Ajude o desenvolvimento do site, compartilhando o artigo com os amigos!
Um gene BRCA1 defeituoso pode ser uma séria ameaça à saúde e à vida. Uma mutação nos genes BRCA aumenta o risco de câncer em 30-80% no câncer de mama, no câncer de ovário em 11 a 40% e no câncer tubário e peritoneal em cerca de 10%. O que torna um gene BRCA1 defeituoso tão perigoso?
O gene BRCA1 defeituosoaumenta significativamente orisco de desenvolver câncer de mama e/ou ovário . Por quê? Porque a mutação desse gene faz com que ele deixe de controlar a divisão celular, que pode se multiplicar excessivamente com impunidade. Embora o dano do BRCA 1 seja atribuído ao desenvolvimento de câncer de mama e ovário em mulheres e câncer de próstata em homens, a mutação não ocorre na maioria dos pacientes. A lesão do BRCA1 está cada vez mais associada a alterações neoplásicas no peritônio e cólon.
Gen BRCA1: estrutura e função
O gene BRCA1 pertence ao grupo dos maiores genes encontrados no corpo humano. O BRCA1 está envolvido no reparo do DNA danificado - está incluído no chamado genes supressores. O grupo destes genes é responsável por inibir os processos de proliferação celular (genes gate) e estabilizar os processos que permitem manter o equilíbrio genético das células (os chamados genes care). Mutações BRCA1 (e BRCA2) causam divisão celular excessiva, o que pode levar ao câncer.
O que fazer quando o gene BRCA1 sofre mutação?
A mulher que sabe que é portadora do gene BRCA1 deve cuidar da profilaxia: abandonar a contracepção hormonal, fazer check-ups regulares e fazer mamografia após os 35 anos. A mastectomia preventiva também pode ser uma solução. Muitos geneticistas acreditam que as portadoras desse gene que desenvolvem câncer de mama também devem ser incentivadas a retirar a mama saudável durante a primeira operação. Além disso, os geneticistas recomendam a ligadura das trompas de Falópio ou a remoção dos ovários para mulheres com mais de 40 anos. Esses tratamentos são projetados para enfraquecer os efeitos do estrogênio, que podem estar contribuindo para o surgimento de um novo câncer.