A síndrome de Marfan é uma desordem genética do tecido conjuntivo com um curso heterogêneo. As características mais características da síndrome de Marfan são estatura alta, desproporções corporais, prolapso da válvula cardíaca mitral e defeitos visuais, incluindo deslocamentos frequentes do cristalino. No entanto, esses são apenas alguns problemas com os quais os pacientes com síndrome de Marfan precisam lidar.

Síndrome de Marfané uma doença genética rara do tecido conjuntivo (1/2: 10.000). Como resultado, as fibras elásticas são danificadas e a síntese de elastina é perturbada. No passado, a banda levou à morte por volta dos trinta anos. A morte prematura foi causada por inúmeras complicações orgânicas que a medicina da época não conseguia lidar. Pacientes com síndrome de Marfan, além de anormalidades esqueléticas, também devem levar em consideração vários problemas, às vezes muito sérios, do sistema circulatório. Com o desenvolvimento da cardiologia, agora é possível aumentar a expectativa de vida.

A causa imediata de Marfan é uma mutação no gene fibrilina-1 (FBN1) e é herdada de forma autossômica dominante - a chance de herdar da mãe ou do pai é de 50%. Isso não significa, no entanto, que a mutação não ocorrerá espontaneamente. Em cerca de 25% dos casos, a doença aparece de novo, ou seja, não é herdada dos pais.

Síndrome de Marfan - sintomas

A síndrome é caracterizada pela variabilidade fenotípica, o que significa que os pacientes acometidos por ela diferem em seu quadro clínico. Nem todas as características listadas abaixo estarão presentes em todos os pacientes, mas desde o nascimento são caracterizadas por alto crescimento.

O comprimento do corpo dos recém-nascidos nas meninas varia de 49 a 56 centímetros e nos meninos de 48,6 a 57,4 centímetros. As mulheres adultas atingem em média cerca de 175 centímetros (+/- 8,2 cm), e os homens acima de 190 (+/- 9 cm). Característica da síndrome de Marfan é também a desproporção da constituição:

  • a envergadura dos braços é maior que a altura de todo o corpo, e sua parte inferior é visivelmente mais longa que o tronco
  • dolicocefalia (cabeça longa)
  • extremamente finos e longos, referidos como dedos de "aranha" (arachnodactilia - o prefixo -arachno- tirado do grego "aranha")
  • bochechas pouco desenvolvidas e mandíbula inadequadamente pequena, de modo que a língua podenão cabe na boca
  • palato gótico
  • apinhamento dos dentes

Defeitos oculares ocorrem em mais da metade das pessoas diagnosticadas com síndrome de Marfan. Típicos são:

  • deslocamentos frequentes da lente
  • colapso do globo ocular na cavidade ocular (enoftalmia)
  • descolamento de retina
  • miopia
  • astigmatismo

Infelizmente, também existe um risco maior de glaucoma em qualquer idade, e a catarata aparece mais cedo do que em pessoas sem síndrome de Marfan.

Síndrome de Marfan - problemas cardíacos

As consequências mais graves da síndrome de Marfan são causadas por defeitos no sistema cardiovascular que contribuíram para a morte prematura no passado. Os mais comuns são problemas com as válvulas.

A regurgitação aórtica faz com que o sangue volte da aorta para o ventrículo esquerdo. Este defeito não dá nenhum sinal por muito tempo, mas eventualmente f alta de ar, palpitações e dor em sua área aparecem durante o sono ou após o exercício.

No caso de evolução leve, não é necessária intervenção médica, mas em casos mais graves utiliza-se o tratamento conservador ou invasivo. O tratamento conservador envolve a administração de drogas vasodilatadoras, por exemplo, nitroglicerina, monosato de isossorbida. O tratamento invasivo, por outro lado, concentra-se na intervenção cirúrgica, durante a qual a válvula danificada é substituída por uma artificial.

