A polipose adenomatosa familiar do cólon (PAF) é uma doença hereditária cujos sintomas são causados ​​pela presença de múltiplos pólipos no intestino grosso. Se não forem tratadas, elas se transformarão em câncer, e o risco é de quase 100%. Quais são os sintomas da polipose familiar do intestino grosso? Qual é o tratamento?

Polipose adenomatosa familiar do cólon (síndrome FAP)é uma doença cujossintomassão causados ​​por múltiplos pólipos no intestino grosso. Se não forem tratadas, elas se transformarão em câncer colorretal, e o risco é de quase 100%. Existem várias formas de síndrome de polipose familiar: síndrome de Gardner, síndrome de Turcot, síndrome de Peutz-Jeghers.

Polipose adenomatosa familiar do intestino grosso - causas

A doença é causada por uma mutação genética hereditária (na maioria das vezes no gene APC).

Polipose adenomatosa familiar do cólon - sintomas

A polipose familiar do intestino grosso é caracterizada pelo desenvolvimento de numerosos (de 100 a até mil) pólipos com os quais a mucosa de todo o intestino grosso, especialmente o reto, é pontilhada. Alguns deles também podem ser encontrados nas partes superiores do trato digestivo, até mesmo no estômago. Eles podem ser assintomáticos por muitos anos. Somente quando ficam maiores podem causar:

Os sintomas da PAF aparecem na segunda década de vida, embora casos raros da doença sejam observados mesmo em crianças de poucos anos.

  • sangramento retal
  • diarreia ou constipação
  • dores de estômago
  • parte aumentada do abdômen
  • perda de peso

Em metade dos pacientes com polipose familiar do intestino grosso, os pólipos já estão por volta dos 15 anos e, aos 35 anos, 95% apresentam pólipos. doente.

Além disso, existem sintomas característicos de:

  • da síndrome de Gardner - é polipose familiar com sintomas fora do cólon. É caracterizada por alterações nos ossos da mandíbula, mandíbula e nos ossos do crânio, além de cistos epidérmicos (localizados principalmente na face, couro cabeludo e tronco), fibromas e descoloração da retina. No entanto, um dos primeirosos sintomas da doença são descoloração da retina
  • da síndrome de Turcot - envolve uma neoplasia no sistema nervoso central, na maioria das vezes é uma neoplasia cerebelar
  • Síndrome de Peutz-Jeghers - caracterizada pela presença de pólipos da mucosa gastrointestinal e presença de melanose (descoloração) da mucosa e da pele ao redor dos lábios, boca, face, região genital e mãos
Importante

A síndrome da polipose adenomatosa familiar também pode ser acompanhada por outras neoplasias malignas, como câncer de tireoide, hepatoblastoma, câncer de pâncreas, câncer de estômago, câncer de glândula adrenal, câncer de cérebro.

Polipose adenomatosa familiar do intestino grosso - diagnóstico

Se houver suspeita de polipose familiar do intestino grosso (PAF), são realizadas análise genética e endoscopia do intestino grosso (colonoscopia). Além disso, são realizados exames para verificar se há alterações parenterais (por exemplo, ultrassonografia da cavidade abdominal, ultrassonografia da glândula tireoide, exame oftalmológico - devido à descoloração da retina).

Importante

Em famílias com este tipo de polipose, recomenda-se a realização de exames preventivos (geralmente sigmoscopia) em seus membros mais jovens (a partir dos 10 anos) uma vez por ano. Testes de DNA também podem ser realizados para detectar o gene mutante.

Polipose adenomatosa familiar do cólon - tratamento

Quando a polipose familiar se desenvolve, a única maneira de evitar o câncer é remover cirurgicamente todo o cólon (colectomia).

Se uma pessoa não for tratada adequadamente, ela desenvolverá câncer de cólon. Também acontece em média aos 40 anos.

Polipose adenomatosa familiar do intestino grosso - prognóstico

A remoção profilática do intestino grosso, realizada de forma oportuna e adequada, permite prolongar a vida dos pacientes em média de 45 para 60 anos.

Categoria:

Doenças genéticas