Graças ao método Rapid-FISH, os futuros pais podem descobrir não apenas o sexo da criança em apenas alguns dias, mas principalmente descobrir se ela não está sobrecarregada com defeitos genéticos. Quando é aconselhável testar aneuploidia cromossômica usando a técnica Rapid-FISH?

NomeRapid-FISHsignifica hibridização in situ fluorescente rápida. É um método molecular que consiste em identificar cromossomos individuais por meio de sondas genéticas (DNA, RNA) acopladas a um corante fluorescente, complementar a sequências selecionadas de um determinado cromossomo. As sondas mais comumente usadas são para cromossomos: 13, 18, 21, X e Y, cujas aberrações numéricas são as mais comuns em fetos. Parece complicado? Simplificando, o teste Rapid-FISH permite detectar rapidamente doenças relacionadas ao sexo e diagnosticar os distúrbios cromossômicos numéricos mais comuns do feto: síndrome de Patau, síndrome de Edwards e síndrome de Down.

Anormalidades cromossômicas

Quando tudo estiver bem e o feto estiver se desenvolvendo adequadamente, deve haver dois conjuntos de cromossomos homólogos no núcleo de cada feto (exceto para os cromossomos masculinos X e Y). Às vezes, porém, chega-se ao chamado aneuploidia, ou seja, uma mutação em que há um cromossomo a mais - é uma trissomia - ou um cromossomo a menos - monossomia. Essas mutações geralmente ocorrem nos cromossomos 13, 18, 21, X e Y. Por exemplo, a síndrome de Down é uma trissomia do cromossomo 21, Edwards' - trissomia 18, Patau - trissomia 13. presença de apenas um cromossomo X, manifesta-se como síndrome de Turner.

Quando o Teste Rápido FISH é indicado

Gestações de alto risco em termos de doenças genéticas são consideradas quando:

  • Exame de USG, teste duplo PAPP-A e beta hCG - levantar dúvidas;
  • grávida tem mais de 35 anos;
  • na gravidez anterior da paciente, o feto apresentava aberração cromossômica numérica;
  • translucidez nucal anormal foi encontrada no feto;
  • a gestante ou o pai da criança tem uma aberração estrutural dos cromossomos 13, 18, 21 e X.

Como funciona o exame Rapid-FISH

A amniocentese é recomendada se ocorrer alguma das condições acima. É realizado por volta da 15ª semana de gravidez.É um exame invasivo, portanto, para diminuir o risco de complicações, é realizado sob orientação ultrassonográfica e, claro, com assepsia. O material de teste são células do líquido amniótico, ou seja, amniócitos. Eles podem ser avaliados após o tempo de cultivo usando o método citogenético clássico (determinação do cariótipo), que leva cerca de 2-3 semanas, ou o método Rapid-FISH, que dá o resultado após apenas 3 dias, e às vezes até depois de 24 horas (também é correspondentemente caro - aprox. 950 PLN).

O que é Rapid-FISH

Núcleos celulares são isolados das células do líquido amniótico - amniócitos - e então desnaturados por um curto período de tempo em temperatura elevada. Em seguida, sondas fluorescentes são aplicadas às preparações preparadas e corantes especiais destacam possíveis distúrbios no número de cromossomos individuais.

A eficácia da técnica Rapid-FISH

O Rapid-FISH é posteriormente confirmado em 90% dos casos pelo resultado do método clássico. O curto tempo de espera pelo resultado é extremamente valioso não apenas do ponto de vista da tranquilidade dos futuros pais ou do possível destino futuro da gravidez. É muito importante que muitas malformações fetais possam ser tratadas antes mesmo do parto.

Sobre o autorMarta UlerJornalista especializado em saúde, beleza e psicologia. Ela também é uma dietista por educação. Seus interesses são medicina, fitoterapia, ioga, culinária vegetariana e gatos. Sou mãe de dois meninos - um de 10 anos e um de 6 meses.

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Exames de gestantes