A regurgitação mitral, assim como a regurgitação aórtica, causa fluxo sanguíneo anormal no coração, neste caso o fluxo sanguíneo retrógrado do ventrículo esquerdo para o átrio esquerdo.

Isso se manifesta por cansaço, f alta de ar, dificuldade para engolir, palpitações. Os sintomas desta falência orgânica também podem ocorrer. Drogas vasodilatadoras também são administradas aqui. O defeito pode ser operado de várias maneiras:

  • implantação do anel Carpentier
  • implante de prótese valvar artificial
  • implante de prótese valvar biológica

O prolapso da válvula mitral, ou síndrome de Barlow, faz com que as válvulas mitrais se movam quando o coração se contrai. Às vezes são ousados. Este defeito é tão perigoso que pode não causar grandes problemas, mas ao mesmo tempo pode levar à morte súbita cardíaca em alguns pacientes.

A síndrome de Barlow pode se manifestar como:

  • tontura ao levantar
  • desmaio
  • com formigamento no coração e palpitação
  • f alta de ar
  • fadiga
  • isquemia do membro
  • apertando as mãos

Não é incomum sentir insônia e aumento da frequência cardíaca. Em casos graves, o prolapso do retalho leva a endocardite, infarto do miocárdio ou isquemia cerebral transitória. O tratamento farmacológico é baseado em arginina e betabloqueadores; tratamento cirúrgico da substituição da valva mitral.

A síndrome de Marfan também pode desenvolver hipotensão, dilatação da aorta e aneurismas da aorta.

Síndrome de Marfan - problemas no sistema digestivo

Como em outras doenças do tecido conjuntivo, também na síndrome de Marfan há problemas no trato gastrointestinal. Na maioria das vezes eles aparecem:

  • má absorção alimentar
  • evacuações anormais (constipação, diarreia, flatulência, dor abdominal)
  • inflamação da mucosa gástrica (que pode levar à úlcera gástrica)

Síndrome de Marfan - defeitos esqueléticos

A equipe também sofre de defeitos esqueléticos, numerosos defeitos de postura, hérnias, degeneração e dores articulares, redução da quantidade de tecido adiposo e massa muscular e estrias na pele. Começando pelo tronco:

  • peito de sapateiro (caso contrário, em forma de funil, geralmente encontrado em homens; o peito parece afundado)
  • peito de galinha (o esterno é convexo)
  • escoliose e lordose causando dor nas costas, podendo levar a dores de cabeça persistentes
  • lombada
  • hipermobilidade articular que pode levar a lesões
  • hiperextensão articular
  • pés chatos, com pés compridos, estreitos ou ocos

Síndrome de Marfan - problemas com o sistema nervoso

Existem também doenças do sistema nervoso, que incluem fadiga crônica, aumento da necessidade de sono e descanso, dores de cabeça, coordenação motora prejudicada.

Vale ress altar que ataques de ansiedade, ansiedade e insônia na síndrome de Marfan podem ser causados ​​por defeitos cardíacos e distúrbios dentro deste sistema.

Síndrome de Marfan - diagnóstico

Com base nas anormalidades listadas acima, a síndrome de Marfan é diagnosticada, eliminando outras doenças semelhantes, incluindo:

  • homocistinúria (doença metabólica genética)
  • Equipe do Stickler
  • Equipe Elers-Danlos
  • Banda Bealsa
  • distrofia miotônica (uma forma de perda de massa muscular)
  • síndromes marfanoides (com algumas características da síndrome de Marfan)
  • deslocamentos familiares da lente

Existem também testes genéticos que determinam a síndrome de Marfan.

Síndrome de Marfan - tratamento

O tratamento consiste na prevenção e tratamento das comorbidades causadas pela síndrome de Marfan. O exercício vigoroso não é recomendado para os pacientes, mas foi comprovado que manter a forma moderada e razoavelmente em forma pode prevenir complicações cardiovasculares.

Embora o número de sintomas da síndrome de Marfan pareça esmagador, isso não elimina necessariamente os pacientes de uma vida normal. Pessoas famosas com Marfan incluem vários atores, músicos, o jogador de basquete americano e até Abraham Lincoln.

