Vale a pena fazer testes genéticos para trombose quando você tem pernas inchadas, e às vezes suas pernas doem mesmo quando você descansa. Isso pode indicar uma predisposição à trombose - uma doença grave do sistema cardiovascular. Essa tendência às vezes está escrita em genes e vale a pena conferir.

A tendência a desenvolver uma trombose venosa também é chamada de trombofílica ou trombofílica. Seja qual for o nome, a trombose é um distúrbio no sistema hemostático. Sua tarefa é manter o sangue circulando nos vasos em estado líquido e fazê-lo coagular fora dos vasos. Distúrbios significam a possibilidade de coágulos sanguíneos não apenas nas veias, mas também nas artérias. A trombose pode ser congênita, ou seja, determinada geneticamente ou adquirida. Inclui veias superficiais ou profundas, geralmente nas pernas. Quando o fluxo sanguíneo é retardado, o vaso sanguíneo é danificado e um coágulo se forma devido a um desequilíbrio entre os fatores que afinam o sangue e fazem com que ele coagule.

Teste genético para trombose: quem deve fazer?

De um modo geral, todas as pessoas que têm ou têm problemas nas veias têm um histórico na família. A indicação para teste de trombofilia é a trombose venosa, que apareceu antes de 45-50. anos de idade e sua causa não foi especificada. Outro grupo inclui pessoas com histórico familiar da doença e que sofrem de trombose recorrente. A trombose em uma área atípica do corpo, por exemplo, na cavidade abdominal ou sistema nervoso central, durante a gravidez e durante o uso de contracepção oral ou terapia de reposição hormonal também deve solicitar o exame. O próximo grupo a ser estudado são as mulheres que tiveram abortos espontâneos habituais ou que deram à luz bebês natimortos.

Vale a pena saber

Sintomas de trombose venosa profunda

  • dor em repouso
  • dor por pressão
  • dor ao caminhar
  • pernas inchadas
  • aumento da temperatura (calor) da área doente
  • vermelhidão da pele
  • enchimento excessivo de sangue nas veias superficiais
  • dor ao dobrar o pé

A maioria dos casos de trombose venosa profunda não funcionará inicialmentesintomas incômodos ou não são muito específicos. Quando a doença se desenvolve, os sintomas aparecem de repente e pioram muito rapidamente.

Como é feito o teste?

Se você sabe que está propenso a trombose, pode cuidar de seus vasos e evitar os efeitos perigosos da doença. O material biológico que é coletado para avaliar a carga genética para a trombofilia é o sangue (uma gota é suficiente). Pode ser puxado do dedo. Outro material, mas igualmente valioso, pode ser a saliva coletada com uma espátula do interior da bochecha. Você não precisa jejuar.

Benefícios do diagnóstico

Realizando testes genéticos para trombofilia, obtemos informações sobre o risco de tromboembolismo. A trombofilia pode estar associada a várias anormalidades genéticas. Se o teste mostrar que temos a mutação de Leiden, um defeito genético que ocorre em cerca de 5% dos brancos, sabe-se que temos um risco 3-7 vezes maior de desenvolver trombose venosa. Sem entrar em detalhes médicos, um erro no gene F5 interrompe a hemostasia e aumenta o risco de desenvolver alterações tromboembólicas. A predisposição trombofílica associada à mutação de Leiden é predominantemente hereditária (a cópia alterada herdada do gene domina a cópia normal, causando doença).

Mulheres com trombofilia associada à protrombina (um fator de coagulação) têm um risco aumentado de perder outra gravidez.

As pessoas sobrecarregadas com essa mutação devem lembrar que longas viagens (de avião, carro), manter o corpo em uma posição por muito tempo (sentada em frente ao computador por muitas horas), fumar, usar via oral ou hormonal a contracepção pode ser perigosa para a sua saúde. O conhecimento sobre a presença da mutação de Leiden é uma informação importante para o médico que prepara o paciente para cirurgia, transplante de órgãos ou inserção de cateter venoso central. De acordo com estatísticas médicas, 15% das gestações diagnosticadas terminam em aborto por esse motivo. A ocorrência combinada de ambos os distúrbios aumenta significativamente o risco de condições tromboembólicas. Outras mutações genéticas podem contribuir para infartos do miocárdio.

Como verificar corretamente a condição das veias?

A condição das veias pode ser avaliada de várias maneiras, mas sua seleção deve depender do tipo de doença, do histórico de saúde do paciente e do diagnóstico inicial. Exames de imagem (por exemplo, exame Doppler de veias e artérias) ou exames de sangue típicos para determinar o estado do sistema de coagulação do plasma, por exemplo, o índice de protrombina, são insuficientes na avaliação da trombose inata. Dentroo teste genético é muito útil para avaliar a tendência à formação de coágulos. Você só precisa fazê-los uma vez na vida. Vale acrescentar que vale a pena conhecer suas tendências, pois uma trombose não tratada pode levar ao desenvolvimento de tromboembolismo, que é considerado uma condição com risco de vida. Estando ciente do risco, pode-se proteger contra ele por meio de ações apropriadas.

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