A epilepsia do norte é uma doença geneticamente determinada, previamente diagnosticada apenas em pessoas da Finlândia. Uma característica da doença é que, além das crises convulsivas, os pacientes também apresentam distúrbios intelectuais significativos. Simplesmente não há cura para a epilepsia do norte - então como essa doença afeta a vida das pessoas que sofrem dela?

Epilepsia do Norte(Epilepsia do Norte, também conhecida como epilepsia progressiva com retardo mental) é uma doença bastante incomum - é encontrada apenas em pessoas da Finlândia. A população finlandesa é geralmente bastante específica, o que se deve, inter alia, devido ao fato de que na história dessa população houve muitas vezes o seu isolamento, bem como uma diminuição significativa do número de habitantes nesta região do mundo. Nessas condições, pode ocorrer o chamado efeito fundador associado ao fato de que em uma determinada população há uma redução no pool genético. A consequência desse fenômeno pode ser um aumento na frequência de várias doenças causadas por mutações genéticas, incluindo a epilepsia do norte. Além desta doença, existem mais de 30 outras doenças genéticas, que ocorrem com muito mais frequência na população finlandesa do que em outros grupos étnicos. Deve-se ress altar também que outras doenças genéticas bastante comuns, como fenilcetonúria ou fibrose cística em finlandeses, geralmente não são observadas.

A epilepsia do norte é considerada uma variante da lipofuscinose ceróide neuronal e é bastante rara - a doença afeta cerca de 1 em cada 10.000 pessoas da região norte da Finlândia. Tanto as mulheres como os homens podem sofrer desta doença. A epilepsia do norte foi descrita muito recentemente (a primeira publicação sobre esta doença apareceu em 1994), e foi escrita por uma equipe liderada por A. Hirvasniemi.

Epilepsia do Norte: causas

A epilepsia do norte é causada por uma mutação do gene que codifica a proteína CLN8, localizada no braço curto do cromossomo 8. A condição é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que você precisa de duas cópias do gene mutado para pegar a doença. Também é possível ser portador de uma mutação. Encontra-se em cerca de 1 em 135 finlandeses,transporte, no entanto, não leva a nenhum desvio em uma determinada pessoa. No entanto, está relacionada à possibilidade de transmissão da mutação para a prole - se ambos os pais são portadores da mutação do gene CLN8, o risco de sua prole desenvolver epilepsia progressiva com retardo mental em cada gravidez desse casal é de 25%.

A função da proteína CLN8 - normal e patológica - ainda não é conhecida. Provavelmente, esta proteína corresponde, inter alia, para regular o transporte de várias substâncias para uma das organelas celulares - o retículo endoplasmático. Em última análise, a mutação resulta em um aumento na morte das células nervosas e na deposição de várias substâncias no cérebro dos pacientes - principalmente proteínas.

Epilepsia do Norte: sintomas

O curso da epilepsia do norte é variável - o quadro clínico muda com a idade do paciente. Os primeiros sintomas da doença aparecem precocemente, por volta dos 5-10. idade. No início, os pacientes com epilepsia progressiva com retardo mental desenvolvem episódios repetidos de convulsões. Eles geralmente assumem a forma de convulsões tônico-clônicas, durante as quais podem ser observadas perda de consciência, aumento significativo do tônus ​​​​muscular e convulsões. Convulsões parciais também são possíveis. Durante este período da doença, as crises epilépticas aparecem cerca de 1-2 vezes por mês, sua duração geralmente não excede 15 minutos. Uma característica da epilepsia do norte é que, quando um paciente começa a ter crises epilépticas, ele também desenvolve distúrbios intelectuais, consistindo em uma deterioração significativa nas funções mentais.

A epilepsia do norte piora quando um paciente que sofre desta doença começa a amadurecer. É durante este período da vida que a frequência das convulsões aumenta para 1-2 vezes por semana. Os distúrbios intelectuais também estão se tornando cada vez mais pronunciados - os pacientes podem apresentar deficiência na coordenação motora ou incapacidade de adquirir conhecimento. Em casos raros, os pacientes também desenvolvem vários distúrbios visuais (geralmente consistindo em cegueira).

O período da idade adulta é teoricamente o momento em que o curso da epilepsia progressiva com retardo mental alivia. Na idade adulta, os pacientes que sofrem de epilepsia do norte apresentam crises epilépticas com muito menos frequência, cerca de 4 a 6 vezes por ano. Este período da doença é apenas aparentemente o mais brando, porque é então que os déficits intelectuais são tão significativos que os pacientes se tornam incapazes de uma existência completamente independente.

Epilepsia do Norte: diagnóstico

Devido à etiologia da doença, o diagnóstico de epilepsia com retardo mental progressivo é baseado em testes genéticos. É graças aos testes moleculares que se torna possível confirmar a existência da mutação do gene CLN8 no paciente, responsável pela ocorrência da epilepsia do norte. Eletroencefalografia (EEG) e exames de imagem (como ressonância magnética da cabeça) também podem desempenhar um papel útil no diagnóstico da doença. A realização de numerosos e diversos estudos é utilizada principalmente para diferenciar a epilepsia do norte de outras entidades, como, por exemplo, encefalite crônica ou doenças mitocondriais.

A epilepsia do norte pode ser diagnosticada mesmo antes do nascimento humano - testes genéticos pré-natais podem ser usados ​​para esse fim. Aconselhamento genético também está disponível, especialmente para aqueles em que a condição já foi diagnosticada em um membro da família. O aconselhamento genético pode ser baseado na exclusão de um pedigree, mas também em determinar o que e se há risco de possível transmissão da doença aos descendentes.

Epilepsia do Norte: tratamento

Atualmente, a epilepsia do norte é uma doença incurável - a medicina não conhece os métodos pelos quais seria possível corrigir as mutações genéticas existentes nos pacientes com esta entidade. No tratamento de pacientes com esta doença, apenas o tratamento sintomático é utilizado para aliviar os sintomas vivenciados por eles. Nesse caso, as intervenções médicas se concentram na administração de medicamentos que deprimem o funcionamento do sistema nervoso, as preparações utilizadas para esse fim incluem benzodiazepínicos (como clonazepam) ou sais de ácido valpróico. A farmacoterapia para a epilepsia do norte é especialmente útil para pacientes na adolescência, quando eles têm mais crises; a frequência das crises associadas à doença pode ser reduzida por medicação, e a má notícia é que não há métodos para retardar a deterioração da função intelectual . em pacientes com epilepsia do norte.

Epilepsia do Norte: prognóstico

A epilepsia do norte é uma doença progressiva, no entanto, a progressão da doença é bastante lenta. Apesar disso, a condição infelizmente leva à morte prematura de quem a sofre - a expectativa de vida para epilepsia progressiva com retardo mental é de cerca de 50 a 60 anos.

Categoria:

Doenças genéticas