Síndrome de Marfan: histórias de pacientes

A escola não está adaptada para educar crianças com doenças raras

Sra. Elżbieta, uma mulher de 47 anos de Varsóvia, não usa óculos porque há um ano e meio ela foi implantada com lentes artificiais. Corte de cabelo curto, olhos azuis.

- Provavelmente herdei a doença do meu pai, que tinha problemas cardíacos e visão muito fraca - diz. - Morávamos em uma pequena cidade da Pomerânia e nenhum médico conseguiu fazer um diagnóstico adequado. Quando eu tinha alguns anos, meus problemas de visão começaram.

O pior foi na escola. Com seus óculos (menos 16 dioptrias), ela não conseguia ver nada no quadro-negro, mesmo do primeiro banco. - Felizmente, eu tinha o dom de lembrar e isso me ajudava nos estudos, porque os professores me tratavam sem concessões. Enquanto o professor falava, eu entendia tudo, quando ele começou a escrever, eu estava perdido. Quantas chances eu perdi! A filha está em uma posição melhor porque sua visão mudou de menos para mais e ela pode ver até do último banco.

Ms Ala, também com síndrome de Marfan, diz que sua filha adolescente doente, embora muito talentosa, teve grandes problemas na escola: os professores não reconheciam sua doença, seus colegas zombavam de seus óculos grossos. A Sra. Ala transferiu sua filha para a escola na Escola e Centro de Educação para Crianças Cegas em Laski, perto de Varsóvia. - Lá, ela finalmente se sentiu uma pessoa completa, ela pôde aprender e desenvolver suas habilidades.

A maioria das crianças com síndrome de Marfan tem problemas semelhantes, pois a escola moderna, embora fale sobre integração e ajuda a alunos com deficiência, está completamente despreparada para lidar com essas tarefas.

Crianças com síndrome de Marfan costumam ser muito inteligentes

Marek Celiński, 48, deve usar óculos constantemente porque suas lentes foram removidas. - Percebi minha diferença no ensino médio. Eu tinha uma curvatura na coluna, uma corcova, eu via muito mal. Na escola primária para crianças com deficiência visual, não tive problemas com a aprendizagem. Mas no ensino médio, meus professores me colocaram no banco de trás porque eu era alto. Eu nem vi o quadro-negro. Então começouum período de rebelião em minha vida: eu costumava jogar vadio, fumava cigarros e, claro, escondi meus problemas nas costas, porque eu queria absolutamente ser igual aos meus pares, mas não podia. Os livros tornaram-se o meu modo de vida. Eu estava devorando algumas semanas, comecei a me interessar por psicologia. Eu criei meu próprio mundo melhor.

- A doença não afeta o desempenho intelectual - diz Jan Kawalec, presidente e cofundador da Associação de Famílias que Sofrem da Síndrome de Marfan. Pelo contrário, muitos pacientes têm grandes habilidades, muitas vezes predisposições artísticas. Os professores não reconhecem que, apesar de perder aulas, por exemplo, devido a tratamentos ou reabilitação, um aluno não pode aprender pior do que seus colegas saudáveis, passar no ensino médio, ir para a universidade. Eles muitas vezes convencem os pais a enviar seus filhos para uma escola especial. Eles são intolerantes e não reagem quando os alunos zombam de seu amigo doente. Está na hora de mudar isso!

Jan Kawalec aconselha os pais: - Crianças com síndrome de Marfan tentam alcançar seus pares, correm, pulam, se forçam, colocando em risco sua saúde e vida. Os pais não reagem porque não querem magoar a criança ou dizer-lhe que ela é mais fraca. No entanto, eles devem explicar razoavelmente que alguém fisicamente mais fraco não é inferior a um homem forte. Eu sei que é difícil, mas necessário.

