A síndrome de resistência ao hormônio da tireoide é uma doença da tireoide bastante incomum - em seu curso, os pacientes podem apresentar sintomas de hipertireoidismo e hipotireoidismo ao mesmo tempo. Essa doença é causada por várias mutações genéticas que interferem na atividade de um dos receptores do hormônio tireoidiano - a variedade de mutações torna completamente diferente o quadro clínico da síndrome de resistência ao hormônio tireoidiano em diferentes pacientes.

A síndrome de resistência aos hormônios tireoidianosfoi descrita pela primeira vez em 1967 por Samuel Reftoff, daí o outro nome da doença, ou seja,Síndrome de Refetoff. Ainda outro termo para este problema éSíndrome de Sensibilidade ao Hormônio da Tireóide .

A síndrome de resistência aos hormônios tireoidianos ocorre com frequência semelhante em homens e mulheres. As estatísticas exatas de sua prevalência não são conhecidas devido ao fato de esta doença ser simplesmente muito rara - até agora, apenas mais de 1000 casos da síndrome foram descritos. De acordo com as estatísticas disponíveis, a síndrome de Refetoff é encontrada em 1 em cada 40.000 nascidos vivos.

Síndrome de Resistência ao Hormônio da Tireóide: Causas

O principal problema que ocorre em pacientes com síndrome de resistência ao hormônio tireoidiano é a disfunção dos receptores do hormônio tireoidiano. Sua ocorrência é causada por mutações em genes que codificam receptores de hormônios tireoidianos. A síndrome de Refetoff é herdada de forma autossômica dominante - isso significa que um pai que sofre dessa entidade tem 50% de risco de que sua prole também sofra da mesma doença. Mutações nesses genes podem ser realmente diversas - até agora, mais de 100 mutações diferentes relacionadas à síndrome de resistência aos hormônios tireoidianos foram descritas. Devido ao fato de que a causa subjacente da síndrome de Refetoff são defeitos no material genético, classicamente esta doença ocorre em famílias.

A atividade anormal do receptor de hormônios como tiroxina (T4) e triiodotironina (T3) é a causa direta da síndrome de resistência aos hormônios tireoidianos. É por esta razão que os tecidos dos pacientes apresentam uma sensibilidade reduzida aos hormônios da glândula tireoide, mas deve-se enfatizar que isso não se aplica a todos os tecidos do corpo humano.

Mutações relacionadas à síndrome de RefetoffEles se relacionam com uma das várias formas de receptor do hormônio tireoidiano, que é o TRβ2. Esse tipo de receptor é característico da glândula pituitária, enquanto em outros tecidos para os quais o funcionamento dos hormônios tireoidianos também é muito importante, são encontrados outros tipos de receptores para os hormônios tireoidianos. Este é o caso, por exemplo, das células do músculo esquelético e das células do músculo cardíaco em que se encontram os receptores TRα1. Esse tipo de diferenciação nos receptores do hormônio tireoidiano é responsável pelos sintomas específicos no curso da síndrome de resistência ao hormônio tireoidiano - podem ser sintomas sugestivos de hipertireoidismo e hipotireoidismo.

Síndrome de Resistência ao Hormônio da Tireóide: Sintomas

Devido, inter alia, Como a síndrome de resistência ao hormônio da tireoide é causada por várias mutações genéticas, o curso da doença em diferentes pacientes pode ser completamente diferente. O desvio mais característico que aparece nesta doença é o aumento das quantidades de hormônios tireoidianos (T3 e T4) no sangue. Curiosamente, um excesso de tiroxina e triiodotironina não precisa necessariamente ser acompanhado por um distúrbio na quantidade de tireotropina pituitária (TSH) no sangue. Fisiologicamente, à medida que a quantidade de T3 e T4 no corpo aumenta, há uma diminuição da liberação de TSH da glândula pituitária. Enquanto isso, no caso da síndrome de Refetoff, tal fenômeno não é observado, em pacientes o nível de TSH geralmente tem um valor que corresponde até aos limites superiores da norma.

