A síndrome de Apert é uma das doenças mais raras causada por uma mutação genética. Na Polônia, 2 ou 3 crianças nascem anualmente com a síndrome de Apert, ou seja, a síndrome craniofacial. A principal característica dessa condição genética é a fusão prematura das suturas cranianas, causando uma alteração característica na forma da cabeça do bebê.

Conteúdo:

  1. Síndrome de Apert - causas e herança
  2. Síndrome de Apert - sintomas
  3. Equipe do Apert - pesquisa
  4. Síndrome de Apert - tratamento
  5. Síndrome de Apert - prognóstico

Síndrome de Apert(síndrome de Apert) pode se assemelhar à síndrome de Crouzon ou Pfeiffer porque todas essas condições são caracterizadas por uma mutação do mesmo gene (FGFR2) no braço longo do cromossomo 10. A doença também se caracteriza pela presença de outras deformidades, inclusive das mãos e pés.

A síndrome de Apert é extremamente rara, ocorrendo a uma taxa de 1 em 165.000, uma condição genética causada por uma mutação no gene FGFR2. Este gene codifica informações sobre a estrutura do receptor de fibroblastos, ou seja, células do tecido conjuntivo propriamente dito.

Se este receptor não estiver funcionando corretamente, tem efeitos dramáticos no desenvolvimento do feto. Causa um crescimento prematuro das suturas cranianas, o que significa que o cérebro em desenvolvimento tem um espaço limitado para o crescimento e, ao pressionar o crânio, causa crescimento ósseo excessivo em locais onde as suturas cranianas não cresceram. Este processo dá à cabeça do bebê uma forma incomum.

No curso da doença, o processo de morte celular seletiva nas mãos e pés também é perturbado, resultando em dedos fundidos. A síndrome de Apert ocorre com igual frequência em meninos e meninas.

Síndrome de Apert - causas e herança

A causa da síndrome de Apert é uma mutação genética no gene FGFR2. Essa mutação geralmente aparece de novo, o que significa que não foi herdada de nenhum dos pais. Os fatores que podem aumentar as chances de desenvolver esta doença não são totalmente compreendidos.

Assim como na síndrome de Crouzon, o risco de desenvolver a síndrome de Apert aumenta com a idade do pai. Não se sabe se outras circunstâncias, como, por exemplo, radiação ou exposição a substâncias nocivas,qualquer influência na performance desta banda.

São conhecidos casos muito raros de ocorrência familiar da síndrome de Apert. O gene mutante FGFR2 é herdado de forma autossômica dominante.

Isso significa que as chances de passar a doença para seus filhos são de 50% e não dependem do sexo da criança.

Síndrome de Apert - sintomas

Os principais sintomas da síndrome de Aperta incluem:

Craniossinostose- esta é uma fusão prematura de suturas cranianas. A craniossinostose altera muito claramente a forma do crânio da criança, o que dependerá de quais suturas se trata e em que estágio de desenvolvimento ocorreu.

Sindactilia- são os dedos das mãos e dos pés fundidos de um bebê recém-nascido. Suas causas podem ser encontradas na perturbação do processo de apoptose das células da pele (menos frequentemente também células ósseas) nas mãos e nos pés, que no caso da embriogênese ocorrendo corretamente é responsável pela separação dos dedos uns dos outros. A sindactilia pode variar em gravidade.

Outros sintomas da síndrome de Apert são:

  • hipertelorismo ocular, ou seja, aumento da distância entre os globos oculares
  • exoftalmia - exoftalmia
  • disposição antimongoide dos espaços palpebrais
  • educação insuficiente das pálpebras superiores
  • ponte plana e larga do nariz
  • defeitos de desenvolvimento do crânio facial
  • fenda palatina (em 1/4 pacientes)
  • má oclusão
  • cintura baixa
  • deformidades dos membros
  • defeitos cardíacos - na maioria das vezes é uma persistência do canal arterial de Botalla, atresia de uma valva pulmonar com um septo interventricular contínuo
  • defeitos do sistema respiratório
  • útero de dois chifres em meninas
  • hidronefrose
  • aumento da sudorese e tendência a acne

Equipe do Apert - pesquisa

A síndrome de Apert pode ser diagnosticada durante a gravidez com base no ultrassom. A atenção do médico é então atraída para a forma atípica do crânio fetal.

Nos casos em que a condição não é diagnosticada antes do parto, o diagnóstico do defeito congênito é feito após o parto, geralmente com base na estrutura específica da criança.

No caso de crianças com síndrome de Apert, é necessário realizar exames de imagem da cabeça para visualizar as estruturas do cérebro, o estado do cérebro, excluir ou confirmar a hipertensão intracraniana e diagnosticar a hidrocefalia.

Síndrome de Apert - tratamento

A mutação genética que leva à Síndrome de Apert não pode ser curada. No entanto, é possível minimizar alguns sintomas da doença e prevenir complicações graves.

WDurante os primeiros 6 meses de vida de uma criança, muitas vezes é necessária cirurgia para remover as suturas cranianas fundidas. Esta operação permite que o cérebro cresça livremente.

O tratamento também diminui o risco de hipertensão intracraniana, que pode levar à cegueira ou mesmo à morte da criança. Não se pode esquecer da função estética da operação, pois ela restaura a forma correta do crânio, o que permitirá que a criança funcione normalmente em um ambiente de pares.

Os dedos em fusão são separados cirurgicamente para restaurar parcialmente a eficiência das mãos ou pés.

No caso de grandes deformidades craniofaciais, fenda palatina ou má oclusão severa, pode ser necessário realizar procedimentos de cirurgia bucomaxilofacial.

Uma criança com síndrome de Apert deve ser cuidada por muitos especialistas - neurologista, cardiologista, nefrologista, oftalmologista, ortopedista e geneticista.

Síndrome de Apert - prognóstico

Depende muito da gravidade dos sintomas da doença apresentada pela criança, mas também do sucesso da cirurgia ou dos procedimentos de tratamento realizados.

Mais da metade dos pacientes com síndrome de Apert tem QI normal e seu desenvolvimento psicofísico não é prejudicado.

  • Síndrome de Down - causas, curso, diagnóstico
  • Síndrome de Edwards: causas e sintomas. Tratamento da síndrome de Edwards
  • Síndrome de Patau: causas e sintomas. Qual é o tratamento de crianças com trissomia do cromossomo 13?
  • A síndrome de Usher é uma doença genética rara. Sintomas e tratamento da síndrome de Usher
Sobre o autorAnna JaroszJornalista que há mais de 40 anos atua na popularização da educação em saúde. Vencedor de vários concursos para jornalistas que lidam com medicina e saúde. Ela recebeu, entre outros O "Golden OTIS" Trust Award na categoria "Mídia e Saúde", St. Kamil atribuiu, por ocasião do Dia Mundial do Doente, duas vezes a "Caneta de Cristal" no concurso nacional para jornalistas promotores da saúde, e muitos prémios e distinções em concursos para o "Jornalista Médico do Ano" organizado pela Associação Polaca de Jornalistas para a Saúde.

Leia mais artigos deste autor

Categoria:

Doenças genéticas