A síndrome de Williams é um grupo de defeitos genéticos causados ​​por uma mutação no cromossomo 7. Foi descrita em 1961 pelo cardiologista neozelandês J. C. P. Williams. Pessoas com síndrome de Williams são muitas vezes chamadas de filhos de elfos, ou filhos de elfos, devido às suas características faciais específicas.

Síndrome de Williams-Beuren, síndrome de Williams-Beuren, muitas vezes referida como filhos de elfos ou filhos de elfos, ocorre com uma frequência de 1/10.000-1/20.000 nascimentos.

A maioria dos casos desta síndrome são descritos como esporádicos, o que significa que não houve outras pessoas com esta síndrome em sua família. A doença ocorre com frequência semelhante em meninas e meninos.

Síndrome de Williams (filhos de elfos): causa

No fragmento f altante do cromossomo existem 26-28 genes, dos quais um papel muito importante é atribuído ao gene da elastina (gene ELN), bem como ao genoma responsável pelas funções cognitivas.

A proteína elastina é um elemento essencial das fibras elásticas presentes no tecido conjuntivo de muitos órgãos.

A deleção do gene da elastina explica algumas das características fenotípicas características dos pacientes com síndrome de Williams, como características faciais, voz rouca, tendência a diverticulite e bexiga, doenças cardiovasculares e problemas ortopédicos.

A patogênese das outras características da síndrome, como hipercalcemia, retardo mental e traços de personalidade permanece desconhecida.

Síndrome de Williams (filhos de elfos): sintomas

A síndrome de Williams é uma síndrome de muitos defeitos congênitos, como:

  • rosto "elfo" - dismorfismo facial, que consiste em aurículas características, testa larga, sulco nasal longo, lábios grossos, ponte nasal profunda, bochechas pendentes; na maioria das crianças, as íris são azuis e às vezes (raramente) verdes com um padrão "rendado"; essas características tornam-se aparentes no final do primeiro ou segundo ano de vida
  • dentes desenvolvidos incorretamente com defeito de esm alte, mandíbula grande, mandíbula pequena
  • hipersensibilidade aos sons, que na idade adulta pode levar à surdez
  • defeitos do coração e vasos sanguíneos são encontrados em cerca de 80% das pessoas com síndrome de Williams - a estenose aórtica supravalvar é a mais comum; em bebêsmuitas vezes há um estreitamento das artérias pulmonares periféricas; vale ress altar que o estreitamento também pode afetar muitos outros vasos, como artérias renais, coronárias, cerebrais, aorta torácica ou abdominal
  • hipertensão ocorre em metade dos pacientes; pode começar já na infância; as causas mais comuns de hipertensão são alterações nos vasos renais ou na aorta abdominal
  • hipercalcemia e/ou hipercalciúria em 15-30%, ou seja, aumento dos níveis de cálcio no sangue e aumento da excreção urinária de cálcio
  • distúrbios oftálmicos; hipermetropia e estrabismo são comuns, e em adultos catarata
  • distúrbios endócrinos como intolerância à glicose, diabetes e hipotireoidismo são observados com mais frequência do que na população saudável
  • defeitos dos rins e do sistema urinário, bem como cálculos renais, devido ao aumento da excreção de cálcio na urina
  • ascensão baixa; a maioria das crianças com síndrome de Williams são mais baixas que seus pares, crescem mais lentamente e não atingem a altura média
  • voz grossa e rouca
  • frouxidão ligamentar
  • deficiência intelectual ou inteligência nos limites inferiores da norma
  • disposição amável e amor pela música, e muitas vezes até audição absoluta
  • amígdala aumentada (a estrutura do cérebro responsável, entre outros, pelo controle do medo), portanto, os pacientes mostram maior confiança em pessoas anteriormente desconhecidas; falam muito e com boa vontade, têm um vocabulário rico, forma original de se expressar
  • outros distúrbios comportamentais e mentais, como mania e tendência ao medo infundado de certas situações; algumas crianças parecem distraídas, têm distúrbios de atenção e hiperatividade
  • distúrbios cognitivos - o grau de sua intensidade varia entre os pacientes

Síndrome de Williams (filhos dos elfos): diagnóstico

A síndrome de Williams pode ser suspeitada com base nas características clínicas. Os motivos mais comuns de encaminhamento para uma clínica genética são características dismórficas faciais, atraso no desenvolvimento e defeitos cardíacos.

Pacientes com essa suspeita são encaminhados para uma clínica genética.

O paciente é atendido pelo GP.

Os pacientes também devem receber cuidados cardiológicos, nefrológicos ou outros especialistas.

Além disso, dependendo da idade, os distúrbios característicos de cada faixa etária devem ser levados em consideração.

Não há como curar a equipe Williams.

O tratamento é sintomático, consiste no tratamento adequado das afecções identificadas (correção de defeitos cardíacos), detecção precoceoutras anormalidades e acompanhamento do estado do paciente de acordo com as normas adotadas.

O desenvolvimento físico de uma criança com esta síndrome requer avaliação sistemática. O atendimento odontológico é necessário. Cuidados abrangentes, multiespecializados e reabilitação adequada são de grande importância.

Categoria:

Doenças genéticas