A síndrome de Marfan é uma doença hereditária

A Sra. Elżbieta tem um filho e uma filha. Ambos foram entregues por cesariana por causa de seus olhos. Jacek, de 20 anos, é saudável. Kasia, de 18 anos, foi diagnosticada com a doença quando tinha 2 anos. Começou com um problema ocular - foi encontrada uma subluxação típica da lente Marfan. Foram realizados testes genéticos e medidas corporais.

- Eu experimentei muito difícil. Decidi ter filhos, embora soubesse que tinha 50%. chances de serem saudáveis. Pensei muito se tinha o direito de sobrecarregá-los com minha doença. É como desenhar um destino. Meu filho é saudável, e eu esperava que fosse assim com o próximo filho. Eu sempre quis dois, eu estava esperando por sorte. Eu arrisquei, deu errado. Mas eu tenho uma filha maravilhosa.

Kasia agora tem mais 15 dioptrias, e até a 1ª série do ensino fundamental ela tinha menos 12. Ela enxerga bem, mas usa óculos grossos. Ela tem uma lente artificial implantada e uma cirurgia no outro olho seria um risco muito alto para ela.

- Felizmente, Kasia aborda isso de forma racional e calma, assim como eu. Ela tem um grupo de amigos, é sábia, dotada de humanismo, escreve romances, interessa-se por filosofia, latim e adora antiguidades. Eu tentei fazê-la acreditar que ela não é pior que os outros.

Marek Celiński tem uma opinião diferente: - Não decidi ter um filho porque não queria fazê-lotais "presentes" - diz ele. - Mas cada um tem que decidir por si mesmo.

É difícil prosseguir com a síndrome de Marfan

A Sra. Elżbieta terminou os estudos económicos pós-secundários de 2 anos, mas se não fosse a sua doença, teria terminado os seus estudos. Ela trabalhava na cooperativa de cegos como fabricante de pincéis - um trabalho ingrato e mal pago, mas não tinha escolha. Ela também cuidou de crianças cegas. Agora ela trabalha em uma das clínicas de Varsóvia em um cargo administrativo. Ele não quer revelar seu nome.

- Por que as pessoas que me conhecem como uma pessoa "normal" devem especular, sentir pena de mim ou pensar que sou um trabalhador inferior por causa da minha doença. Na Polônia, infelizmente, essa abordagem aos deficientes é a norma.

A Sra. Elżbieta tem problemas na coluna, está sob constante observação dos médicos. No entanto, ele não desiste da vida ativa. - Procuro andar muito, ando de bicicleta, posso fazer recentemente, após a cirurgia, quando consigo enxergar bem - explica. - Eu nunca quis ser tratado como um pobre precisando de ajuda. Eu incuti a mesma atitude em minha filha.

O Sr. Marek se casou muito jovem, desistiu dos estudos e começou a negociar, mas devido a uma doença ele perdeu seus contatos. Sua visão havia se deteriorado tanto que ele estava quase se sentindo no escuro. Ele trabalhava em uma cooperativa de deficientes ("trabalho escravo por muito pouco dinheiro" - ele estima), era mensageiro em uma empresa de comércio. Depois vieram outras condições: uma aorta dilatada que ameaçava estourar a qualquer momento, f alta de ar constante. Ele teve que pagar uma pensão por invalidez. "Estava deprimido, era difícil para mim viver", lembra. - Mas eu sempre tentei lidar sozinho. Fiz terapia de grupo para pessoas com várias doenças, ajudou.

Em 1993, seu coração foi operado na clínica de cardiologia de Anin. Salvou sua vida, mas não eliminou suas doenças. Ele tem uma arritmia cardíaca há dois anos.

Síndrome de Marfan - o estado apoia o tratamento da doença?

Pacientes com síndrome de Marfan sabem que podem contar principalmente com eles mesmos. - Se os pais não têm o poder de romper, é difícil reabilitar a criança, e isso é necessário devido às frequentes curvaturas da coluna - diz Elżbieta. - Kasia foi para reabilitação privada por algum tempo. Uma visita custa cerca de PLN 40. Ela operou os dois pés, e é por isso que ela recebe uma ajuda de custo - cerca de 140 PLN. Os óculos custam cerca de PLN 600, o reembolso é simbólico.

