Hiperamonemia significa níveis elevados de amônia no sangue. É quando aparecem sintomas como confusão, confusão e sonolência, ou vice-versa – agitação e até agressividade, que pode ser confundida com alguma doença mental. Isso pode atrasar um diagnóstico adequado e, se não for dado tratamento oportuno, o paciente pode morrer. Quais são as causas e outros sintomas da hiperamonemia? Qual é o seu tratamento?

Hiperamonemiaesteelevadoacima da normanível de amônia no sangue . A amônia é uma substância produzida pelas bactérias intestinais para digerir proteínas no intestino. Normalmente é transportado do intestino para o fígado, onde é transformado em ureia e glutamina (o chamado ciclo da ureia), e depois é removido do corpo pelos rins e depois junto com a urina. Normalmente, o sangue de um homem deve conter 27-102 μg/dl (16-60 μmol/l) de amônia, e o sangue de uma mulher deve conter 19-87 μg/dl (11-51 μmol/l) de amônia. Se os níveis sanguíneos estiverem elevados acima da faixa normal, significa que não é metabolizado adequadamente e removido do corpo.

Hiperamonemia (aumento dos níveis de amônia) - causas

Existem hiperamonemia primária e secundária. O primeiro é devido a uma mutação genética que leva a uma deficiência das enzimas envolvidas na conversão da amônia em ureia no fígado. Então o processo de metabolismo e remoção de amônia do corpo não funciona corretamente.

No entanto, a causa da hiperamonemia secundária é mais frequentemente insuficiência hepática (por exemplo, cirrose, hipertensão portal), porque é este órgão que está envolvido na conversão de amônia em uréia. Além disso, níveis elevados de amônia no sangue podem sugerir doença renal aguda ou crônica. Outras possíveis causas de hiperamonemia secundária incluem:

  • sangramento gastrointestinal
  • fumar
  • consumo de álcool
  • fadiga muscular (por exemplo, por insuficiência respiratória ou convulsões), pois os músculos produzem amônia durante o exercício

Além disso, hiperamonemia pode ocorrer no curso da síndrome de Reye. Também pode ser causada pelo uso de certos medicamentos, como o ácido valpróico (usado para tratar epilepsia e transtorno bipolar).

Hiperamonemia (níveis elevados de amônia) - sintomas

Quando a amônia não é devidamente metabolizada e removida do corpo, ela se acumula no sangue e no cérebro (a amônia tem a capacidade de penetrar na barreira hematoencefálica), o que leva a danos e à formação de encefalopatia ( alterações orgânicas no cérebro, causada por seus danos). Então sintomas como:

Pessoas com hiperamonemia podem ficar confusas e sonolentas, ou agitadas ou até agressivas

  • dores de cabeça
  • comprometimento cognitivo
  • confusão
  • emaranhamento
  • tremores musculares
  • respiração rápida ou profunda
  • sonolência excessiva, que pode entrar em coma

Na pior das hipóteses, a encefalopatia pode levar à morte.

Hiperamonemia (aumento dos níveis de amônia) - diagnóstico

Se houver suspeita de hiperamonemia, são realizados exames de sangue para verificar os níveis de amônia e glutamina no sangue.

Hiperamonemia (níveis elevados de amônia) - tratamento

O paciente recebe medicamentos que diminuem o nível de amônia no sangue e glicose e lipídios intravenosos. Além disso, deve-se garantir a hidratação adequada do corpo do paciente para que os rins estejam em boas condições.

Em alguns casos pode ser necessário realizar o chamado hemodiálise, ou seja, limpar o sangue de toxinas e outras substâncias nocivas (neste caso, amônia).

Categoria:

Doenças genéticas