Ataxia espinal-cerebelar é um termo para um grupo de doenças com patogênese e curso semelhantes. O sintoma mais comum da ataxia espinocerebelar é o distúrbio da marcha, mas outras doenças também podem aparecer. Quais são as causas e sintomas da ataxia? Existem métodos que possam melhorar a condição dos pacientes?
Ataxia espinhal-cerebelar(abreviação SCA, derivada do termo inglês ataxia espinocerebelar) inclui um grupo de doenças neurológicas com tendência à progressão, e a medicina não tem eficácia métodos de tratamento.
Ataxia espinhal-cerebelar não é uma doença comum - de acordo com estatísticas para os Estados Unidos, cerca de 150.000 pacientes americanos sofrem deste problema. Esses pacientes, no entanto, podem lutar com unidades semelhantes, mas não necessariamente completamente idênticas - há pelo menos uma dúzia de ataxias espinocerebelares, e mais - outros tipos desta doença ainda estão sendo descobertos.
A SCA pode ocorrer em pacientes de ambos os sexos - tanto em mulheres quanto em homens. Uma característica interessante dessas doenças é que, no caso de diferentes tipos de ataxia espinocerebelar, seus primeiros sintomas aparecem em diferentes idades - em alguns tipos de AF os primeiros sintomas podem aparecer já na primeira infância, em outros tipos da doença, qualquer os desvios podem não aparecer até então, na quinta ou mesmo na sexta década de vida do paciente.
Ataxia espinal-cerebelar: causas
As ataxias espinocerebelosas são classificadas como doenças genéticas. Supõe-se mais frequentemente que no caso da AF o padrão de herança seja autossômico dominante, mas alguns autores - aqueles que estendem a categoria diagnóstica e incluem um número maior de indivíduos no grupo de doenças da ataxia espinocerebelar - indicam que doenças semelhantes também podem ocorrer em unidades herdadas autossômicas recessivas ou herdadas através de mutações ligadas ao X.
Normalmente, afinal, assume-se que as ataxias espinocerebelares são causadas por mutações dominantes localizadas nos cromossomos autossômicos. Infelizmente, tal situação não é favorável porqueele carrega um alto risco de que a pessoa com a mutação a transmita aos seus descendentes. Isso ocorre porque, no caso de um modelo de herança autossômico dominante, o risco de que uma cópia defeituosa de um gene seja passada para a prole é de até 50%.
A carga de uma mutação genética por si só não faz com que o paciente desenvolva sintomas de ataxia espinocerebelar - todas as doenças ocorrem apenas quando o paciente sofre as consequências de ser portador da mutação.
Em pessoas diagnosticadas com ataxia espinocerebelar, a doença leva a um processo degenerativo gradual e constantemente progressivo, principalmente no que diz respeito ao cerebelo, mas também a outras partes do sistema nervoso, como estruturas do tronco cerebral ou elementos do sistema nervoso periférico sistema .
Ataxia espinal-cerebelar: sintomas
As doenças que ocorrem em pacientes que sofrem de SCA estão intimamente relacionadas com exatamente onde o processo patológico está ocorrendo. Como mencionado acima, nas ataxias espinocerebelares, principalmente o cerebelo é danificado.
Este elemento do cérebro é o principal responsável pelos processos relacionados ao movimento, portanto os sintomas da ataxia espinocerebelar são os distúrbios mais citados como:
- problemas de equilíbrio
- dificuldades de coordenação motora
- distúrbio da marcha
- Movimentos oculares involuntários
- distúrbios da fala (principalmente na forma de disartria)
No grupo SCA, no entanto, existem muitas unidades diferentes que diferem umas das outras não apenas em qual mutação específica as causa, mas também em quais outras doenças adicionais aparecem em seu curso. Geralmente, no caso de várias ataxias espinocerebelosas, os sintomas dessas doenças podem incluir as doenças acima mencionadas, mas também, entre outras, sintomas parkinsonianos, movimentos de coreia ou comprometimento cognitivo e neuropatias periféricas.
O sintoma básico das doenças da SCA - ou seja, ataxia - é bastante fácil para os neurologistas. No entanto, uma situação muito mais difícil diz respeito ao diagnóstico de uma ataxia espinocerebelar específica.
Ataxia espinal-cerebelar: diagnóstico
Você pode suspeitar de ataxia espinocerebelar após o exame neurológico, mas pode confirmar a doença somente após o teste genético.
SCA são muitas vezes um certo problema de diagnóstico - existem de fato muitos tipos desta doença, embora nem todos eles já tenham descoberto uma mutação específica que leva a eles.
Portanto apenas para peçasataxia espinocerebelar (por exemplo, na SCA 3, considerada a unidade mais comum neste grupo, também conhecida como doença de Machado-Joseph), é possível finalmente confirmar o diagnóstico inicial.
Ataxia espinal-cerebelar: tratamento
Atualmente, a medicina não possui nenhum método de tratamento causal da ataxia espinocerebelar, ou seja, métodos que permitiriam a eliminação de mutações existentes nos pacientes.
A pesquisa usando células-tronco no tratamento da SCA está em andamento (em uma escala cada vez maior), embora provavelmente demore algum tempo até que essas terapias possam realmente ajudar os pacientes.
Pacientes com ataxia espinocerebelar definitivamente não são deixados à própria sorte - o tratamento sintomático (com foco no controle de outras doenças ao lado da ataxia, como o parkinsonismo) desempenha um papel muito importante.
É necessário mencionar mais um método, que é extremamente importante para pacientes diagnosticados com ataxia espinocerebelar.
A reabilitação, porque estamos falando dela aqui, é muito importante para esses pacientes, pois o uso regular da mesma permite que os pacientes mantenham o mais alto nível de condicionamento físico pelo maior tempo possível.
O papel da reabilitação na AF pode ser convencido pelo fato de que esta doença pode rapidamente - mesmo dentro de 10-15 anos - forçar o paciente a usar equipamentos auxiliares, como uma cadeira de rodas, durante as atividades cotidianas deficientes.
Tal necessidade pode ser adiada graças à reabilitação, razão pela qual sua importância na vida dos pacientes que sofrem de ataxia espinocerebelar é tão enfatizada.
- Ataxia (incoerência motora) - causas, sintomas e tratamento
- Distrofia muscular - tipos de distrofias musculares e seus sintomas
Leia mais artigos deste autor