A síndrome de Schinzel-Giedion é uma síndrome geneticamente determinada de defeitos congênitos. A síndrome de Schinzel-Giedion é caracterizada por, entre outros, retardo mental grave, características faciais características e maior risco de tumores cancerígenos. Devido a graves problemas de saúde, a maioria das pessoas afetadas não sobrevive à infância. Quais são as causas e outros sintomas da síndrome de Schinzel-Giedion? Qual é o tratamento?

Síndrome de Schinzel-Giedioné um grupo de defeitos congênitos que pertence ao grupo de doenças raras ou ultra-raras (menos de 1/50000). A doença foi descrita em 1978 e pouco se sabe sobre ela.

Na Polônia, duas crianças estão lutando com esta doença. Existem 70 casos conhecidos no mundo (dados de 2022).

Conteúdo:

  1. Síndrome de Schinzel-Giedion - causas
  2. Síndrome de Schinzel-Giedion - sintomas
  3. Síndrome de Schinzel-Giedion - diagnóstico
  4. Síndrome de Schinzel-Giedion - tratamento
  5. Síndrome de Schinzel-Giedion - prognóstico

Síndrome de Schinzel-Giedion - causas

A síndrome de Schinzel-Giedion é determinada geneticamente. O motivo é uma mutação de novo no gene SETBP1 no cromossomo 18q12.

Os cientistas ainda estão trabalhando para entender como as mutações no gene SETBP1 causam os sintomas da síndrome de Schinzel-Giedion.

A doença é herdada de forma autossômica dominante. Isso significa que uma pessoa herda uma cópia correta e uma cópia alterada do gene. No entanto, a cópia alterada do gene domina ou se torna mais importante que a cópia de trabalho. Isso os deixa com uma condição genética.

Síndrome de Schinzel-Giedion - sintomas

Características do rosto:

  • traços faciais gordinhos
  • testa alta
  • hipoplasia facial
  • orelhas de implantação baixa
  • hipertelorismo ocular
  • saliência dos globos oculares devido à superficialidade das órbitas
  • narina para frente
  • nariz curto e arrebitado
  • boca larga com língua grande (macroglossia)

Além disso, aparece o seguinte:

  • relutância em sugar na infância
  • deficiência de crescimento pós-natal
  • suturas cranianas largas e fontanela grande
  • pescoço curto
  • excessivocabelo
  • retardo mental
  • crises epilépticas
  • deficiência visual ou auditiva

Existem também anormalidades de órgãos internos, como:

  • coração (defeitos cardíacos, por exemplo, defeitos do septo, persistência do canal arterial)
  • rins (a maioria das crianças com síndrome de Schönzl-Giedion coleta urina nos rins (hidronefrose), que pode estar presente em um ou ambos os rins)
  • órgãos genitais (subdesenvolvimento dos órgãos genitais, por exemplo, hipospádia em meninos).

Anormalidades no sistema esquelético também são características. Os ossos da base do crânio geralmente são extremamente duros ou grossos. Além disso, os indivíduos afetados podem ter costelas largas, clavículas anormais (clavículas) ou ossos encurtados nas pontas dos dedos (falanges distais subdesenvolvidas).

Há também um risco aumentado de desenvolvimento de câncer.

Hania nasceu com síndrome de Schinzel-Giedion

Fonte: x-news.pl/NOTA! TVN

Síndrome de Schinzel-Giedion -diagnóstico

O diagnóstico é feito pelos sintomas e testes genéticos.

Síndrome de Schinzel-Giedion -tratamento

Por se tratar de uma doença genética, não há possibilidade de tratamento causal. Existe apenas tratamento sintomático.

A criança requer cuidados de especialistas em diversas áreas, incluindo:

  • genética
  • pediatras
  • cardiologista
  • oftalmologista

Síndrome de Schinzel-Giedion - prognóstico

A maioria das crianças morre na infância ou na primeira infância por neurodegeneração progressiva, infecções recorrentes e insuficiência respiratória.

Fonte:

1. SÍNDROME DE RETRAÇÃO DA FACE MÉDIA DE SCHINZEL-GIEDION, http://omim.org/entry/269150

2. Síndrome de Schinzel-Giedion, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndromegenes

3. Síndrome de Schinzel Giedion, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome

Categoria:

Doenças genéticas