Após 2 abortos (ambos na 9ª semana de gravidez, o batimento cardíaco anteriormente ouvido parou) é necessário realizar testes de mutações (fator V Leiden, MTHFR, protrombina), se houver deficiência de proteína S ( 37, padrão 60-130)? Mesmo que haja uma mutação, o tratamento na gravidez é o mesmo? Este resultado de proteína S indica claramente trombofilia? (além disso, tenho um LA1 dRVVT reduzido, ou seja, 27 na norma de 31-44).
O diagnóstico das causas do aborto deve abranger todas as causas clinicamente válidas, tanto quanto possível. Dos estudos genéticos são: cariótipo em ambos os pais e análise do gene de Leiden e protrombina. Por outro lado, se o histórico relacionado à trombofilia for confirmado, então - melhor - o procedimento é o mesmo, mas deve ser decidido pelo ginecologista assistente.
Lembre-se que a resposta do nosso especialista é informativa e não substituirá uma visita ao médico.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDEle vem se especializando em genética clínica há vários anos. Atualmente, ele é professor associado do Children's Memorial He alth Institute em Varsóvia. Permanentemente associado à Silésia onde, entre outros em cooperação com testDNA Laboratorium Sp. z o.o. oferece consultas por telefone a pacientes que desejam discutir os resultados de testes genéticos ou falar sobre a transmissão de doenças genéticas na família. Na prática, ele lida com o diagnóstico de causas genéticas de defeitos congênitos, distúrbios do desenvolvimento e falhas na gravidez.
Os pacientes têm a oportunidade de obter informações sobre os efeitos de um determinado resultado de teste de DNA, a necessidade de tomar medidas preventivas e indicar os exames necessários para realizar e diagnosticar a doença. A Sra. Docent é apreciada não apenas por seu conhecimento e profissionalismo, mas também por uma boa disposição para com os pacientes, o que muitas vezes foi enfatizado por eles em fóruns da internet.
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