A doença de Fabry é uma doença genética rara que sugere que seus sintomas incluem degeneração das articulações ou doenças cardíacas. Isso dificulta muito o diagnóstico precoce e a implementação de um tratamento adequado, o que pode até levar à incapacidade, não apenas em termos de mobilidade. Quais são as causas e sintomas da doença de Fabry? Qual é a sua herança? É possível curá-la?

Doença de Fabryé uma doença congênitadoença de armazenamentodo grupo mucopolissacaridose. Isso significa que em seu curso há uma deposição (armazenamento) de glicoesfingolipídios (produtos nocivos do metabolismo) nos vasos sanguíneos e outros tecidos, bem como nos órgãos e, assim, suas funções são prejudicadas. Esse processo é causado pela f alta da enzima alfa-galactosidase A, essencial no processo de remoção dos glicoesfingolipídeos do organismo.

A prevalência da doença é estimada em 1:40.000-1:120.000 nascimentos do sexo masculino. Assim, a doença pertence ao grupodas doenças raras . A doença de Fabry, segundo estimativas da associação de pacientes, afeta de 50 a 100 pessoas na Polônia.

Doença de Fabry - causas e herança

A doença é causada por uma mutação no gene GLA no locus Xq22, que codifica a proteína da enzima alfa-galactosidase já mencionada. O gene mutado está localizado no cromossomo X, no entanto, não é herdado como a maioria das doenças deste grupo, ou seja, autossômica recessiva (conforme relatado pela maioria das fontes), mas como um traço dominante ligado ao sexo, semelhante à doença de Hunter e à doença de Danon (fonte: Kucharczyk-Foltyn A.,Manifestação cardíaca da doença de Fabry - o caminho para o diagnóstico. Relato de caso , "Folia Cardiologica Excerpta" 2011, vol. 6, no. 2).

Doença de Fabry - sintomas

Os sintomas da doença são dores paroxísticas nos membros (principalmente nas articulações), o que levanta a suspeita de doença reumática. Existem dois tipos de dor no curso da doença:

O sintoma mais comum da doença de Fabry são os distúrbios na termorregulação corporal - sudorese. Isso significa que o corpo não consegue se resfriar sozinho, o que faz com que ele superaqueça rapidamente, causando febre e dores nos pés e nas mãos características da doença.

  • acroparestesia - dor nas mãos e nos pés, que na maioria das vezes assume a forma de queimação e coceirae aparecem periodicamente durante o dia;
  • assim chamado Avanços de Fabry - são ataques de dor intensa nos pés e nas mãos, irradiando para outras partes dos membros. Os ataques podem durar de alguns minutos a vários dias.

Os sintomas de dor descritos são resultantes da deposição de glicoesfingolipídeos nas células do sistema nervoso.

Há distúrbios na termorregulação (os pacientes não suam) e uma erupção característica na forma de hemangiomas queratinizados, localizados ao redor das coxas, virilha, genitais e abdômen.

O acúmulo de glicoesfingolipídeos, principalmente nas células endoteliais vasculares, leva à lesão de muitos órgãos, em especial os rins, coração e cérebro, que se manifesta em:

  • degeneração na córnea do olho, causada pelo armazenamento de glicoesfingolipídeos nos vasos sanguíneos;
  • complicações cardiovasculares: cardiomiopatia hipertrófica, insuficiência cardíaca, arritmia, insuficiência de válvulas cardíacas, ataques cardíacos,
  • insuficiência renal e proteinúria;
  • tonturas e desmaios (o risco de AVC também aumenta);
  • dores de estômago causadas por uma doença do estômago e dos intestinos. Geralmente são dores pós-prandiais, diarreia e náuseas

Embora os primeiros sintomas da doença apareçam já na infância - este foi o caso em 75 por cento dos dos entrevistados - tanto quanto 73 por cento os diagnósticos são feitos após pelo menos 5 anos de pesquisa.

Doença de Fabry - tratamento

O tratamento causal de doenças genéticas não é possível. A terapia baseia-se na suplementação enzimática, ou seja, a entrega, geralmente por via intravenosa, de preparações contendo a enzima em f alta, a fim de remover os depósitos de armazenamento já existentes, bem como prevenir a formação de novos. Duas preparações contendo alfa-galactosidase A (agalsidase a e agalsidase b) estão registradas na União Européia e ambas estão disponíveis na Polônia.

Mais informações sobre a doença podem ser encontradas no site da Associação de Famílias com Doença de Fabry.

Importante

Sem reembolso de tratamento Fabry na Polônia

Na Polônia, há mais de 12 anos, os pacientes lutam sem sucesso pelo acesso à terapia reembolsada, que retarda e alivia a progressão da doença e dá aos pacientes a chance de uma vida relativamente normal e ativa. Atualmente, apenas pessoas qualificadas para o chamado programas de tratamento de caridade executados por fabricantes de medicamentos. Essa forma de acesso ao tratamento é utilizada por pessoas que participaram de ensaios clínicos e por pacientes em estado grave. No entanto, eles não têm certeza de quanto tempo levaráfinanciamento beneficente da terapia. Muitos pacientes recém-diagnosticados - incluindo crianças cuja doença ainda não fez uma mudança duradoura - não têm chance de acessar o tratamento que salva vidas. Entre as pessoas que participaram do estudo, 21 pacientes recebem tratamento beneficente.

- Apesar da existência de terapia de reposição enzimática, que previne a progressão da doença e evita complicações com risco de vida, muitos pacientes poloneses ficam sem tratamento. Em todos os países da União Europeia, as pessoas que sofrem da doença de Fabry recebem tratamento eficaz e reembolsado. Parece que só na Polônia nosso direito à vida é muito caro para que o sistema de saúde o leve em consideração, explica Roman Michalik da Associação de Famílias com Doença de Fabry.

Categoria:

Doenças genéticas