Talassemia (anemia das células da tireoide) é um grupo de anemias geneticamente determinadas (anemias) que podem levar ao subdesenvolvimento de uma criança, ou mesmo à morte no útero. Quais são as causas e sintomas da talassemia? Qual é o tratamento?
Talassemia( anemia de células tireoidianas ) é um grupo de anemias hemolíticas geneticamente determinadas, ou seja, anemias em que há uma rápida e excessiva quebra de glóbulos vermelhos (eritrócitos).
As talassemias são encontradas principalmente no Mediterrâneo, África e Ásia. Estima-se que 4,83 por cento. a população geral do mundo carrega o gene para uma das formas de talassemia. Estima-se que nos próximos 20 anos o número de nascimentos com a forma manifesta desta doença no mundo chegará a 900.000, por isso é tratada como um grave problema de saúde.
Talassemia - causas
A causa da talassemia é um defeito no gene que contém informações sobre a estrutura da molécula de hemoglobina - o pigmento vermelho do sangue responsável pelo transporte de oxigênio.
A hemoglobina é composta de heme e um envelope chamado cadeias de globina. Como resultado de um defeito genético, a produção deste último é perturbada. A consequência é a destruição dos glóbulos vermelhos na medula e no baço e o desenvolvimento de anemia. Existem cinco tipos de cadeias de globina, mas a doença geralmente leva a uma redução na produção de cadeias alfa e beta, portanto, duas formas da doença são distinguidas: alfa-talassemia e beta-talassemia, sendo esta última a mais comum.
A doença é, na maioria dos casos, herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que, para uma criança adoecer, ela deve receber genes defeituosos de ambos os pais.
Talassemia - sintomas
Existem duas formas de beta talassemia:
- leve - geralmente assintomático. No final do primeiro ano de vida, uma criança pode desenvolver um baço aumentado
- grave -Anemia de Cooley- imediatamente após o nascimento, há icterícia, aumento do baço e do fígado e ulceração da pele na região do tornozelo. Característica é um abdome grande (na terminologia médica hepatoesplenomegalia) e o chamado face mongoide (hipertrofia maxilar com protrusão dos incisivos superiores parafrente)
Na forma mais grave de talassemia - alfa-talassemia - a completa ausência de cadeias alfa pode resultar em morte no útero (ou logo após o nascimento) ou levar a edema fetal generalizado.
Talassemia - diagnóstico
Se houver suspeita de talassemia, são realizados hemogramas e exames de medula óssea. O diagnóstico final é feito com base no teste de eletroforese de hemoglobina ( alta concentração de HbF - hemoglobina que ocorre durante a vida fetal). O teste genético também desempenha um papel muito importante no diagnóstico da talassemia.
Tratamento de talassemia
Nenhum tratamento é necessário para talassemia beta leve. Pessoas com anemia de Cooley fazem transfusões de sangue. Você também pode precisar reabastecer suas deficiências de folato, vitamina C e zinco. Em alguns casos, o médico pode decidir remover o baço.
Bibliografia:
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