A analgesia congênita é uma doença em que o paciente não sente estímulos dolorosos. Em teoria, pode parecer uma condição favorável, na prática é o contrário - a dor nos alerta contra vários fatores, portanto uma pessoa saudável retira a mão do fogo e um paciente com analgesia congênita - não sentindo a dor associada à fogo - facilmente pode se queimar. A analgesia congênita é uma doença realmente perigosa - pode ser tratada de alguma forma?

Analgesia congênitaé uma doença rara - até o momento apenas algumas dezenas de casos foram descritosde insensibilidade congênita à dor . A dor é uma das experiências sensoriais que diferentes pessoas sentem de forma completamente diferente - alguns de nós são mais sensíveis à dor, enquanto outros são muito menos. Parece que seria melhor não sentir nenhuma dor, mas na verdade tais sensações são muito importantes - é a dor (por exemplo, dor abdominal) que nos informa que temos alguma doença. Sentir dor também é responsável por evitar fatores desfavoráveis ​​- por exemplo, quando acidentalmente colocamos a mão em uma vasilha com água fervente, por reflexo - depois que começamos a sentir dor - a retiramos. Portanto, a dor é um sentimento de alguma forma benéfico e a incapacidade de senti-la é tratada como… uma doença. Algumas pessoas não sentem dor alguma, mesmo desde o momento do nascimento - pacientes com analgesia congênita (também chamada de insensibilidade congênita à dor) lutam com essa doença incomum.

Analgesia congênita: causas

A insensibilidade congênita à dor é uma doença geneticamente determinada. É causada por mutações principalmente no gene SCN9A, que codifica um dos canais de sódio dependentes de voltagem. Esses canais são encontrados em grande número em nociceptores (ou seja, receptores de células nervosas responsáveis ​​pela percepção de sensações de dor) e em uma situação em que suas funções são perturbadas devido a mutações, os pacientes podem ficar completamente insensíveis à dor. A analgesia congênita é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que ambas as cópias do gene anormal devem ser herdadas para desenvolver a doença.

Semelhante aos transtornos que ocorrem no curso do cursoA analgesia congênita às vezes é um problema encontrado em crianças que sofrem de autismo. Tais pacientes também sofrem de insensibilidade aos estímulos dolorosos, embora devido ao fato de que em tais pacientes a percepção de vários estímulos sensoriais seja geralmente perturbada, na abordagem clássica do autismo, ela não está incluída no grupo de problemas relacionados à insensibilidade congênita a dor.

Analgesia congênita: sintomas

O transtorno básico de insensibilidade à dor é a incapacidade de sentir esse estímulo sensorial. Problemas com a unidade descrita existem no paciente desde o nascimento, mas podem ser diagnosticados relativamente tarde devido ao fato de o paciente não relatar distúrbios sensoriais relacionados a um estímulo que é, em princípio, totalmente alheio a ele.

O fato de o paciente estar lutando com distúrbios da sensação de dor pode ser convencido por vários fenômenos. Nas crianças, até mesmo numerosas mordidas na língua ou bochechas podem ser notadas - cada um de nós as tem, no entanto, devido à dor que as acompanha, tendemos a evitá-las. Pessoas com insensibilidade inata à dor não a sentem, então várias lesões corporais - às vezes causadas por elas mesmas - aparecem com muito mais frequência. Pacientes com analgesia congênita também costumam sofrer queimaduras (seja na superfície do corpo ou na boca - eles não podem fugir de objetos quentes bebendo líquido fervente e podem não sentir dor quando entram em contato com objetos quentes). Inúmeros hematomas ou, às vezes, até fraturas ósseas também podem chamar a atenção - em pacientes com analgesia congênita tais eventos são mais comuns porque não causam dor, portanto os pacientes são simplesmente muito menos cuidadosos e, portanto, mais suscetíveis a tais eventos.

Analgesia congênita: diagnóstico

O diagnóstico de analgesia congênita é baseado no reconhecimento de distúrbios característicos desse indivíduo (ou seja, a incapacidade de sentir estímulos dolorosos). A existência dessa doença em um paciente pode ser confirmada pela realização de testes genéticos, nos quais serão encontradas as mutações características da insensibilidade hereditária à dor.

Analgesia congênita: tratamento

Basicamente, não há atualmente opções de tratamento disponíveis que permitam que pacientes com analgesia congênita sintam dor. Em alguns estudos, levantou-se a hipótese de que a superprodução de endorfinas (os chamados hormônios da felicidade) no cérebro dos pacientes era responsável pela ocorrência dessa entidade. É em conexão com esta teoria que foram feitas tentativas para usar o antagonista do receptor opióide naloxona em pacientes, o quesuprime o efeito das endorfinas nas células nervosas. No entanto, esta terapia não é muito utilizada hoje porque só permitiu obter os resultados esperados em alguns pacientes. Devido ao fato de não haver cura para a analgesia congênita, os pacientes com esta unidade precisam ser educados sobre a situação, antes de tudo .que eles devem evitar. Estamos falando de todos os eventos que levam a tal sentimento em pessoas que sentem dor corretamente - já na fase da primeira infância, deve-se observar pacientes com insensibilidade inata à dor, por exemplo. contra ferimentos ou queimaduras. Também é necessário observar atentamente um paciente com analgesia congênita - isso para reconhecer rapidamente possíveis lesões (por exemplo, fraturas) e iniciar seu tratamento o mais cedo possível.

Analgesia congênita: prognóstico do paciente

O simples fato de sofrer de analgesia congênita não diminui a vida dos pacientes, as consequências de sobrecarregar essa unidade podem levar a uma sobrevida menor que a média. Um maior risco de morte em pacientes com insensibilidade congênita à dor está associado a uma maior incidência de várias lesões neste grupo de pacientes. Fontes: 1.Genetics Home Reference, U.S. National Library of Medicine, acesso on-line: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-paindefinition2.Materiais do Centro de Informações sobre Genética e Doenças Raras, acesso on-line: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain

Sobre o autorArco. Tomasz NęckiUm graduado da faculdade de medicina da Universidade de Medicina de Poznań. Um admirador do mar polonês (de boa vontade passeando por suas margens com fones de ouvido), gatos e livros. Ao trabalhar com os pacientes, ele se concentra em sempre ouvi-los e passar o tempo que eles precisarem.

Categoria:

Doenças genéticas