Síndrome de Dandy-Walker é um complexo defeito de desenvolvimento do sistema nervoso central, que está relacionado principalmente à educação incompleta do verme cerebelar. Sintomas como hidrocefalia, tônus ​​muscular anormal ou nistagmo podem ocorrer no curso da doença. Muitas vezes, os pacientes também sofrem de doenças de outros sistemas que não o sistema nervoso, como, por exemplo, defeitos cardíacos ou anormalidades nos olhos. O que causa a Síndrome de Dandy-Walker e como é tratada?

Conteúdo:

  1. Síndrome de Dandy-Walker - causas
  2. Síndrome de Dandy-Walker - tipos do defeito
  3. Síndrome de Dandy-Walker - sintomas
  4. Síndrome de Dandy-Walker - outras anomalias
  5. Síndrome de Dandy-Walker - diagnóstico
  6. Síndrome de Dandy-Walker - tratamento
  7. Síndrome de Dandy-Walker - prognóstico

Síndrome de Dandy-Walker(síndrome de Dandy-Walker) está presente na literatura médica há um tempo relativamente longo - as primeiras descrições de doenças relacionadas apareceram na literatura já no final do século 19.

Um olhar mais atento a esta unidade, no entanto, só ocorreu no século seguinte - em 1914, em seus trabalhos, as irregularidades relacionadas à doença foram descritas por W alter Dandy e seu colega, e em 1942, descrições mais detalhadas de os desvios anatômicos relacionados a ela foram publicados, juntamente com outro autor, Arthur Walker.

Em última análise, o nome da síndrome de Dandy-Walker foi proposto em 1954 por um psiquiatra alemão, Clemens Benda, e o indivíduo é referido por esse nome até hoje.

A síndrome de Dandy-Walker, segundo as estatísticas, afeta um em cada 25.000 a 50.000 nascidos vivos. É relatado que é um pouco mais comum em meninas.

Síndrome de Dandy-Walker - causas

As anormalidades básicas associadas à doença são subdesenvolvimento do verme cerebelar, dilatação do quarto ventrículo, presença de cistos na cavidade posterior do crânio e elevação da tenda cerebelar e seios cerebrais.

Quais são as razões exatas para essas irregularidades? Até hoje, não foi possível estabelecer claramente.

Muito provavelmente a doença é causada por distúrbios nos processos de migração ediferenciação celular do sistema nervoso central que ocorre relativamente cedo, por volta de 5-6. semana de gestação.

As teorias sobre a patogênese da síndrome concentram-se principalmente na participação de vários genes em seu desenvolvimento. Às vezes, uma ocorrência familiar desse indivíduo é observada - então é herdada, é autossômica recessiva.

A coexistência da síndrome de Dandy-Walker com outras doenças genéticas, incl. com associação PHACE, síndrome de Edwards e síndrome de Patau.

Síndrome de Dandy-Walker - tipos do defeito

Devido ao que exatamente as anormalidades aparecem no paciente, existem vários tipos diferentes de doenças, que são:

  • síndrome típica de Dandy-Walker, malformação de Dandy-Walker (descrita acima),
  • variante da malformação de Dandy-Walker (variante de Dandy-Walker, onde há subdesenvolvimento do cerebelo, seu verme e expansão do IV ventrículo, sem o alargamento simultâneo das estruturas do rombencéfalo),
  • grande reservatório alargado (chamado mega cisterna magna, onde o grande reservatório é alargado, e ao mesmo tempo a câmara IV e o verme cerebelar são de estrutura correta).

Síndrome de Dandy-Walker - sintomas

A anormalidade mais característica da síndrome de Dandy-Walker é a hidrocefalia, que ocorre em até 80% dos pacientes com a forma típica da doença.

