A miotonia é um distúrbio muscular que resulta em contrações musculares prolongadas. Geralmente, a causa da miotonia são distúrbios genéticos congênitos, mas um quadro clínico semelhante também pode aparecer, por exemplo, como resultado de disfunção tireoidiana. A miotonia pode definitivamente prejudicar o funcionamento diário, mas nem todos os pacientes que a experimentam precisam de tratamento.
O termo " liteira " vem do grego myo, que significa músculo, e do latim tonus, que significa tensão. A essência da miotonia é que, durante esse distúrbio, ocorrem contrações prolongadas de vários tipos de músculos. O efeito final da miotonia são distúrbios de relaxamento muscular e aumento da rigidez muscular.
Ninhada: motivos
A miotonia ocorre quando uma célula muscular - mesmo depois que os estímulos excitatórios do sistema nervoso param de alcançá-la - ainda está ativa. A razão para isso geralmente são distúrbios genéticos hereditários que levam a distúrbios no transporte de eletrólitos (por exemplo, íons de sódio ou cloro) através de canais iônicos nas membranas das células musculares. Exemplos de doenças nas quais ocorre miotonia incluem:
- distrofia miotônica
- Distrofia muscular de Becker
- Doença de Thomsen
- paramiotonia congênita
- ninhada dependente de potássio
- miotonia com sintomas constantes e miotonia com sintomas variáveis
Existem também condições em que podem aparecer sintomas semelhantes a distúrbios do espectro da miotonia. Exemplos de tais unidades incluem:
- disfunção tireoidiana
- neuromiotonia (síndrome de Isaac)
- síndrome do homem rígido
Miotonia: evolução clínica
A miotonia pode envolver vários tipos de músculos - os distúrbios podem afetar tanto os músculos ao redor do globo ocular, quanto os músculos dos membros inferiores ou os músculos das mãos. Por esse motivo, a contração prolongada dos músculos pode dificultar, por exemplo, endireitar os dedos dobrados, após espirrar, o paciente pode ter problemas para levantar as pálpebras e, após bocejar, um paciente com miotonia pode ter um problema de curto prazo com o fechamento da boca. Restrições também podem ser aplicadas para mudar a posição do corpo -Pacientes com miotonia, como resultado de contrações musculares prolongadas, podem ter problemas, por exemplo, ao se levantar da posição sentada. É definitivamente um fenômeno perigoso, pois pode levar a uma maior tendência a quedas.O quadro clínico em pacientes com miotonia é variável e depende da doença associada à presença de miotonia no paciente. Acontece que a repetição repetida da mesma atividade (por exemplo, dobrar e endireitar os dedos várias vezes) leva a uma redução temporária na intensidade da miotonia - esse fenômeno é chamado de "aquecimento". Em alguns pacientes, no entanto, ocorre o oposto - repetidamente, o mesmo movimento aumenta os sintomas de miotonia neles. Até o momento, não foi estabelecido o que é responsável pela ocorrência desses dois fenômenos, mas algumas teorias estão disponíveis. Um deles, explicando a gênese do fenômeno do "aquecimento", baseia-se no fato de que a repetição de um determinado movimento pode estimular a atividade de canais iônicos (com mau funcionamento) e, assim, levar a uma redução temporária da intensidade da miotonia. A influência da temperatura na ocorrência de sintomas de miotonia às vezes também é notada. O calor geralmente alivia o desconforto dos pacientes, enquanto no caso do frio os cientistas divergem de opinião. No passado, pensava-se que a baixa temperatura poderia exacerbar a miotonia ou até mesmo desencadeá-la, e agora se percebe que há pacientes cujos sintomas diminuem após a exposição ao frio.
Littermate: diagnóstico
O exame neurológico é de fundamental importância no diagnóstico da miotonia. O neurologista pode pedir ao paciente que feche o punho e depois tente endireitá-lo - no caso de miotonia, haverá um atraso perceptível no endireitamento dos dedos. Às vezes, também é possível induzir o fenômeno da miotonia e o estado associado de contração muscular prolongada ao atingir o ventre do músculo. Para detectar a disfunção das próprias células musculares, utiliza-se o exame eletromiográfico (EMG), no qual é possível detectar atividade contrátil excessiva dessas células, ocorrendo mesmo no período em que a fibra muscular relaxa. Por sua vez, é possível determinar a causa da miotonia realizando testes genéticos no paciente.
Ninhada: tratamento
Nem todos os pacientes miotônicos necessitam de tratamento para esta condição. O tratamento está disponível para aliviar os sintomas das condições acima mencionadas, no entanto, o tratamento causal destinado e a correção de distúrbios genéticos é desconhecido. Agentes como anticonvulsivantes, fenitoína, carbamazepina equinina. A reabilitação também é muito importante para manter o melhor condicionamento possível dos pacientes.