A neurofibromatose (neurofibromatose) é uma doença genética incurável incluída no grupo das facomatoses. Os sintomas da neurofibromatose são variados, mas os mais proeminentes são os múltiplos tumores e nódulos. Quais são as causas da neurofibromatose? Que sintomas a acompanham? E é possível tratar eficazmente a neurofibromatose?

Neurofibromatose( neurofibromatose ) é a mais comumdoença genéticado grupo das facomatoses por volta dos 30. Os médicos distinguem dois tipos de neurofibromatose. A neurofibromatose é uma síndrome congênita de doenças dermatológicas e nervosas. A doença é herdada de forma autossômica dominante, embora também possa surgir como resultado de uma nova mutação.

Neurofibromatose: tipos

Existem dois tipos de neurofibromatose:

  • tipo 1 - ou sejaDoença de Recklinghausen(NF-1) - o gene da doença está localizado no cromossomo 17, as alterações afetam principalmente a pele e o sistema nervoso e que por isso são referidos como nervosos da pele, ocorre com uma frequência de 1:3000 nascimentos
  • tipo 2 - neurofibromatose tipo 2 (NF-2), que se caracteriza pela presença de neuromas acústicos bilaterais com perda auditiva progressiva, zumbido, paralisia do nervo facial, desequilíbrio e dores de cabeça. O gene da doença está localizado no cromossomo 22. No caso da presença de NF-2 em um dos pais, o risco de desenvolver a doença na prole ocorre em aproximadamente 50%. casos - ocorre com frequência de uma vez em 400 mil nascimentos

Neurofibromatose: sintomas

Os sintomas clínicos típicos da neurofibromatose tipo 1 são principalmente lesões de pele, as chamadas "Café com leite", com diâmetro de alguns a vários milímetros. Supõe-se que no tipo NF-1 o número de manchas seja maior que seis e seu diâmetro não seja menor que 15 mm. Outros sintomas incluem numerosas manchas sardentas geralmente encontradas na adolescência e principalmente nas axilas e virilhas, nódulos azulados sob a pele e gliomas ópticos, que causam deficiência visual. Outros sintomas incluem:

  • Nódulos de Lisha cobrindo a retina do olho
  • deformidades e displasias ósseas, complicações ortopédicas
  • epilepsia
  • retardo mental

No caso do tipo NF-2, os sintomas acima mencionados também incluem alterações oculares (catarata, alterações do pigmento da retina).

Neurofibromatose: diagnóstico

O diagnóstico da neurofibromatose NF-1 é feito com base em sintomas clínicos típicos, radiografias e presença da doença na família. Realizamos exames oftalmológicos e audiológicos, tomografia computadorizada, ressonância magnética de encéfalo e coluna e testes psicológicos.A NF-2 é diagnosticada com tomografia computadorizada axial e ressonância magnética, que podem revelar alterações neoplásicas intracranianas e tumores do canal medular. Um exame detalhado dos potenciais auditivos e um audiograma também podem ser úteis, graças aos quais você pode avaliar o grau e a localização do dano ao trato auditivo.

Tratamento da neurofibromatose

A neurofibromatose é uma doença incurável. Portanto, é tratado sintomaticamente. Grandes lesões de pele que causam pressão ou restringem o movimento são removidas cirurgicamente. O achado de alterações neoplásicas no cérebro ou na coluna requer tratamento neurocirúrgico. As pessoas que apresentam crises epilépticas necessitam de tratamento farmacológico adequado.

Categoria:

Doenças genéticas