A síndrome de Axenfeld-Rieger é uma doença genética que danifica o órgão da visão, especificamente a parte frontal do olho. Junto com seu desenvolvimento, geralmente aparece o glaucoma, o que pode contribuir para a perda da visão em idade jovem, mesmo em 50% dos pacientes. doente. Quais são as causas e outros sintomas da síndrome de Axenfeld-Rieger? Como está indo o tratamento?

Síndrome de Axenfeld-Rieger(síndrome de Axenfeld-Rieger, ARS) é uma síndrome congênita caracterizada por anormalidades oculares. Essas anomalias são acompanhadas por defeitos em outros sistemas e sistemas. A síndrome de Axenfeld-Rieger tem uma incidência estimada de 1/2.000 nascidos vivos.

Síndrome de Axenfeld-Rieger - causas e herança

A causa da síndrome de Axenfeld-Rieger é uma mutação no gene PITX2 ou FOXC1. Eles parecem desempenhar um papel importante no desenvolvimento do embrião, especialmente na formação das estruturas do segmento anterior do olho, pois suas mutações levam a defeitos no olho e em outras partes do corpo.

Em algumas pessoas com esta síndrome, não foram identificadas mutações nos genes PITX2 e FOXC1. As causas da doença nessas pessoas são desconhecidas. Talvez seja responsável por mutações em outros genes que ainda não foram descobertos.

A síndrome de Axenfeld-Rieger é herdada de forma atossomicamente dominante, ou seja, uma pessoa herda uma cópia normal do gene e uma cópia alterada do gene. No entanto, a cópia alterada do gene domina ou se torna mais importante que a cópia de trabalho. Isso faz com que os sintomas de uma doença genética apareçam. A doença também pode resultar de uma nova mutação, ou seja, desenvolver-se em uma pessoa cuja família não tenha histórico da doença.

Síndrome de Axenfeld-Rieger - sintomas

A marca registrada da síndrome de Axenfeld-Rieger são defeitos visuais como: hipoplasia da íris (mau desenvolvimento da íris), aderências íris-córneas, fixação anterior da córnea, posição incorreta da pupila ou múltiplos orifícios na íris.

Glaucoma causa perda de visão de 50%. doente

No decorrer da doença, alguns pacientes desenvolvem glaucoma. Pode aparecer na infância, mas geralmente é diagnosticado na adolescência ou em adultos jovens.

Isso geralmente é acompanhado por irregularidades por parte de outrosórgãos e sistemas:

  • número e/ou tamanho incorreto dos dentes;
  • distúrbios na aparência do rosto - um aumento na distância entre os olhos acima da norma, subdesenvolvimento da mandíbula, achatamento da parte média do rosto, testa proeminente, base larga e plana do nariz;
  • excesso de pele ao redor do umbigo;
  • hipocrisia;
  • dano auditivo;
  • cardiopatias congênitas;
  • estreitamento do ânus;
  • um distúrbio no funcionamento da glândula pituitária que leva a um distúrbio no crescimento;

Síndrome de Axenfeld-Rieger - diagnóstico

Havendo suspeita de síndrome de Axenfeld-Rieger, são realizados exames oftalmológicos, como: teste de acuidade visual, medida da pressão intraocular, medida do diâmetro da córnea, exame do ângulo de filtração (gonioscopia) e exame de fundo de olho.

Outros exames também são realizados, dependendo do tipo de defeitos associados, por exemplo, no caso de defeitos cardíacos, por exemplo. Radiografia de tórax e ecocardiograma.

Além disso, testes genéticos são necessários.

Síndrome de Axenfeld-Rieger - tratamento

A síndrome de Axenfeld-Rieger é uma doença genética, portanto, o tratamento causal não é possível. A terapia inclui principalmente a prevenção do desenvolvimento de glaucoma. No caso de desenvolvimento desta doença, a cirurgia é necessária.

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Além disso, os defeitos associados são tratados adequadamente.

Categoria:

Doenças genéticas