A síndrome de Bernard-Soulier é uma anomalia congênita na estrutura das plaquetas (trombócitos) - elas são muito grandes e existem poucas. Além disso, eles não se unem no local do dano do vaso para parar o sangramento. Como consequência, mesmo o menor trauma pode levar a uma hemorragia profusa e, portanto, com risco de vida. Quais são as causas e sintomas da síndrome de Bernard-Soulier? Qual é o tratamento?

Síndrome de Bernard-Soulieré a trombocitopatia congênita, que é um distúrbio das plaquetas sanguíneas (PLT). A doença produz um pequeno número de trombócitos muito grandes e arredondados, que os impedem de cumprir suas funções adequadamente.

É uma doença muito rara - cerca de 100 casos foram descritos na literatura médica, principalmente no Japão, Europa e América do Norte. Sua prevalência é estimada em menos de 1/1.000.000, mas os números são subdiagnosticados devido a erros de diagnóstico (a doença é muitas vezes confundida com outras condições).

Síndrome de Bernard-Soulier - causas

A doença é causada por mutações genéticas que contribuem para a f alta ou disfunção do complexo GPI-b-V-IX na superfície das plaquetas. Em condições normais, liga-se ao fator de von Willebrand (fator de coagulação do sangue) e inicia o processo de união das plaquetas no local da lesão do vaso. Portanto, é essencial para o controle espontâneo do sangramento.

A doença é herdada de forma recessiva, ou seja, a criança deve receber uma cópia do gene defeituoso de ambos os pais para que a doença se desenvolva.

Síndrome de Bernard-Soulier - sintomas

Imediatamente após o parto ou na primeira infância,sintomas de diátese hemorrágica :

  • sangramento subcutâneo, ou seja, hematomas;
  • sangramento excessivo após lesões;
  • sangramento espontâneo do nariz e/ou gengivas;
  • em mulheres períodos longos, pesados ​​e muitas vezes muito dolorosos;
  • às vezes ocorre sangramento gastrointestinal (então o sangue aparece nas fezes ou no vômito);
  • sangue na urina também pode aparecer;

A gravidade dos sintomas varia de acordo com a gravidade da doença.

Síndrome de Bernard-Soulier - diagnóstico

Além de entrevista com o paciente e exame físico, ele solicitaa ser examinado:

  • contagem de plaquetas (é subestimada e geralmente está entre 20.000 e 100.000 μl);
  • tempo de sangramento - é prolongado e pode ser moderado: 5-10 min ou intenso:>20 min. Além disso, não se observa formação de coágulos;
  • nível do fator VIII - complexo de von Willebrand;
  • testes funcionais (aderência plaquetária, agregação, degranulação);
  • aglutinação plaquetária induzida pela ristocetina - neste caso, a ristocetina não inicia o processo de ligação do fator von Willebrand ao receptor plaquetário;

O teste que deve confirmar o diagnóstico écitometria de fluxousando um painel de anticorpos monoclonais específicos (AD CD42). Uma vez adicionado à amostra, um dispositivo chamado citômetro de fluxo analisa e detecta plaquetas com uma estrutura receptora anormal.

Além disso, o médico deve descartar outras doenças como anomalia de May-Hegglin, síndrome de Epstein, síndrome da placa de Montreal e síndrome da placa cinza.

Síndrome de Bernard-Soulier - tratamento

Em caso de sangramento na superfície da pele e mucosas, é utilizado o tratamento local. Se o sangramento for mais grave, as transfusões de plaquetas são usadas. O procedimento é semelhante antes da cirurgia.

Os pacientes devem evitar até mesmo as menores lesões e não tomar medicamentos que prejudiquem a função plaquetária, como aspirina.

Em mulheres com sangramento menstrual intenso, a menstruação é interrompida com o uso de hormônios.

Dois casos de transplante de células-tronco em crianças com hemorragia grave com risco de vida foram relatados na literatura.

Se ocorrer sangramento, aplique imediatamente um curativo de compressão a frio e imobilize a área do corpo. O paciente deve ser levado ao hospital o mais rápido possível, onde receberá ajuda especializada.

Síndrome de Bernard-Soulier - prognóstico

Se o paciente cumprir as recomendações (por exemplo, evitar lesões e, portanto, hemorragias com risco de vida) e estiver sob cuidados médicos constantes e adequados, o prognóstico é bom.

Categoria:

Cardiologia