A síndrome de Kallmann é a forma mais comum de deficiência isolada de gonadotrofina. A doença ocorre em famílias, geralmente em vários de seus representantes masculinos. A síndrome de Kallmann é tratada com administração crônica de testosterona.
Síndrome de Kallmanné uma doença autossômica dominante ou ligada ao X (mutação na região Xp22.3 do gene KAL1). A doença é diagnosticada em aproximadamente 1 em cada 10.000 nascidos vivos de descendentes do sexo masculino. Há também casos de herança autossômica recessiva.
A síndrome de Kallmann é uma das causas do atraso na puberdade. Isso significa que não há puberdade após os 14 anos.
A síndrome de Kallmann consiste em anosmia (anosmia) e hipogonadismo hipogonadotrófico, que inclui hipogonadismo devido à f alta de estimulação de seu trabalho pelos hormônios gonadotróficos da glândula pituitária.
Ou seja, o corpo de uma pessoa doente carece de gonadoliberinas produzidas pelo hipotálamo, o que significa que a hipófise não produz os hormônios luteinotrópico (LH) e folículo-estimulante (FSH).
A consequência desse estado é que as gônadas não cumprem suas funções hormonais, pois para isso é necessário liberar hormônios adequadamente ao longo de todo o eixo.
Síndrome de Kallmann e hipogonadismo
A síndrome de Kallmann é uma das causas do hipogonadismo masculino. Quanto mais cedo for detectado, melhor, pois o diagnóstico precoce permite iniciar o tratamento de substituição e evitar os sintomas do hipogonadismo hipogonadotrófico.
A síndrome de Kallmann também é uma das causas do atraso na puberdade. Os sintomas da doença são principalmente hipogonadismo hipogonadotrófico (ou seja, hipogonadismo devido à f alta de hormônios gonadotróficos de origem pituitária), bem como o olfato prejudicado (hipoosmia) ou sua ausência (anosmia).
A condição geralmente é diagnosticada em homens com menos de 18 anos.
Síndrome de Kallmann - sintomas
O sintoma básico e fácil de observar da doença é o pênis pequeno e a criptorquidia, ocorrendo já na primeira infância. Outros sintomas menos frequentes incluem:
- perda auditiva
- defeitos renais
- fissura labiopalatina
- fenda da íris
- transtornosver
- má oclusão
- defeitos da linha média
- corpo ginoide (tronco curto, membros longos, alto)
- ginecomastia, ou seja, aumento das glândulas mamárias
- defeitos ósseos
- defeitos cardíacos
O tamanho do pênis pequeno e a criptorquidia são encontrados em meninos com síndrome de Kallmann bem cedo, mas o diagnóstico completo geralmente é realizado quando um adolescente ou um adulto jovem apresenta sinais de puberdade tardia.
Os principais sintomas do hipogonadismo são:
- subdesenvolvimento da genitália externa
- sem mutação de voz, aumento da mama em meninos
- sem curvas
- crescimento fraco da barba
- sem acne e seborreia
- anemia
- osteoporose
- baixa massa muscular e força
- micropênis
- f alta de potência
- sem ejaculação
- pequenos testículos que não desceram
Síndrome de Kallmann - tratamento
O tratamento de pacientes com síndrome de Kallmann, e mais especificamente hipogonadismo hipogonadotrófico, depende da idade do paciente. Na maioria das vezes, a terapia começa com a administração de testosterona.
Após alguns meses, você pode parar temporariamente de usar testosterona para ver se o hipotálamo retomou espontaneamente suas funções naturais.
No tratamento do hipogonadismo, o aspecto da fertilidade masculina é extremamente importante. Para estimular a espermatogénese, isto é, a produção de células reprodutivas masculinas, são utilizadas gonadotrofina coriónica humana (equivalente a LH) e gonadotrofina menopáusica (equivalente a FSH). A maioria dos pacientes pode atingir a espermatogênese.
Pacientes que recebem tratamento precocemente têm melhor qualidade de vida porque se desenvolvem adequadamente.
Hipogonadismo em homens - outras causas
O hipogonadismo nos homens pode resultar de muitas condições médicas. Vale acrescentar que o estado natural do sexo masculino é o hipogonadismo resultante da andropausa, ou seja, o envelhecimento natural do sistema reprodutor masculino. Outras causas de hipogonadismo são:
- f alta congênita de testículos
- subdesenvolvimento testicular
- Síndrome de Klinefelter
- criptorquidia bilateral
- câncer testicular
- quimioterapia e radioterapia
- atrofia testicular devido a lesões ou inflamação
- hemocromatose
Fatores na hipófise e no hipotálamo também podem ser a causa do hipogonadismo hipogonadotrófico. São eles:
- Tumores hipotalâmicos e hipofisários
- sarcoidose
- tuberculose
- infiltrados de leucemia
- infecções
- desnutrição
- urazy
- defeitos vasculares
- uso de drogas
Anna JaroszJornalista que há mais de 40 anos atua na popularização da educação em saúde. Vencedor de vários concursos para jornalistas que lidam com medicina e saúde. Ela recebeu, entre outros O "Golden OTIS" Trust Award na categoria "Mídia e Saúde", St. Kamil atribuiu, por ocasião do Dia Mundial do Doente, duas vezes a "Caneta de Cristal" no concurso nacional para jornalistas promotores da saúde, e muitos prémios e distinções em concursos para o "Jornalista Médico do Ano" organizado pela Associação Polaca de Jornalistas para a Saúde.
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