As causas da síndrome de Moebius ainda são desconhecidas. Cuidar de pacientes com síndrome de Moebius requer a cooperação de muitos especialistas. Conheça a síndrome de Moebius, como é o diagnóstico e tratamento da síndrome de Moebius, e o prognóstico da síndrome de Moebius.

Síndrome de Moebius (MBS, Síndrome de Möbius)é um grupo raro de defeitos congênitos envolvendo o sistema nervoso. No curso da síndrome de Moebius, os nervos são danificados, responsáveis, entre outros, pelas expressões faciais. Pacientes com síndrome de Moebius podem coexistir com outros distúrbios neurológicos e de desenvolvimento.

Síndrome de Moebius - sintomas

A síndrome de Moebius é uma das raras doenças neurológicas. Sua frequência é estimada em 1/250.000 nascidos vivos, embora esse número seja provavelmente subestimado. A síndrome de Moebius é mais frequentemente diagnosticada em bebês e crianças pequenas, mas em muitos casos o diagnóstico é tardio.

A principal causa disso é a atribuição errada dos sintomas da síndrome de Moebius a outros distúrbios (na maioria das vezes um trauma perinatal passado).

A essência da síndrome de Moebius é a lesão de dois nervos cranianos (números VI e VII), levando à sua paralisia.

O sistema nervoso humano é dotado de doze pares de nervos cranianos, marcados sucessivamente com algarismos romanos de I a XII. Os nervos cranianos são responsáveis ​​pelo controle do movimento, sensação, percepção de estímulos sensoriais e realização das atividades pretendidas dentro da cabeça e pescoço.

Graças aos nervos cranianos, podemos mover nossos globos oculares, fazer rostos diferentes, ver e ouvir, cheirar e saborear, assim como engolir e falar.

O defeito básico na síndrome de Moebius é a lesão do VI e VII nervos cranianos. Seus nomes são nervo de abdução e nervo facial, respectivamente. O VI nervo (abdução) é responsável pelo movimento de abdução do globo ocular (o deslocamento do globo ocular no plano horizontal em direção ao canto externo do olho). O VII nervo (facial) é responsável por nossas expressões faciais porque nos permite mover os músculos faciais.

Além disso, o VII nervo está envolvido na lacrimejamento, na produção de saliva, no paladar e na percepção do som. A paralisia desses nervos é a causa dos dois principais sintomas da síndrome de Moebius:

  • alteração da expressão facial
  • e distúrbios de abdução do globo ocular.

A paralisia dos músculos faciais na síndrome de Moebius pode ser observada nos estágios iniciais da vida de uma criança. Os primeiros sintomas visíveis são um reflexo de sucção enfraquecido e problemas para engolir alimentos, o que pode resultar em dificuldades de alimentação.

A f alta de expressões faciais dá a impressão de um rosto "mascarado" - a criança não sorri, franziu a testa ou fez caretas. Existem também numerosos problemas oftálmicos na síndrome de Moebius. O enfraquecimento dos músculos circulares dos olhos impede o aperto das pálpebras, e a paralisia do nervo facial interrompe o trabalho das glândulas lacrimais. Por esta razão, a parte frontal do globo ocular está constantemente exposta a ressecamento e irritação.

A incapacidade de mover os globos oculares para os lados significa que, para olhar para o lado, a criança tem que girar toda a cabeça. A paresia do nervo de abdução também pode resultar em estrabismo.

O espectro de sintomas da síndrome de Moebius é muito amplo. A paralisia dos nervos faciais pode ser unilateral e bilateral. Nas variantes assimétricas da síndrome, muitas vezes há apenas uma paresia parcial dos músculos faciais (por exemplo, afetando apenas a parte inferior da face de um lado).

A imagem da síndrome de Moebius inclui um defeito permanente do VI e VII nervos cranianos, mas em muitos casos a doença também é acompanhada por danos a outros nervos cranianos.

Um defeito no VIII nervo (auditivo) pode causar deficiência auditiva ou até mesmo surdez completa. Problemas bucais como micrognação (subdesenvolvimento da mandíbula) e microglossia (subdesenvolvimento da língua) são relativamente comuns na Síndrome de Moebius. As consequências mais comuns são problemas de deglutição e fala.

