A frase "testes invasivos na gravidez" soa terrível e pode desencorajar tais testes. Mas o risco de complicações do teste pré-natal invasivo é mínimo e a detecção da doença é 100% eficaz. Você só precisa saber o que está procurando e por quê.
Testes pré-natais invasivospermite estimar o risco de defeitos congênitos no feto quando o risco de sua ocorrência for maior que o normal. Obviamente, eles não são obrigatórios, mas a confirmação do defeito incurável dá o direito de interromper legalmente a gravidez. Se você levar em conta essa solução - vale a pena fazer esta pesquisa. No entanto, você deve estar ciente de que mesmo um teste invasivo não dará uma resposta clara se a criança está completamente saudável, porque os testes são realizados apenas para os defeitos mais comuns ou familiares. Mas o resultado não deixa dúvidas: a precisão desses estudos é estimada em 99,9%.
BIÓPSIA DO TROFOBLAST (KOSMÓWKI)
» Quando? Entre 11 e 14 semanas de gravidez. Este teste pode diagnosticar as mesmas doenças que a amniocentese, mas é feito mais cedo. Reembolso NFZ? Sim, se houver indicações e encaminhamento para um médico que tenha contrato assinado com o Fundo Nacional de Saúde.» Como vai? Uma biópsia do trofoblasto envolve a retirada de um fragmento do córion (membrana fetal externa) sob orientação de ultra-som. O córion pode ser coletado pelo abdome (punção com agulha da parede abdominal) ou pela vagina (através do cateter inserido através do colo do útero até o útero). O resultado do teste é conhecido após alguns dias» Por que são realizados? Para descobrir se o feto está sobrecarregado com certas doenças. O córion é um bom material para pesquisas para detectar ou excluir a existência de mutações genéticas (diagnóstico de, entre outros, fibrose cística, distrofia muscular de Duchenne). Por outro lado, o teste de cariótipo permite a detecção de trissomia, ou seja, uma situação em que há excesso de um cromossomo (diagnóstico de, entre outras, síndromes de Down, Edwards, Patau).» Risco? O risco de aborto é de cerca de 1%. (1 em 100 testes realizados).
CORDOCENTESIS
» Quando? A partir da 18ª semana de gestação, quando a gestante vivenciou um conflito sorológico. Reembolso NFZ? Sim, se houver indicações e encaminhamento de um médico colaborador do Fundo Nacional de Saúde.» Como vai? O teste envolve a punção do cordão umbilical através da parede abdominal e a coleta de sangue da veia umbilical (sob orientação por ultrassom). O exame dura vários minutos, após os quais a gestante deve permanecer sob cuidados médicos por várias horas. Cerca de 7 está esperando o resultado » Para que servem? A análise de sangue fetal pode fornecer muitas informações. Você pode determinar, entre outros um cariótipo (um conjunto de cromossomos) e DNA, determinando se uma criança tem uma condição genética. Quando há risco de conflito sorológico, são examinados a contagem fetal e o grupo sanguíneo, bem como o número de anticorpos no sangue da mãe que destroem as hemácias fetais - se houver muitos deles, é possível realizar uma transfusão de sangue no feto ainda no útero. No caso de anemia grave ou edema generalizado fetal, a transfusão intrauterina é realizada a cada 10-14 dias. Tais procedimentos são realizados até que o feto atinja a maturidade, o que ocorre por volta da 35ª semana de gestação - então o parto deve ser induzido» Risco? A cordocentese é o exame invasivo mais difícil, o risco de complicações é cerca de duas vezes maior do que no caso de outros exames - o aborto ocorre em média uma vez a cada 50 procedimentos realizados.
AMNIOPUNCTION
» Quando é feito? Entre 16 e 19 semanas de gravidez, se a gestante tiver um risco aumentado de doenças genéticas. Reembolso NFZ? Sim, se o encaminhamento para uma clínica de genética for feito por um ginecologista que tenha contrato com o Fundo Nacional de Saúde.» Como vai? O exame consiste em puncionar o útero e o saco amniótico através da parede abdominal (sob controle ultrassonográfico) e coletar o líquido amniótico. O fluido contém células fetais viáveis dos sistemas amniótico, cutâneo, geniturinário e digestivo que podem ser testadas para doenças específicas. Você espera de 10 a 20 dias pelo resultado do teste. » Para que serve? A amniocentese, assim como a biópsia trofoblástica, permite: - cariotipagem, ou seja, a verificação de todos os cromossomos em cada célula do corpo ao microscópio; Isso permite a detecção de trissomia, ou seja, uma situação em que há um cromossomo a mais (que é a causa da síndrome de Down, Patau, Edwards, Turner, por exemplo) e outras aberrações cromossômicas - teste de DNA para mutações genéticas que causam doenças específicas (por exemplo, fibrose cística), distrofia muscular de Duchenne, atrofia muscular espinhal, síndrome de Di George) - testes para infecções perigosas para o feto (por exemplo, rubéola, citomegalia, sífilis).» Risco? O risco de aborto espontâneo e parto prematuro é de 1%.
BIÓPSIA DE TECIDO FETAL
» Quando? O teste é realizado apenas em casos raros de doenças que só podem ser diagnosticadas com base no exame microscópico ou bioquímico dos tecidos fetais.» Reembolso de NFZ? Sim, se houver indicações e encaminhamento de um médico colaborador do Fundo Nacional de Saúde. Como vão as coisas? Sob controle de ultra-som, uma seção da pele, músculos ou fígado é retiradafeto.» Para que servem? Fatias de músculo são tomadas, entre outros no diagnóstico da doença de Duchenne, quando os exames de DNA não respondem se a criança está doente. Amostras de fígado podem ser necessárias em defeitos metabólicos deste órgão, como distúrbios do ciclo da ornitina, algumas doenças de armazenamento (se os testes bioquímicos do líquido amniótico não fornecerem uma resposta definitiva). Amostras de pele podem ser necessárias no grupo de doenças bolhosas, se a análise de DNA não for possível» Risco? O risco de aborto espontâneo e parto prematuro é de cerca de 1%.
DIAGNÓSTICO PRÉ-IMPLANTE
» Quando? Após a fertilização in vitro, antes da implantação do embrião no útero. O teste é realizado em alguns centros de tratamento de infertilidade e somente quando há risco de defeito genético grave na criança» Reembolso do Fundo Nacional de Saúde? Não.» Como vai? Quando um embrião atinge o estágio de 6-8 células (blastômeros), 1-2 células são retiradas dele para testes genéticos.» Para que servem? Para garantir que um embrião saudável seja colocado no útero - para evitar a interrupção da gravidez no caso de um defeito grave. As indicações para tais diagnósticos são: - a idade da futura mãe e a presença de doenças genéticas na família (síndrome de Down, Patau, Edwards, Turner, Klineferter) - situação em que os pais são portadores de genes defeituosos responsáveis por doenças como anemia falciforme, hemofilia, fibrose cística, atrofia muscular espinhal, beta-talassemia, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, etc.» Risco? A coleta de células não afeta o desenvolvimento do embrião.
Indicações para exames pré-natais invasivos:
- teste duplo ou triplo positivo
- resultado incorreto do ultrassom "genético"
- idade da gestante acima de 40 anos e não há exames de triagem (não invasivos)
- defeito do sistema nervoso central no feto
- ter um bebê com doença metabólica
- anomalias cromossômicas fetais em gestações anteriores
- aberrações dos cromossomos sexuais em gestações anteriores
- defeito do sistema nervoso central em gravidez anterior
- defeitos cromossômicos nos pais.