Parece que uma vez que no curso da síndrome de resistência ao hormônio da tireóide o corpo circula quantidades aumentadas de hormônios da glândula tireóide, os pacientes devem desenvolver sintomas de hipertireoidismo. Nesse caso, os tecidos do paciente - ou pelo menos alguns deles - não são sensíveis a essas substâncias, e é isso que diferencia a síndrome de Refetoff do hipertireoidismo. O sintoma mais comum em pacientes com síndrome de resistência aos hormônios tireoidianos é o bócio, ou seja, aumento mesmo de tamanho considerável) a glândula tireóide. Outro sintoma também comum da síndrome de Refetoff é a taquicardia (a frequência cardíaca acelera devido ao fato de que os receptores de hormônios tireoidianos presentes em suas células funcionam adequadamente e o excesso de hormônios tireoidianos no organismo promove a taquicardia). Em pacientes que sofrem desta doença, vários distúrbios emocionais também são encontrados.

Existem outros problemas associados à síndrome de resistência aos hormônios tireoidianos, como:

  • transtornos semelhantes ao transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH)
  • disfunção do sistema imunológico (viaque em pacientes apresentam infecções relativamente frequentes, como faringite ou infecções de ouvido)
  • retardo mental
  • baixa estatura
  • baixo peso corporal (especialmente em crianças com síndrome de resistência ao hormônio tireoidiano)

Síndrome de Resistência ao Hormônio da Tireóide: Diagnóstico

No diagnóstico da síndrome de Refetoff, os exames laboratoriais são os mais importantes. Em pacientes com esta unidade, os níveis acima mencionados, significativamente aumentados de tiroxina e triiodotironina no sangue são detectados.

A síndrome de resistência ao hormônio tireoidiano, no entanto, requer diferenciação de outras condições que também podem levar à disfunção tireoidiana, como o adenoma hipofisário secretor de TSH. Por esse motivo, os pacientes podem ser submetidos a exames de imagem (por exemplo, ressonância magnética da cabeça para excluir a presença de um tumor hipofisário), bem como exames laboratoriais específicos. No caso deste último, utiliza-se o teste de TRH (tireoliberina). Em pacientes que sofrem da síndrome de resistência ao hormônio tireoidiano, a liberação de TSH aumenta após a administração de TRH. Por sua vez, em pacientes com adenoma hipofisário secretor de TSH, essa relação não ocorre mais.

A confirmação final de que o paciente sofre da síndrome de resistência ao hormônio tireoidiano pode ser obtida através da realização de testes genéticos e detecção de mutações genéticas relacionadas a esta unidade.

Síndrome de Resistência ao Hormônio da Tireóide: Tratamento

Por mais surpreendente que seja, alguns pacientes com Síndrome de Resistência ao Hormônio da Tireóide não necessitam de tratamento. Essa possibilidade se deve ao fato de que em alguns pacientes a sensibilidade reduzida dos tecidos aos hormônios tireoidianos é suficientemente compensada pelo aumento significativo da secreção de hormônios pela glândula tireoide.

Em pacientes com sintomas extremamente graves, pode-se utilizar o tratamento com hormônios tireoidianos em altas doses, além disso, alguns pacientes recebem tiratricol (esse medicamento, entre outros, estimula os receptores do hormônio tireoidiano). Quando doenças como taquicardia ou hiperatividade em pacientes se tornam graves, o tratamento com betabloqueadores pode ser usado.Fontes: Tolulope O Olateju, Mark P J Vanderpump, "Resistência ao hormônio da tireóide", Ann Clin Biochem 2006; 43: 431-440, acesso on-line: http://journals.sagepub.com/doi/pdf/10.1258/000456306778904678Thyroid Hormone Resistance, generalizado, autossômico dominante; GRTH, banco de dados de doenças do OMIM, acesso on-line: https://www.omim.org/entry/188570InternaSzczeklik 2022, pub. Medicina Prática

Sobre o autorArco. Tomasz NęckiGraduado em medicina pela Universidade Médica de Poznań. Um admirador do mar polonês (de boa vontade passeando por suas margens com fones de ouvido), gatos e livros. Ao trabalhar com os pacientes, ele se concentra em sempre ouvi-los e passar o tempo que eles precisarem.

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Saúde