Síndrome de Moebius - doenças acompanhantes

O espectro dos sintomas da síndrome de Moebius é amplo, e o quadro da doença pode incluir muitos distúrbios associados. Os distúrbios das expressões faciais têm consequências psicológicas e sociais devido às dificuldades de comunicação com o mundo exterior. A paralisia dos músculos faciais dificulta significativamente a expressão das emoções.

Por muitos anos acreditou-se que os transtornos do espectro do autismo ocorrem com mais frequência entre as pessoas com síndrome de Moebius do que na população em geral. As pesquisas científicas contemporâneas nem sempre confirmam essa teoria - o diagnóstico dos transtornos do espectro do autismo é muitas vezes controverso devido ao impacto significativo dos defeitos físicos no funcionamento social dos pacientes.

A síndrome de Moebius pode estar associada a uma variedade de defeitos congênitos. Além da paresia do VI e VII nervos faciais, podem coexistir na região da cabeça e pescoço:

  • fendapaladar,
  • má oclusão
  • e distorções de linguagem.

Vários defeitos do sistema esquelético são encontrados em mais da metade dos pacientes com síndrome de Moebius:

  • Pés em varo,
  • sindactilia (dedos fundidos),
  • braquidactilia (encurtamento dos dedos)
  • e subdesenvolvimento de mãos e pés.

Defeitos congênitos do coração e do sistema geniturinário podem coexistir com a síndrome de Moebius.

Cerca de 6-10% dos casos de síndrome de Moebius são acompanhados pela síndrome da Polônia. É uma doença congênita na qual a estrutura torácica é perturbada como resultado do subdesenvolvimento do músculo peitoral. A coexistência dessas duas doenças é chamada de síndrome de Poland-Moebius.

Crianças com síndrome de Moebius correm o risco de desenvolver atrasos no desenvolvimento psicomotor. O abrandamento do desenvolvimento deve-se, nomeadamente, com:

  • distúrbios de expressão emocional,
  • dificuldades de fala,
  • bem como problemas oftalmológicos (dificultando, entre outros, a coordenação olho-mão).

Crianças com síndrome de Moebius podem mais tarde atingir marcos como engatinhar e andar, porém por volta dos 3 anos eles costumam "alcançar" seus pares e atingir o nível adequado de desenvolvimento motor.

A imagem da síndrome de Moebius pode incluir uma leve deficiência intelectual, no entanto, afeta apenas alguns por cento dos pacientes. Na grande maioria das crianças com síndrome de Moebius, o QI está dentro da faixa normal.

Síndrome de Moebius - causas

As causas da síndrome de Moebius ainda não são conhecidas de forma inequívoca. A equipe provavelmente será baseada em uma combinação de fatores genéticos e ambientais.

Existem muitas hipóteses sobre o mecanismo de paralisia dos nervos cranianos na síndrome de Moebius. O mais provável deles parece ser dano a uma parte do tronco cerebral nos estágios iniciais do desenvolvimento fetal.

Ainda não existem explicações credíveis para as causas dos numerosos defeitos que acompanham esta doença (incluindo defeitos congénitos dos membros).

A síndrome de Moebius ocorre em todo o mundo, independentemente da etnia, com igual frequência em ambos os sexos. A doença ocorre mais frequentemente esporadicamente. Os casos de ocorrência familiar constituem apenas 2% do total.

Até agora, foram identificados 2 genes nos cromossomos 3 e 6, cujas mutações podem estar associadas à síndrome de Moebius. Certamente não são a única causa da doença - a presença confirmada dessas mutações afeta apenas 6% dos pacientes.

O mecanismo mais provável da síndrome de Moebius é consideradodistúrbios do desenvolvimento cerebral nos estágios iniciais do desenvolvimento embrionário (cerca de 5 semanas na vida fetal). O dano diz respeito à área do cérebro onde estão localizados os núcleos do VI e VII nervos cranianos, o que explica a paresia dessas estruturas.

Não se sabe por qual mecanismo ocorrem os distúrbios do desenvolvimento do sistema nervoso. Existem hipóteses sobre isquemia cerebral súbita, outras sugerem uma conexão com hipóxia intrauterina ou os possíveis efeitos de substâncias tóxicas consumidas pela mãe (drogas, cocaína, álcool).

