A síndrome de Pierre Robin é uma síndrome de anomalias congênitas craniofaciais, que resulta de um desenvolvimento anormal da mandíbula no período embrionário do embrião. Tanto fatores genéticos quanto ambientais podem influenciar o desenvolvimento da síndrome de Pierre Robin.

Conteúdo:

  1. Síndrome de Pierre Robin - sintomas
  2. Síndrome de Pierre Robin - caráter leve e pesado
  3. Síndrome de Pierre Robin - diagnóstico
  4. Síndrome de Pierre Robin - tratamento

A síndrome de Pierre Robin é influenciada por fatores genéticos e ambientais. É uma síndrome de anomalias congênitas craniofaciais, que resulta de um distúrbio no desenvolvimento da mandíbula no período embrionário do embrião.

Síndrome de Pierre Robin - sintomas

A tríade de sintomas característicos da síndrome de Pierre Robin é:

  • małożuchwie, ou micrognação,
  • língua movida para trás,
  • fenda palatina.

Há também sintomas menos específicos, como retrognatia ou retração do queixo. Esse sintoma, por si só, não é necessariamente patológico se não afetar negativamente as atividades básicas do recém-nascido, incluindo a alimentação. Existe a possibilidade de subdesenvolvimento do ouvido externo na síndrome de Pierre Robin, que pode levar à deficiência auditiva e causar infecções frequentes.

Síndrome de Pierre Robin - caráter leve e pesado

Dependendo da gravidade dos sintomas, a gravidade da doença e a saúde da criança são avaliadas. Existem formas leves e pesadas. Eles podem ser distinguidos pelo nível de gravidade da fenda palatina. Se se trata apenas do palato mole, distinguimos a forma leve da síndrome de Pierre Robin. Quando a doença atinge também o palato duro e o lábio, é considerada uma forma grave.

Problemas infantis com síndrome de Pierre Robin:

  • problemas respiratórios podem aparecer nos primeiros meses de vida,
  • existe a probabilidade de obstrução das vias aéreas devido ao colapso da língua,
  • pode ocorrer pneumonia por aspiração, o que acarreta o risco de aspiração de alimentos para o trato respiratório.

Síndromes genéticas nas quais a sequência de Pierre Robin pode estar presente, afetando a característicaaparência:

  • Síndrome de Georg - dismorfia facial visível, subdesenvolvimento do palato, imunodeficiência,
  • Síndrome de Stickler - problemas de visão, face plana, defeitos no palato,
  • Síndrome de Treacher Collins - subdesenvolvimento e deformação das orelhas, subdesenvolvimento das maçãs do rosto, dobras, alongamento das pálpebras inferiores.

Síndrome de Pierre Robin - diagnóstico

Sequências de Pierre Robin não são reconhecidas por testes especiais. O exame de ultrassonografia no útero nem sempre permite o diagnóstico da doença, pois as alterações na região craniofacial variam de intensidade.

O diagnóstico é feito após o exame físico do recém-nascido, embora seja muito difícil, mesmo para médicos experientes.

Síndrome de Pierre Robin - tratamento

A síndrome de Pierre Robin é incurável. Os tratamentos são sintomáticos. É importante manter as vias aéreas abertas após o nascimento do bebê. Ações que podem ser tomadas para garantir condições respiratórias adequadas:

  • coloque seu bebê de bruços
  • coloque a língua na parte de trás da garganta
  • a alimentação deve ser feita por sonda gástrica
  • use CPAP para apoiar a respiração. O dispositivo CPAP é uma bomba de ar conectada a uma máscara facial especial que cobre tanto o nariz quanto a boca ou localizada apenas no nariz. Este método é usado para tratar a apnéia do sono e insuficiência respiratória. Consiste em manter uma pressão positiva contínua nas vias aéreas
  • realizar glossopexia, ou seja, um procedimento cirúrgico que permite que a língua seja posicionada de forma a evitar o seu colapso
  • colocar máscara laríngea para vias aéreas para garantir ventilação adequada em caso de dispneia
  • realizar uma traqueotomia
Sobre o autorNatalia MłyńskaEstudante de medicina na Universidade Médica de Lodz. A medicina é sua maior paixão. Ele também adora esportes, principalmente correr e dançar. Ela gostaria de tratar seus futuros pacientes de forma a vê-los como um ser humano, não apenas uma doença.

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Categoria:

Doenças genéticas