Já estou grávida de 18 semanas e sei que é a última chamada para um teste invasivo chamado amniopuntura. Eu engravidei do meu primo, então nossos pais são irmãos. Fiz testes de Pap e deu muito positivo, baixa probabilidade de ter um bebê com o defeito genético que esse teste inclui. Devido ao relacionamento, estou constantemente pensando em amniocentese, mas sabendo que existe a probabilidade de danos fetais ou outras complicações, me sinto ansiosa e resignada. Temos o mesmo tipo sanguíneo Rh com o pai da criança -.
Devido à relação, o risco de doenças relacionadas a mutações de genes únicos aumenta principalmente, e isso requer diagnósticos "direcionados", pois a própria amniocentese geralmente é realizada para analisar cromossomos e não permite a avaliação de genes individuais. Com uma imagem de ultrassom normal e um resultado de teste duplo que não indica uma probabilidade aumentada de aberração cromossômica, a realização de amniocentese é medicamente injustificada, mas você deve discutir isso pessoalmente em uma clínica genética.
Lembre-se que a resposta do nosso especialista é informativa e não substituirá uma visita ao médico.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDEle vem se especializando em genética clínica há vários anos. Atualmente, ele é professor associado do Children's Memorial He alth Institute em Varsóvia. Permanentemente associado à Silésia onde, entre outros em cooperação com testDNA Laboratorium Sp. z o.o. oferece consultas por telefone a pacientes que desejam discutir os resultados de testes genéticos ou falar sobre a transmissão de doenças genéticas na família. Na prática, ele lida com o diagnóstico de causas genéticas de defeitos congênitos, distúrbios do desenvolvimento e falhas na gravidez.
Os pacientes têm a oportunidade de obter informações sobre os efeitos de um determinado resultado de teste de DNA, a necessidade de tomar medidas preventivas e indicar os exames necessários para realizar e diagnosticar a doença. A Sra. Docent é apreciada não apenas por seu conhecimento e profissionalismo, mas também por uma boa disposição para com os pacientes, o que muitas vezes foi enfatizado por eles em fóruns da internet.
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