A síndrome de Rett aparece de repente e lentamente tira dos pais uma criança que vinha se desenvolvendo normalmente. Devido a sintomas semelhantes, o transtorno é muitas vezes confundido com autismo. Você pode viver com a síndrome de Rett, mas a existência exige muito sacrifício e uma longa educação nas formas de comunicação. Quais são os sintomas da síndrome de Rett?

Síndrome de Retté um distúrbio de desenvolvimento geneticamente determinado que afeta quase exclusivamente as meninas. À medida que o distúrbio se desenvolve, o funcionamento físico da criança se deteriora gradualmente e seu retardo mental piora.

Síndrome de Rett - causas da doença

Esta doença genética é resultado de uma mutação no gene MECP2, localizado em um dos dois cromossomos sexuais - registro XX. Essa síndrome ocorre quase exclusivamente em meninas porque os meninos têm apenas um cromossomo X (o sexo é descrito como XY) e, se forem afetados por esse defeito, não nascem ou morrem logo após o nascimento. A síndrome de Rett ocorre cerca de uma vez em cada dez mil bebês nascidos.

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Crianças com síndrome de Rett são chamadas de "anjos silenciosos".

De repente Emilka parou de andar e falar - conheça a história de uma menina com síndrome de Rett!

Síndrome de Rett - sintomas em diferentes fases da doença

O curso da síndrome de Rett pode ser dividido em 4 etapas.

A primeira fase dura dos 6 aos 18 meses de idade - as mudanças ocorrem de forma sutil e muitas vezes são completamente imperceptíveis. A criança aparentemente está se desenvolvendo corretamente. Por razões desconhecidas, uma criança com desenvolvimento normal fica mais quieta, mais calma, perde o interesse pelos brinquedos, perde o contato com o meio ambiente e fica "disquete". Às vezes, é acompanhado por distúrbios no desenvolvimento motor e inibição do crescimento do perímetro cefálico. Durante esse período, os sintomas geralmente direcionam o diagnóstico para o autismo, embora a síndrome de Rett não seja autismo.

A segunda etapa dura de 1 a 4 anos de idade. Então gritos injustificados, gritos, despertares noturnos aparecem, a garota começa a perder as habilidades adquiridas anteriormente. Existem distúrbios da fala, problemas com o movimento das mãos que realizam as chamadas movimentos estereotipados. Na maioria das vezes, são gestos semelhantes a lavar as mãos, torcer, lavar, bater, bater palmas, tocar o rosto e a cabeça. Eles podemtambém pode haver convulsões ou convulsões, apnéia ou hiperventilação. A circunferência da cabeça diminui clara e visivelmente até os 4 anos de idade.

O terceiro estágio é o estágio da "aparente estagnação". Abrange crianças em idade pré-escolar e escolar (2-10 anos). Embora a perturbação do movimento persista, o comportamento muda. A criança fica menos nervosa e chora com menos frequência. A menina desenvolve o desejo de estabelecer contato e se comunicar com o meio ambiente. A concentração melhora.

Por volta dos 10 anos, começa o estágio quatro. Os problemas de locomoção pioram e algumas meninas param de andar. Habilidades cognitivas, habilidades de comunicação e movimentação das mãos não são afetadas por mudanças retrógradas. O contato visual é melhorado. Neste momento, o risco de escoliose aumenta muito. Aparecem tensões musculares com posições corporais incomuns. O desenvolvimento sexual permanece no nível dos pares. Pessoas com síndrome de Rett, além de problemas com osteoporose e escoliose, também lutam com apraxia e dispraxia, problemas cardiológicos, espasticidade, bruxismo, fraqueza, baixo peso e constipação.

Tratamento da síndrome de Rett

Não há tratamento causal para a síndrome de Rett. A terapia consiste apenas em reabilitação difícil e de longo prazo, que permite que as meninas se desenvolvam física e socialmente - permite que elas entrem em contato com o mundo. Certos sintomas somáticos são tratados com medicamentos adequadamente selecionados.

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Doenças genéticas