Geralmente se desenvolve no primeiro ano de vida do paciente, geralmente dentro de três meses após o nascimento. As manifestações do fato de uma criança ter hidrocefalia podem incluir:

  • aumento da circunferência da cabeça
  • vômito
  • sonolência excessiva
  • irritabilidade
  • convulsões

Com o passar do tempo, os pacientes desenvolvem mais e mais sintomas da síndrome de Dandy-Walker. Em primeiro lugar, existem vários sintomas neurológicos, como:

  • tônus ​​muscular anormal (pode ser tanto enfraquecimento quanto tônus ​​muscular aumentado)
  • nistagmo
  • distúrbio de fala
  • distúrbio da marcha
  • desequilíbrio
  • distúrbios respiratórios (aparecendo naqueles pacientes com lesão do centro respiratório no tronco cerebral)

Também deve ser mencionado aqui que na maioria dos pacientes com síndrome de Dandy-Walker seu desenvolvimento psicomotor diminui, além disso, cerca de metade dos pacientes acaba tendo uma deficiência intelectual.

Síndrome de Dandy-Walker - outras anomalias

Pacientes com síndrome de Dandy-Walker, além dos sintomas neurológicos, muitas vezes lutam com muitos outros problemas de outros órgãos. As patologias mais comuns que coexistem com os defeitos do sistema nervoso incluem:

  • defeitos cardíacos (por exemplo, persistência do canal arterial, coarctação da aorta, defeitos do septo atrial)
  • doenças oculares (incluindo catarata, displasia do nervo óptico ou miopia)
  • transtornos mentais (que podem ser transtornos comportamentais, mas também transtorno bipolar, transtornos psicóticos e transtornos hipercinéticos)
  • defeitos de postura (por exemplo, escoliose)

Síndrome de Dandy-Walker - diagnóstico

Em um paciente com suspeita de síndrome de Dandy-Walker, o mais importante é realizar exames de imagem da cabeça - tomografia computadorizada ou ressonância magnética.

Seus resultados permitem detectar anormalidades na anatomia do sistema nervoso características desse indivíduo e, além disso, esses exames também são importantes para determinar o curso do tratamento.

Na maioria das vezes, a síndrome de Dandy-Walker é diagnosticada após o nascimento do bebê, mas às vezes é possível encontrar a doença no período da vida intrauterina - um ultrassom pode até ser usado para esse fim, mas o exame preferido é a ressonância magnética fetal, que permite uma imagem muito mais precisa das estruturas do sistema nervoso central.

Síndrome de Dandy-Walker - tratamento

No tratamento da síndrome de Dandy-Walker, o mais importante é controlar uma possível hidrocefalia - o problema pode resultar em aumento da pressão intracraniana, podendo causar danos permanentes ao tecido nervoso.

Para prevenir tais ameaças, utiliza-se o tratamento cirúrgico, normalmente baseado na introdução de uma válvula no paciente, que drenará a quantidade excessiva de líquido cefalorraquidiano do interior do crânio.

Às vezes é utilizada a ventriculostomia neuroendoscópica do III ventrículo - esse método permite que o paciente evite a introdução de uma válvula para drenar o excesso de líquido, mas tem algumas limitações (raramente é eficaz, por exemplo, em pacientes com hidrocefalia não comunicante).

Outros efeitos terapêuticos implementados em pacientes com síndrome de Dandy-Walker dependem exatamente de quais problemas surgem neles.

Reabilitação regular e apoio ao desenvolvimento precoce são recomendados para os pacientes.

No caso de, por exemplo, defeitos cardíacos, pode ser necessário que elescorreção cirúrgica.

Síndrome de Dandy-Walker - prognóstico

O prognóstico dos pacientes com síndrome de Dandy-Walker depende principalmente de dois aspectos: se eles desenvolvem hidrocefalia e se ela é tratada adequadamente, e quais defeitos adicionais ocorrerão nos pacientes.

No geral, a mortalidade perinatal para esta unidade varia de 30% a pouco mais de 50%.

O prognóstico a longo prazo - devido à diversidade do quadro clínico - é muito difícil de estimar.

Sobre o autorArco. Tomasz NęckiUm graduado da faculdade de medicina da Universidade de Medicina de Poznań. Um admirador do mar polonês (de boa vontade passeando por suas margens com fones de ouvido), gatos e livros. Ao trabalhar com os pacientes, ele se concentra em sempre ouvi-los e passar o tempo que eles precisarem.

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Categoria:

Doenças genéticas