A síndrome unha-patela é uma doença genética rara que resulta em uma pessoa que sofre de unhas deformadas ou ausentes. Além disso, existem inúmeras alterações patológicas no sistema esquelético - f alta ou subdesenvolvimento da rótula ou deformação da articulação do cotovelo. Quais são as causas e sintomas da síndrome da patela da unha do pé? Qual é o tratamento?

Síndrome unha-patela , também conhecida como onicoosteodisplasia, onicoosteodistrofia, síndrome de Turner-Kieser, síndrome do chifre ilíaco ou doença de Fong, é uma doença genética rara cuja essência é a f alta ou desenvolvimento inadequado das unhas e subdesenvolvimento ou forma incompleta ou defeituosa da rótula. Além disso, existem outras alterações patológicas no sistema esquelético, no sistema urinário e no órgão da visão.

Síndrome unha-patela: causas e herança

A causa da doença é uma mutação do gene LMX1B no locus 9q34.1. É um gene de controle de crescimento que desempenha um papel importante na formação dos membros.

A prevalência da síndrome unha-patela é estimada em 2,2 por 100.000 pessoas.

A doença é herdada de forma autossômica dominante. O termo "autossômico" significa que o o gene é herdado independentemente do sexo - homens e mulheres podem carregar o gene com a mutação. O termo "dominante" significa que você só precisa passar uma cópia do gene determinante da doença para que os sintomas da doença apareçam.

Síndrome unha-patela - sintomas

1. F alta (anoníquia) ou subdesenvolvimento (displasia) das placas ungueais:

  • geralmente são curtos e nunca atingem a ponta do dedo;
  • existem inúmeras descolorações;
  • sua forma muda - aparecem depressões, sulcos e sulcos;
  • sua forma muda (unhas de colher, unhas de vidro de relógio);
  • a placa ungueal pode rachar, quebrar ou até mesmo destruir completamente;
  • doenças ungueais podem aparecer, por exemplo, inflamação do leito ou haste ungueal (paroníquia);
  • as alterações mais severas geralmente envolvem unhas do polegar;

2. Ausência ou subdesenvolvimento da rótula (o osso pequeno e achatado na articulação do joelho) que leva à instabilidade do joelho.Além disso, existem outras alterações patológicas no sistema esquelético - crescimentos ósseos nos quadris, omoplatas e cotovelos, deformação da articulação do cotovelo e ossos do antebraço, pés torcidos e/ou tortos, escoliose patológica ou lordose.

3. Disfunções renais - em 25-40 por cento os pacientes desenvolvem nefropatia progressiva (dano aos rins levando à insuficiência renal).

4. Disfunção ocular - glaucoma, ou seja, dano ao nervo óptico, levando até a cegueira.

5. Também pode haver sudorese excessiva ou flacidez da pele.

Síndrome unha-patela - diagnóstico

O diagnóstico inicial pode ser feito com base nos sintomas. O diagnóstico final é feito com base nos resultados dos testes genéticos.

Síndrome unha-patela - tratamento

A síndrome unha-patela é uma doença genética, portanto, não é possível tratá-la causalmente - o paciente lutará com a doença pelo resto de sua vida. Apenas o tratamento sintomático é possível. Por exemplo, pacientes com nefropatia podem necessitar de diálise ou transplante renal.

Categoria:

Doenças genéticas