Até agora, não encontramos uma razão que explique todos os casos desta doença.

Síndrome de Moebius - diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Moebius pode causar muitos problemas. Infelizmente, não existe um único teste que possa confirmar o diagnóstico. O diagnóstico é principalmente clínico - a síndrome de Moebius é diagnosticada em pacientes que apresentam os sintomas característicos desta doença, após exclusão de outras possíveis doenças neurológicas. O critério básico para o diagnóstico da síndrome de Moebius é a presença de paralisia unilateral ou bilateral do nervo facial associada à paresia do nervo abdutor.

A presença de defeitos congênitos acompanhantes pode falar para o diagnóstico, mas não é um critério inerente. A fim de descartar outras possíveis patologias do sistema nervoso, exames de imagem cerebral são frequentemente realizados durante o diagnóstico.

A tomografia computadorizada pode mostrar calcificações no interior do tronco encefálico. Tais calcificações são evidências de isquemia passada do tecido nervoso. Sua presença pode ser útil no diagnóstico, mas não exclui outras possíveis causas de distúrbios existentes.

Os exames de imagem no diagnóstico da síndrome de Moebius são apenas auxiliares, e o mais valioso é o exame clínico minucioso do paciente.

Síndrome de Moebius - tratamento

Cuidar de pacientes com síndrome de Moebius requer uma abordagem multidirecional e cooperação de vários especialistas. Infelizmente, ainda não é possível um tratamento causal desta condição.

A terapia se concentra na eliminação dos efeitos e sintomas mais incômodos da doença. A equipe envolvida no tratamento do paciente deve ser composta por médicos (cirurgiões, neurologistas, otorrinolaringologistas, dentistas), fisioterapeutas, fonoaudiólogos e psicólogo.

Nos primeiros estágios da vida de uma criança com síndrome de Moebius, o papel mais importante é desempenhado pela capacidade de se alimentar e ganhar ganho de peso adequado. Nem todos os pacientes apresentam distúrbios significativos de sucção e deglutição, mas uma proporção significativa requer técnicas especiaisalimentação e outras intervenções nutricionais. Em caso de dificuldades alimentares significativas (especialmente na presença de fenda palatina), os pacientes podem ser alimentados periodicamente por sonda gástrica.

À medida que o paciente evolui, dependendo de sua condição e distúrbios coexistentes, muitas vezes é necessário submeter-se a tratamento cirúrgico. As operações mais realizadas incluem correção de fenda palatina, procedimentos oftalmológicos (incluindo correção de estrabismo) e cirurgia de defeitos nos membros.

Um tipo especial de procedimento que permite minimizar a paresia do nervo facial é o chamado "Cirurgia do Sorriso". O procedimento é realizado por especialistas em cirurgia maxilofacial. Um transplante neuromuscular especial não permite recuperar as expressões faciais completas, mas melhora significativamente a mobilidade da boca, a função da fala e o bem-estar dos pacientes.

Pacientes com síndrome de Moebius devem estar sob supervisão de especialistas durante toda a vida. O órgão da visão requer atenção especial devido ao risco da chamada síndrome do olho seco.

Exames oftalmológicos regulares, proteção ocular contra a radiação solar e gotas hidratantes especiais são uma parte necessária do cuidado do globo ocular. Devido à frequente coexistência de defeitos da cavidade oral e más oclusões, também são necessárias visitas regulares ao dentista e ao ortodontista.

O apoio às pessoas com síndrome de Moebius deve ser focado em seu funcionamento normal na sociedade. A reabilitação física e fonoaudiológica devidamente selecionada facilita a conquista da independência total.

Alguns pacientes necessitam de apoio psicológico para ajudá-los a se adaptar à doença e desenvolver estratégias para lidar com seus efeitos.

Síndrome de Moebius - prognóstico

A síndrome de Moebius é um distúrbio complexo que pode causar muitos problemas de saúde, sociais e psicológicos. Pacientes com esta doença requerem cuidados constantes de especialistas e muitas intervenções médicas.

Vale ress altar, porém, que a síndrome de Moebius não diminui a expectativa de vida. O tratamento e a reabilitação adequadamente conduzidos permitem que a maioria dos pacientes alcance a independência e assegure o funcionamento normal.

Categoria:

Neurologia