Como é a vida das pessoas com hemofilia hoje - elas podem estudar, trabalhar, ter uma família e praticar esportes normalmente? Entrevista com o prof. Jerzy Windyga do Instituto de Hematologia e Medicina Transfusional de Varsóvia.

- Associamos a hemofilia a transfusões de sangue, deficiência, necessidade de abandonar o trabalho e planos familiares. Enquanto isso, a vida dos pacientes parece completamente diferente…

- Definitivamente sim. A hemofilia é, sem dúvida, um exemplo de um tremendo avanço médico no tratamento de doenças congênitas. Doenças que antes levavam à morte prematura na ausência de tratamento adequado. A hemofilia grave geralmente matou pessoas por volta da segunda, terceira e, no máximo, da quarta década de vida. Porque os pacientes em situação de trauma, a necessidade de se submeter a alguma cirurgia, não sobreviviam, pois não havia tratamento adequado que parasse o sangramento excessivo.

- Quando os pacientes pararam de morrer de hemofilia?

- Em meados do século XX, algumas opções terapêuticas começaram a surgir - inicialmente uma transfusão de sangue total, depois uma transfusão de plasma fresco congelado - trata-se de um produto feito de sangue humano. Mais tarde (nas décadas de 1960 e 1970) começou a isolar fatores de coagulação, ou seja, do plasma sanguíneo humano, graças ao progresso da tecnologia, foi possível isolar, entre outros, fator de coagulação VIII e fator de coagulação IX. Estes são fatores que as pessoas com hemofilia A (fator VIII) e hemofilia B (fator IX) não possuem. E então, em vez de transfundir sangue ou plasma, bastava dar um concentrado dessa proteína. Em vez de 2-4 litros - 10 mililitros, e o efeito obtido foi o mesmo. Este tem sido o progresso no tratamento da hemofilia. No entanto, esses concentrados estavam disponíveis apenas nos países mais ricos - Estados Unidos e países da Europa Ocidental, porque sua produção era muito cara. Na Polônia, sangue e plasma eram processados ​​o tempo todo.

- Então a profilaxia se tornou o padrão de tratamento para hemofilia…

- Sim. O desenvolvimento de concentrados de fator de coagulação levou a uma mudança na estratégia de tratamento da hemofilia. Antes dos concentrados serem feitos, uma pessoa com hemofilia foi tratada no hospital após o início do sangramento. Um concentrado é um medicamento em pó que é dissolvido e administrado por injeção na veia. O pó foi dado em casa aos pacientes porque podia ser mantido à temperatura+ 2 + 8 oC, portanto, em uma geladeira comum. Eles poderiam tomá-lo assim que houvesse sangramento sem tratamento hospitalar. E então houve uma revolução no tratamento - em vez de administrar o concentrado, quando o sangramento já havia ocorrido, decidiu-se administrá-lo regularmente, em intervalos e em tal dose que o paciente tivesse um fator de coagulação constante em sua corrente sanguínea, que o protegia do sangramento. A característica da hemofilia é o sangramento espontâneo, ou seja, sem trauma, na maioria das vezes nas articulações. Se o paciente tomasse o medicamento duas ou três vezes por semana, teria menos sangramento. Esse padrão de tratamento foi chamado de profilaxia de longo prazo. Foi popularizado na década de 1970 em países ocidentais mais ricos. Mais tarde, este tratamento foi refinado. E então essa proteína (fator VIII e fator IX) (como a maioria das proteínas do nosso corpo) foi clonada e, no final dos anos 1980, eles começaram a produzir fatores de coagulação por engenharia genética. Estes eram os chamados proteínas recombinantes.

- E o próximo passo no desenvolvimento do tratamento?

- Eram proteínas com ação prolongada - a produção em células reprodutoras, ou seja, por meio de engenharia genética, possibilita a modificação da proteína. Por exemplo, na hemofilia B, foi possível produzir um fator que tem uma duração de ação várias vezes maior do que a circulante no sangue humano. E uma vez que a ação da proteína foi estendida, a frequência de administração da preparação pode ser reduzida. Para a hemofilia B, o tratamento pode ser administrado uma vez por semana, uma vez a cada 10 dias e, às vezes, a cada duas semanas. Na hemofilia A, prolongar a ação de um fator de coagulação é muito mais difícil por várias razões. Aqui, as injeções também podem ser dadas com menos frequência, mas ainda mais ou menos duas vezes por semana. O avanço no tratamento da hemofilia A foram os anticorpos monoclonais. Esta é uma abordagem completamente nova para tratar pessoas com hemofilia. Os anticorpos monoclonais, produzidos por engenharia genética, substituem o fator VIII. Assim, uma estrutura de proteína completamente diferente funciona como o fator VIII. Tem uma longa duração de ação e pode ser administrado por via subcutânea. Portanto, estamos mudando da administração intravenosa para a subcutânea. A grande maioria dos pacientes tratados dessa forma não apresenta nenhum sangramento espontâneo.

- Como é a vida hoje das pessoas com hemofilia? Eles normalmente podem estudar, trabalhar, ter uma família, praticar esportes?

- Sim! Graças a esse avanço no tratamento, acesso aos fatores de coagulação, o destino desses pacientes é completamente diferente. Vale ress altar que esses sangramentos espontâneos começam na virada do primeiro e segundo ano de vida, que é muito precoce. E com o tratamento adequado, podemos prevenirsangramento. Esses meninos se desenvolvem normalmente - eles não têm sangramento espontâneo, não têm deficiências musculoesqueléticas e não morrem durante a cirurgia. Para que possam estudar, trabalhar e constituir família como de costume. A doença, no entanto, não desaparece e está associada a certas limitações, por exemplo, quando se praticam determinados desportos, por exemplo, as artes marciais não são permitidas. Você tem que ter cuidado com ferimentos graves, pode ser perigoso. As drogas não podem reverter completamente a doença.

- No entanto, na Polônia, pacientes um pouco mais velhos com hemofilia tiveram sangramento doloroso nas articulações e músculos, têm problemas para se mover, às vezes usam cadeiras de rodas …

- O programa de tratamento que podemos iniciar com as crianças mais novas e continuar a aplicar foi lançado em 2008, ou seja, há apenas 13 anos. Antes disso, o fornecimento de concentrados de fator de coagulação era muito insatisfatório. Os pacientes que não receberam profilaxia apresentaram sangramento nas articulações. Esses sangramentos foram tratados, mas as consequências duraram toda a vida, pois as articulações foram danificadas (artropatia hemofílica). O grau de destruição varia. Esses pacientes com 50 ou 60 anos geralmente têm articulações horríveis. Movem-se em cadeiras de rodas e andam de muletas. É claro que a medicina moderna também oferece algumas soluções, como o implante de endopróteses de joelho ou quadril. Isso dá uma chance de mais atividade e uma vida melhor, mas é claro que é um procedimento complicado e a endoprótese não vai durar por toda a vida.

- Como usar a profilaxia de longo prazo em crianças muito pequenas?

- É difícil imaginar em tais crianças, às vezes já com um ano de idade, infusões intravenosas duas ou três vezes por semana … portas vasculares. Há uma câmara com uma membrana sob a pele deste bebê. O pai rompe a pele e faz uma injeção. Desta forma, protege a criança nos primeiros anos de vida. Talvez em breve nesses pacientes menores possamos usar drogas na forma de injeções subcutâneas em vez de infusões intravenosas. Deixe acontecer.

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Cardiologia