O Sr. Marek acrescenta: - O mais importante para nós é a sensação de segurança, mas o estado não nos dá. As drogas custam muito. No meu caso, são cerca de 200 PLN por mês, o que é um valor alto no caso de uma pensão. Não posso pagar a terapia de exercícios privados, não posso pagar massagens gratuitasEu não vou conseguir, porque essas são as filas. O Fundo Nacional de Saúde me reembolsa o custo dos óculos no valor de … 8 PLN, e os mais baratos custam mais de 300 PLN e precisam ser trocados com bastante frequência. Eu já deveria ter óculos diferentes, então compro dois pares no bazar e coloco um em cima do outro…

O Sr. Marek ganhou um computador como parte da campanha da PFRON "Computer for Homer" com um discurso sintético e um programa de ampliação, mas por 2,5 anos ele tem que pagar PLN 107 por mês.

Não há centro na Polônia onde os pacientes possam obter ajuda abrangente. Não há ações coordenadas entre médicos de especialidades particulares: cardiologistas, ortopedistas, oftalmologistas, geneticistas. Não há dinheiro para a detecção precoce desta doença, reabilitação e tratamento - diz Jan Kawalec.

Procure ajuda na Associação de Famílias com Síndrome de Marfan

Associação de apoio a pacientes com síndrome de Marfan fundada em 1995 com sua esposa Halina, pediatra. Ele mesmo é engenheiro. Sua filha de 22 anos tem síndrome de Marfan incompleta. Durante os primeiros quatro anos, os médicos não conseguiram fazer um diagnóstico adequado.

- Antigamente, muitos médicos se recusavam a entender que essas pessoas não apenas parecem diferentes, mas estão realmente doentes. Queremos ajudar acessando informações, facilitando o contato com especialistas, para que sejam bem diagnosticados, para agilizar cirurgias oculares e cardíacas, procedimentos ortopédicos e garantir uma reabilitação adequada.

A associação organiza encontros: palestras sobre saúde, troca de conhecimentos, troca de experiências. Ele contacta as escolas, ajuda os alunos, convence-os a querer aprender. Ele aparece em várias instituições em nome dos doentes. Fornece-lhes informações sobre como viver com a condição. Facilita o importante apoio de psicólogos que ajudam a combater a depressão, senso de alteridade, alienação e inferioridade.

- Os doentes não sabem que ajuda podem obter - diz Kawalec. - Vemos pobreza nas suas famílias, razão pela qual intervimos em centros de apoio à família poviat e centros de assistência social, quando, por exemplo, o pai morreu de rotura aórtica e deixou vários filhos doentes na miséria.

Graças à associação, você pode fazer uma estadia de reabilitação, ensinando a lidar com o próprio corpo. PFRON paga extra pelas estadias, o paciente paga PLN 1.350 por 14 dias. - A reabilitação é necessária. Caminhar é doloroso e a massagem tornaria a vida mais fácil, mas o gratuito é praticamente indisponível e o privado é muito caro.

Jan Kawalec apela: os pacientes não devem cortar o contato com a associação! O apoio é necessário, por exemplo, quando um jovem quer constituir família e teme que os filhos fiquem sobrecarregados com a doença. Isso levamuitas vezes a avarias, depressão. Na Pomerânia, cerca de 1000 pessoas têm contacto permanente com a associação. É certo que perdi dinheiro, porque não posso fazer um trabalho profissional, mas ganhei socialmente por isso - ele ri.

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Onde buscar ajuda

Associação de Famílias com Síndrome de Marfan e Outras Doenças Geneticamente Condicionadas "Vamos ajudar nossas crianças", Gdynia, tel./fax (58) 629-44-25, http: //www.marfan.pl

Categoria:

Doenças genéticas