A displasia ectodérmica é uma doença genética em que há desenvolvimento anormal de dentes, cabelos, unhas e glândulas da pele. A displasia ectodérmica pertence ao grupo de doenças raras porque afeta muito poucas pessoas. Uma delas é Melanie Gaydos, que usou sua doença para aparecer no mundo da moda. Quais são as causas e sintomas da displasia ectodérmica? Qual é o seu tratamento?
Displasia ectodérmica(DE) é uma doença genética, cuja essência é um distúrbio de desenvolvimento da camada germinativa externa - o "material de construção" a partir do qual o corpo é formado . Estes incluem ectoderma, entoderme (também chamado de endoderme) e mesoderme. A consequência desse distúrbio é o desenvolvimento anormal dos dentes, cabelos, unhas e glândulas da pele.
A displasia ectodérmica pertence ao grupo das doenças raras, pois ocorre com frequência de 1:10.000 a 1:100.000 nascimentos e acomete mais frequentemente meninos.
Displasia ectodérmica - causas
A causa da doença é um defeito genético que leva a um distúrbio de desenvolvimento da camada germinativa externa.
A herança por defeito pode ser recessiva (você deve herdar duas cópias defeituosas do mesmo gene - uma de cada pai para que os sintomas da doença apareçam), ligada ao X (os sintomas só aparecem em meninos, as mulheres são portadoras) ou autossômico dominante (basta herdar apenas uma mobia do gene defeituoso - de um dos pais para que a doença ocorra). O defeito também pode ocorrer espontaneamente como resultado de mutações genéticas.
Displasia ectodérmica - sintomas
A doença se desenvolve de forma anormal:
- dentes - possuem formato cônico característico, estão mal espaçados, o que dificulta ou impossibilita a mastigação. Além disso, os dentes estão expostos à cárie devido ao esm alte enfraquecido. Acontece que os dentes não crescem, então as crianças precisam usar dentaduras. A f alta de dentição ou seu subdesenvolvimento faz com que os cantos da boca caiam e o lábio inferior se encurve;
- cabelo - o cabelo pode ser esparso, fino, quebradiço, de cor clara ou não aparecer. O defeito também pode acometer cílios e sobrancelhas, manifestando-se com sua completa ausência;
- unhas - são finas, quebradiças e alteradasem forma ou grossa (paquioníquia);
- glândulas sudoríparas - elas não funcionam adequadamente, o que causa distúrbios de sudorese. A forma mais grave da doença é a forma sem glândulas, caracterizada pela ausência completa de glândulas sudoríparas. Isso deixa a pele seca, quente e escamosa, com erupções específicas do eczema. Os sintomas que acompanham são distúrbios na regulação da temperatura corporal, onde o menor esforço pode causar superaquecimento do corpo;
- glândulas sebáceas - seu número reduzido causa aspereza e hiperqueratose das mãos e pés;
- glândulas lacrimais - seu número reduzido pode levar a conjuntivites frequentes;
- glândulas salivares - menos delas leva a boca seca, dificuldade de deglutição e infecções frequentes do trato respiratório superior;
- olhos - as lentes e as glândulas lacrimais estão subdesenvolvidas;
Além das características acima mencionadas, também pode haver surdez, fissura labiopalatina, defeitos das glândulas mamárias, defeitos do coração e outros órgãos, além de retardo mental. Dois ou mais dedos também podem se fundir (sindactilia). A presença de um (s) dedo (s) extra (polidactilia) é rara.
Displasia ectodérmica - diagnóstico
Para o diagnóstico da doença é realizado um exame radiológico e laboratorial (teste do suor, tricograma, exame de cortes de pele). O diagnóstico final é feito com base em testes genéticos.
Displasia ectodérmica - tratamento
Devido à raridade desta doença e ao seu quadro clínico diversificado, cada caso requer tratamento individualizado. No entanto, a terapia na maioria das vezes inclui tratamento ortodôntico e protético visando restabelecer a função mastigatória e eliminar desproporções faciais. As lesões cutâneas são combatidas com o uso de pomadas hidrocortisoras e óleos minerais.