aparecimento de um terceiro cromossomo 18 adicional no DNA.

As causas mais comuns de trissomia do cromossomo 18 são distúrbios no processo de gametogênese. Durante a formação das células reprodutivas, há uma segregação errada de cromossomos para ambos os gametas. Corretamente, cada um deles deve ter um cromossomo de um determinado par.

No caso da síndrome de Edwards, um dos gametas possui material adicional na forma do segundo cromossomo do 18º par. Consequentemente, após a fertilização, você pode obter uma célula com 3 cromossomos do par 18.

Síndrome de Edwards: diagnóstico. Sintomas no pré-natal

No período pré-natal, suspeita-se da síndrome de Edwards:

  • baixo peso fetal,
  • desenvolvimento anormal do esqueleto - nuca e pescoço, assim como tornozelo e peito,
  • defeitos do sistema nervoso central.

Esses fatores podem ser percebidos e avaliados no exame de ultrassom 3D. Quando eles aparecem, o médico pode pedir exames bioquímicos para a futura mamãe. A amostra de sangue mede o nível de hCG -gonadotrofina coriônica humana, hormônio da gravidez. Significativamente abaixo do normal pode indicar síndrome de Edwards. O nível de concentração de PAPP-A ( proteína plasmática A associada à gravidez ) também é testado. Nesse caso, um nível mais baixo também pode sugerir doença.

No entanto, a pesquisa bioquímica não fornece uma resposta definitiva. A análise citogenética é totalmente autorizada. Para isso, é necessário realizar um dos exames pré-natais invasivos:

  • amniocentese - coleta de líquido amniótico,
  • ou amostragem de vilosidades coriônicas para obtenção de células fetais.

Saber sobre a condição do seu bebê antes de nascer permite que você se prepare bem para o parto, incl. escolha um local onde a criança receba ajuda abrangente imediatamente ou decida interromper a gravidez.

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Doenças genéticas