Minha filha tem síndrome de Rett. Agora estou grávida de 8 semanas - devo fazer testes genéticos, porque devo admitir que tenho medo de ter Rett novamente, embora saiba que a probabilidade desta doença novamente é muito pequena. Obrigado.
É necessária uma ENTREVISTA PESSOAL com um geneticista clínico especialista. Suponho que sua filha tenha feito um teste molecular do gene MECP2, que confirmou o diagnóstico clínico da síndrome. Somente se a mutação da filha for identificada, o diagnóstico pré-natal será possível. Para discutir possíveis indicações de exames pré-natais, você deve contatar URGENTEMENTE uma clínica de genética, de preferência aquela onde foi realizado o exame genético de sua filha. Se uma decisão for tomada em um teste pré-natal, provavelmente será uma biópsia trofoblástica, realizada por volta da 12ª semana de sua gravidez.
Lembre-se que a resposta do nosso especialista é informativa e não substituirá uma visita ao médico.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - especialista na área de genética clínica na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsóvia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
O especialista responde perguntas sobre doenças genéticas e malformações congênitas, herança e diagnóstico pré-natal.
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